morbo di Wilson

Il morbo di Wilson: una rara malattia ereditaria legata al rame

Il morbo di Wilson è una rara malattia genetica ereditaria che causa l’accumulo di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi con un’incidenza di circa 1 su 30.000 persone. La maggior parte dei casi si manifesta in età compresa tra i 5 e i 35 anni, ma può insorgere anche in età più avanzata.

Questo accumulo di rame può danneggiare gli organi e causare una varietà di sintomi, tra cui:

  • Epatici: affaticamento, nausea, vomito, dolore addominale, perdita di peso, ittero, gonfiore del fegato, ascite, insufficienza epatica
  • Neurologici: tremori, difficoltà di equilibrio e coordinazione, problemi di eloquio e deglutizione, rigidità muscolare, cambiamenti di personalità e comportamento, depressione, ansia, demenza
  • Psichiatrici: cambiamenti di umore, psicosi, allucinazioni, deliri

La diagnosi del morbo di Wilson si basa su esami del sangue, esami delle urine, biopsia epatica e test genetici. Il trattamento consiste in farmaci chelanti per rimuovere il rame in eccesso dal corpo, una dieta a basso contenuto di rame e, nei casi gravi, un trapianto di fegato.

La prognosi del morbo di Wilson dipende dalla gravità della malattia e dall’età di esordio. Se diagnosticata precocemente e trattata adeguatamente, la prognosi è buona. La ricerca sul morbo di Wilson è in corso per migliorare la diagnosi, il trattamento e la prevenzione della malattia.

Come si trasmette il morbo di Wilson?

Il morbo di Wilson non si trasmette da persona a persona. Si tratta di una malattia genetica ereditaria, il che significa che si eredita dai genitori.

  • Eredità autosomica recessiva: entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché il figlio ne sia affetto.
  • Genitori portatori: i genitori non sono malati, ma hanno una copia del gene difettoso che possono trasmettere ai figli.
  • Figli a rischio: ogni figlio di due genitori portatori ha il 25% di probabilità di essere affetto da morbo di Wilson, il 50% di essere portatore sano e il 25% di non avere né la malattia né la mutazione genetica.

Esempio:

Se entrambi i genitori sono portatori sani del gene difettoso, i loro figli avranno:

  • 25% di probabilità di essere affetti da morbo di Wilson
  • 50% di probabilità di essere portatori sani
  • 25% di probabilità di non avere né la malattia né la mutazione genetica

Diagnosi del morbo di Wilson

Il morbo di Wilson è causato da un difetto genetico autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché il figlio ne sia affetto. Il gene in questione è chiamato ATP7B e codifica per una proteina che regola l’escrezione del rame dal fegato.

La diagnosi del morbo di Wilson si basa su una serie di esami e test, tra cui:

Esami del sangue

  • Rame sierico: misura il livello di rame nel sangue. Un livello di rame basso può essere un segno del morbo di Wilson.
  • Ceruloplasmina: misura la concentrazione di questa proteina nel sangue. La ceruloplasmina trasporta il rame nel corpo. Un livello basso di ceruloplasmina può essere un segno del morbo di Wilson.
  • Transaminasi: misurano il danno epatico. Un livello elevato di transaminasi può essere un segno del morbo di Wilson.

Esame delle urine

Escrezione di rame urinario, che misura la quantità di rame escreta nelle urine. Un livello elevato di rame nelle urine può essere un segno del morbo di Wilson.

Altri esami

  • Biopsia epatica: esame del tessuto epatico per valutare il danno epatico e l’accumulo di rame.
  • Test genetici: identificano la mutazione genetica responsabile del morbo di Wilson. Altri esami:
  • Esame oculistico: per evidenziare l’anello di Kayser-Fleischer, un deposito di rame nella cornea. Risonanza magnetica (RMN): per evidenziare danni al cervello.

Accumulo di rame

Nel morbo di Wilson, il rame in eccesso si accumula nel fegato, nel cervello e in altri organi. Il rame è un minerale essenziale per l’organismo, ma in quantità eccessive può essere tossico.

Sintomi epatici

I sintomi epatici del morbo di Wilson possono essere aspecifici e includere: fatica nausea e vomito, dolore addominale, perdita di appetito e di peso, ittero (colorazione giallastra della pelle e degli occhi), gonfiore del fegato, ascite (accumulo di liquido nell’addome), insufficienza epatica.

Sintomi neurologici

I sintomi neurologici del morbo di Wilson possono variare in gravità e includere: tremori alle mani, alle braccia e alle gambe; difficoltà di equilibrio e coordinazione; problemi di eloquio e deglutizione; rigidità muscolare; cambiamenti di personalità e comportamento; depressione e ansia; demenza.

Sintomi psichiatrici

Il morbo di Wilson può anche causare sintomi psichiatrici come: cambiamenti di umore, psicosi, allucinazioni, deliri.

Come si cura la malattia di Wilson

La cura del morbo di Wilson dipende dalla gravità della malattia e dall’età di esordio. I tre pilastri del trattamento sono:

Farmaci chelanti

  • Penicillamina: il farmaco chelante più utilizzato per il morbo di Wilson.
  • Trientina: un’alternativa alla penicillamina in caso di effetti collaterali. I farmaci chelanti aiutano a rimuovere il rame in eccesso dal corpo.

Dieta a basso contenuto di rame

Limitare l’assunzione di cibi ricchi di rame, come: fegato, funghi, frutta secca, cioccolato, crostacei. La dieta a basso contenuto di rame aiuta a ridurre l’accumulo di rame nel corpo.

Trapianto di fegato

Nei casi gravi di morbo di Wilson con insufficienza epatica fulminante, il trapianto di fegato può essere l’unica opzione di trattamento.

Monitoraggio

È importante monitorare regolarmente i livelli di rame nel sangue e le urine per valutare l’efficacia del trattamento. Il monitoraggio può includere anche esami del fegato, test di funzionalità epatica e altri esami.

Prognosi

La prognosi del morbo di Wilson dipende dalla gravità della malattia e dall’età di esordio. Se diagnosticata precocemente e trattata adeguatamente, la maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale. Tuttavia, la malattia può essere fatale se non trattata.