L’endometriosi ha una componente genetica, ma non è una malattia che normalmente passa da madre a figlia attraverso un singolo gene. Avere una madre, una sorella o un’altra parente stretta con endometriosi aumenta il rischio, senza permettere di prevedere chi svilupperà effettivamente la malattia.
La ricerca più recente conferma una predisposizione complessa e poligenica: sono coinvolte numerose varianti del DNA insieme a fattori ormonali, immunitari e biologici. E, nonostante i progressi della genetica, oggi non esiste un test del DNA raccomandato per diagnosticare o escludere l’endometriosi.
In breve
- L’endometriosi è una malattia cronica caratterizzata da tessuto simile all’endometrio presente fuori dall’utero.
- La familiarità aumenta il rischio, ma l’endometriosi non segue in genere un semplice schema di ereditarietà mendeliana.
- Nel 2026 un grande studio genetico ha identificato 80 regioni genomiche associate al rischio, non un unico “gene dell’endometriosi”.
- Non esiste attualmente un test genetico clinico validato per confermare o escludere la malattia.
- La diagnosi può essere formulata clinicamente e supportata dall’imaging; la laparoscopia non è necessaria per tutte le pazienti.
- Non esiste una cura definitiva valida per tutti, ma farmaci, terapie ormonali e chirurgia possono controllare i sintomi e, quando necessario, far parte del percorso per la fertilità.
Che cos’è l’endometriosi
Nell’endometriosi, tessuto simile a quello che riveste internamente l’utero cresce al di fuori della cavità uterina. Le lesioni sono più frequenti nella pelvi e possono interessare peritoneo, ovaie e altre strutture vicine; in alcuni casi la malattia coinvolge intestino, vescica o sedi extrapelviche.
L’infiammazione associata alla malattia può favorire dolore, aderenze e, a livello ovarico, la formazione di cisti chiamate endometriomi.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, nel 2025 l’endometriosi interessava circa il 10% delle donne in età riproduttiva nel mondo, pari a circa 190 milioni di persone. La pagina del Ministero della Salute, consultata nel 2026, riporta per l’Italia una stima del 10-15% delle donne in età riproduttiva.
Quali sono i sintomi dell’endometriosi
I sintomi possono essere molto diversi da una persona all’altra. Tra quelli che devono far considerare l’endometriosi ci sono:
- mestruazioni molto dolorose;
- dolore pelvico persistente o ricorrente;
- dolore durante o dopo i rapporti sessuali;
- dolore durante la defecazione o la minzione, soprattutto se legato al ciclo;
- gonfiore e disturbi intestinali ricorrenti;
- stanchezza;
- difficoltà a ottenere una gravidanza.
Non tutti questi disturbi indicano necessariamente endometriosi. Proprio per questo un dolore mestruale che interferisce con scuola, lavoro, sonno o attività quotidiane merita una valutazione medica.
L’endometriosi è ereditaria?
Sì, nel senso che esiste una componente ereditaria del rischio. No, se per “ereditaria” intendiamo una malattia che viene trasmessa attraverso una singola variante genetica con uno schema prevedibile.
Uno studio su gemelle pubblicato nel 2015, basato su 28.370 partecipanti, ha stimato che circa il 47% della variabilità della suscettibilità all’endometriosi nella popolazione studiata fosse attribuibile a fattori genetici. Questa percentuale è una misura di ereditabilità a livello di popolazione: non significa che una figlia di una donna con endometriosi abbia il 47% di probabilità di ammalarsi. Saha et al., Fertility and Sterility, 2015.
La familiarità rimane comunque un’informazione clinicamente utile. Se madre o sorella hanno ricevuto una diagnosi, è bene riferirlo al ginecologo, soprattutto in presenza di sintomi compatibili.
Per comprendere la differenza tra trasmissione di un singolo carattere e tratti complessi può essere utile l’approfondimento DNA Express su come funziona l’ereditarietà genetica.
Una predisposizione poligenica e multifattoriale
Nelle malattie monogeniche una variante patogena in un determinato gene può avere un ruolo decisivo e seguire schemi di trasmissione relativamente prevedibili. L’endometriosi è diversa.
Molte varianti genetiche possono contribuire alla predisposizione individuale, generalmente con effetti piccoli. Alla componente genetica si affiancano meccanismi ormonali, immunitari, infiammatori e altri fattori ancora oggetto di ricerca.
In altre parole, ereditare alcune varianti associate all’endometriosi non equivale a ereditare la malattia. È la stessa distinzione generale che va fatta quando si parla di fattori di rischio genetici: rischio e diagnosi non sono sinonimi.
Cosa ha scoperto sull’endometriosi la genetica nel 2026
La ricerca in questo campo sta avanzando rapidamente.
Una grande analisi multi-ancestry pubblicata su Nature Genetics nell’aprile 2026 ha studiato circa 1,4 milioni di donne, comprese 105.869 persone con endometriosi. I ricercatori hanno individuato 80 regioni genomiche associate al rischio di endometriosi, 37 delle quali non erano state identificate in precedenza. Koller et al., Nature Genetics, 2026.
È un risultato importante, ma va interpretato correttamente: 80 regioni genomiche non significano 80 “geni dell’endometriosi” e nemmeno 80 mutazioni che permettono di sapere se una persona è malata.
Lo studio ha collegato la predisposizione genetica a diversi processi biologici, tra cui regolazione ormonale e immunitaria, infiammazione, rimodellamento dei tessuti e differenziazione cellulare. Queste informazioni servono soprattutto a comprendere meglio la biologia della malattia e a individuare nuove strade di ricerca.
Esiste un test genetico per diagnosticare l’endometriosi?
Al momento no. La linea guida ESHRE sull’endometriosi, pubblicata nel 2022 e ancora indicata da ESHRE come versione vigente nell’agosto 2026, stabilisce che il testing genetico per l’endometriosi dovrebbe essere effettuato soltanto nell’ambito della ricerca. Questo resta valido anche dopo le scoperte genetiche del 2026. Identificare nuove regioni associate al rischio non significa disporre automaticamente di un test con sensibilità, specificità e valore predittivo sufficienti per l’uso clinico. Un eventuale punteggio di rischio poligenico non deve quindi essere confuso con una diagnosi. Un risultato apparentemente “basso” potrebbe rassicurare ingiustificatamente una persona che presenta sintomi, mentre un risultato “alto” non dimostrerebbe la presenza della malattia.
Per questo, in caso di sospetta endometriosi, il passo appropriato rimane la valutazione clinica e ginecologica, non l’acquisto di un test genetico generico.
Come si diagnostica l’endometriosi nel 2026
Il percorso diagnostico è cambiato rispetto all’idea, diffusa in passato, secondo cui fosse sempre necessaria un’operazione per poter parlare di endometriosi.
La nuova Clinical Practice Guideline ACOG del 2026 riconosce che anamnesi, sintomi e visita possono consentire una diagnosi clinica presuntiva sufficiente per iniziare, quando appropriato, un trattamento empirico. La laparoscopia conserva un ruolo importante, ma non è più un passaggio obbligatorio prima di ogni trattamento.
Ecografia e risonanza magnetica
L’ecografia transvaginale è l’esame di imaging iniziale preferito quando è appropriata per la paziente. Può riconoscere, in particolare, endometriomi ovarici e diverse forme di endometriosi profonda.
La risonanza magnetica può essere utilizzata per caratterizzare meglio una possibile endometriosi profonda e per pianificare il trattamento in situazioni selezionate.
Un’ecografia o una risonanza negative, però, non escludono completamente l’endometriosi, soprattutto le forme peritoneali superficiali. È un limite espressamente ricordato anche dalle linee guida ESHRE 2022.
Quando serve la laparoscopia
La laparoscopia permette di osservare direttamente la cavità pelvica e, quando indicato, di trattare nello stesso intervento le lesioni individuate.
Può essere presa in considerazione, per esempio, quando il sospetto rimane nonostante imaging negativo o non conclusivo, quando il trattamento empirico non è efficace o non è appropriato, oppure quando esiste già un’indicazione chirurgica.
La scelta tra terapia empirica e laparoscopia deve essere personalizzata insieme alla paziente.
Esami del sangue e CA-125
Non esiste attualmente un biomarcatore ematico, urinario o endometriale sufficientemente affidabile per sostituire il percorso clinico.
La linea guida ACOG del 2026 raccomanda espressamente di non utilizzare biomarcatori per diagnosticare l’endometriosi. Anche il CA-125, quindi, non può confermare né escludere da solo la malattia.
Come si cura l’endometriosi
Secondo l’OMS, al 2025 non esiste una cura definitiva capace di eliminare l’endometriosi in tutte le persone. Esistono però diversi trattamenti in grado di controllare il dolore e altri sintomi e, in determinate situazioni, intervenire direttamente sulle lesioni. La scelta dipende da sintomi, età, sede della malattia, effetti indesiderati, precedenti trattamenti e desiderio di gravidanza.
Farmaci contro il dolore
Antinfiammatori non steroidei e altri analgesici possono essere utilizzati per il controllo del dolore quando appropriati per la persona. Le linee guida ESHRE precisano però che le prove specifiche sugli analgesici nell’endometriosi sono limitate: alleviare il dolore non equivale a trattare o eliminare le lesioni.
Terapie ormonali
Tra le opzioni utilizzate per ridurre il dolore associato all’endometriosi rientrano:
- contraccettivi ormonali combinati;
- progestinici;
- dispositivi intrauterini o impianti a rilascio di progestinico in situazioni appropriate;
- agonisti o antagonisti del GnRH, generalmente considerati in seconda linea per il loro profilo di effetti indesiderati.
Non esiste una terapia migliore per tutte. Controindicazioni, effetti collaterali, obiettivi riproduttivi e risposta individuale devono essere valutati con il ginecologo.
Chirurgia
La chirurgia è una delle opzioni disponibili per il dolore e per alcune forme di malattia. La decisione non dipende soltanto dalle dimensioni di una lesione: contano sintomi, localizzazione, precedenti interventi, desiderio di gravidanza e rapporto tra benefici e rischi.
Particolare cautela è necessaria con gli endometriomi ovarici. La chirurgia dell’ovaio può incidere sulla riserva ovarica, soprattutto in caso di interventi ripetuti; le linee guida ESHRE raccomandano quindi di considerare attentamente questo rischio.
Endometriosi e fertilità
Endometriosi e infertilità sono associate, ma una diagnosi di endometriosi non significa automaticamente essere infertili. Molte persone riescono a ottenere una gravidanza spontaneamente. Quando esiste un problema di fertilità, la valutazione deve considerare insieme età, riserva ovarica, tube, caratteristiche dell’endometriosi, eventuali interventi precedenti e fattori relativi al partner.
A seconda della situazione possono essere considerate attesa, chirurgia selezionata o tecniche di procreazione medicalmente assistita. La terapia ormonale soppressiva non viene invece prescritta con il solo obiettivo di aumentare la probabilità di gravidanza spontanea.
Per una panoramica più generale dei diversi fattori coinvolti è disponibile l’approfondimento DNA Express su genetica e fertilità.
Quando rivolgersi al ginecologo
È opportuno parlarne con il medico quando il dolore mestruale:
- impedisce di lavorare, studiare, dormire o svolgere le normali attività;
- peggiora nel tempo;
- si associa a dolore durante i rapporti;
- compare durante defecazione o minzione;
- si accompagna a difficoltà a concepire;
- si presenta in presenza di una familiarità per endometriosi.
Un dolore pelvico improvviso e molto intenso, uno svenimento, febbre elevata o un sanguinamento importante richiedono invece una valutazione tempestiva perché possono dipendere anche da condizioni acute diverse dall’endometriosi. In una situazione di emergenza sanitaria in Italia è possibile contattare il 112 o il 118, secondo le indicazioni del Ministero della Salute.
Le informazioni contenute in questo articolo aiutano a comprendere la malattia, ma la diagnosi e la scelta del trattamento richiedono una valutazione individuale.