Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore.
Chi soffre di fibrosi cistica produce un muco denso e appiccicoso che, anziché umidificare la superficie con cui è a contatto, si deposita bloccando prime fra tutte le vie respiratorie. Qualsiasi dotto, inclusi quelli che permettono ai succhi pancreatici di arrivare nell’intestino tenue per partecipare alla digestione, viene ostruito. Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.
Inoltre la fibrosi cistica porta a perdere molti sali attraverso il sudore, causando scompensi elettrolitici, disidratazione, aumento della frequenza cardiaca, affaticamento e debolezza, riduzione della pressione sanguigna e colpi di calore. La malattia, infine, può aumentare il rischio di osteoporosi e di osteopenia ed essere associata a problemi di fertilità sia maschili che femminili.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Il gene CFTR, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose.
I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica e possono trasmettere il gene mutato ai figli.
Sintomi della fibrosi cistica
I sintomi della fibrosi cistica cambiano da paziente a paziente e con il passare del tempo. Nei bambini un primo segnale può essere il sapore salato della pelle o la stitichezza a partire dalla nascita.
La maggior parte degli altri sintomi compaiono più avanti nel tempo e possono essere:
- a livello dell’apparato respiratorio: l’accumulo di muco denso nelle vie respiratorie e le infezioni ricorrenti e resistenti agli antibiotici, le continue sinusiti, bronchiti e polmoniti frequenti e, in alcuni casi, polipi nasali, bronchiectasie e pneumotorace.
- A livello dell’apparato digerente: diarrea o feci dall’aspetto oleoso e nauseabonde, blocchi intestinali, flatulenza eccessiva e stitichezza grave associati a dolori addominali, carenze nutrizionali che ostacolano la crescita e l’aumento di peso, pancreatite, prolassi rettali, malattie epatiche, diabete e calcoli alla cistifellea.
- A livello dell’apparato riproduttivo maschile: la mancanza del dotto deferente, in quello femminile: blocco della cervice da parte del muco.
- Altri possibili sintomi includono l’alterazione dei livelli di minerali nell’organismo, estremità delle dita dilatate (clubbing) e riduzione della densità ossea
Quanti bambini sono colpiti da fibrosi cistica?
La fibrosi cistica colpisce alla nascita 1 bambino su 2500 e rappresenta la malattia più diffusa nel nostro Paese e in Europa; in Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi l’anno. La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine.
La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone. Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con fibrosi cistica.
Il test genetico per diagnosticare la fibrosi cistica
Dato che la malattia si manifesta solo se entrambe le copie di CFTR presenti in un individuo sono mutate, se entrambi i genitori sono portatori della fibrosi cistica (ossia hanno entrambi una sola copia di CFTR mutata) per ogni loro figlio la probabilità di essere affetto dalla malattia è del 25%, quella di essere portatore è del 50% e quella di avere entrambe le copie sane di CFTR del 25%.
Per sapere se il bambino è affetto da fibrosi cistica (e tante altre malattie genetiche) è oggi disponibile un esame del DNA fetale totalmente non-invasivo e sicuro con un semplice prelievo di sangue già a partire dalla decima settimana di gravidanza.
L’esame analizza il DNA del bambino circolante nel sangue materno e tramite le ultime tecnologie di sequenziamento del DNA sarà possibile determinare con affidabilità del 99,99% la presenza non solo della fibrosi cistica ma anche delle sindromi più comuni nei nascituri come la sindrome di Down, sindrome di Edwards e Patau.
Oltre a queste malattie gli screening genetici individuano i fattori di rischio nel feto per lo sviluppo di altre patologie genetiche, scongiurando ove possibile il ricorso a metodiche più invasive e rischiose per il bambino come amniocentesi e villocentesi (rischio aborto 1%).