Che cos’è la malattia di Crohn?
La malattia di Crohn è caratterizzata da un’infiammazione cronica dell’intestino che può colpire tutto il tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano.
Si calcola che in Italia vi siano almeno 100.000 persone affette da malattie infiammatorie croniche intestinali. Tale malattia, inoltre, è presente prevalentemente nei Paesi ad alto sviluppo industriale mentre è rara, se non assente, in quelli del Terzo Mondo.
Quali sono i sintomi della malattia di Crohn?
Anche se vi sono delle variazioni da caso a caso, nella malattia di Crohn sono predominanti i dolori addominali (talvolta, se acutissimi, possono simulare un attacco di appendicite) associati a diarrea e febbre. Il dolore si localizza nella sede dell’ombelico o nella parte destra dell’addome e spesso si presenta dopo i pasti. Possono comparire, seppure più raramente, dolori alle articolazioni, diminuzione dell’appetito o dimagrimento. Le ulcere derivate dall’infiammazione, se non curate, possono portare a creare dei restringimenti intestinali (stenosi) o peggiorare fino a “bucare” l’intestino e a toccare gli organi circostanti (fistole).
Nonostante ciò, la maggior parte dei pazienti, con le cure e i controlli necessari, possono ben controllare la patologia e condurre una vita regolare.
La malattia di Crohn è ereditaria?
No, le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), come il morbo di Crohn, non sono né ereditarie né genetiche e questo nonostante molti studi abbiano ormai dimostrato l’esistenza di un coinvolgimento del patrimonio genetico nel loro esordio.
Esiste, tuttavia, una qualche predisposizione familiare nello sviluppo della malattia. Infatti, un certo numero di pazienti (circa il 15/20%) ha uno o più parenti stretti affetti da morbo di Crohn (o colite ulcerosa). Comunque, se un soggetto è affetto da questa malattia, vi è una bassa probabilità che un eventuale figlio possa contrarla a sua volta. L’incidenza della malattia di Crohn è maggiore in alcune specifiche popolazioni del nord Europa come ad esempio gli ebrei ashkenaziti. Ugualmente sono più colpiti i parenti di primo grado – cioè genitori e fratelli – di persone affette.
Questi aspetti ci portano a ritenere certa l’esistenza di una familiarità: ciò però non significa, ancora una volta, che le due malattie siano genetiche o ereditarie dal momento che non è noto un meccanismo certo alla base della trasmissione in linea diretta.
Possibili cause del morbo di Crohn
Ancora oggi per il morbo di Crohn le cause scatenanti non sono del tutto note. Quello che è certo è che non si tratta né di una malattia contagiosa né causata da un’alimentazione errata o da fattori psicosomatici. È stato dimostrato che le alterazioni dovute alla malattia sono provocate da una continua e inappropriata attivazione del sistema immunitario della mucosa intestinale. A innescare questa eccessiva attività sarebbero alcuni batteri della flora batterica intestinale, che causano un processo infiammatorio di basso grado continuo che innesca e mantiene la malattia.
La patologia può essere correlata principalmente a 3 fattori:
- alterazione genetica del gene NOD2,
- danno mucoso a causa dell’eccessiva risposta immunitaria,
- fattori ambientali (fra cui l’uso di farmaci antinfiammatori non steroidei, i FANS, contraccettivi orali e il fumo).
Ci sono poi dei fattori di rischio che vanno tenuti in considerazione perché possono favorire la malattia o peggiorare l’andamento:
- l’età: sebbene si possa manifestare a qualsiasi età, è più frequente nei giovani sotto i 30 anni;
- la storia familiare: se un parente stretto soffre di morbo di Crohn è più facile che anche altre persone all’interno della famiglia ne soffrano;
- l’etnia: le persone bianche e dell’Europa orientale di discendenza ebraica hanno maggior probabilità di sviluppare il morbo di Crohn rispetto a popoli di altre etnie;
- il fumo: tende non solo a favorire l’insorgenza del morbo di Crohn, ma anche a svilupparlo in maniera più grave rispetto a chi ne soffre ma non fuma;
- farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): il più noto è forse l’ibuprofene, ma anche il diclofenac sodico e il naprossene sodico. Sebbene questa classe di farmaci non sia fra le cause scatenanti, tuttavia possono peggiorare i sintomi della malattia;
- il luogo dove si vive: le persone che vivono in un paese industrializzato e in aree urbane sono più soggette a sviluppare la malattia. Ciò porta a ipotizzare che una dieta di tipo occidentale, ricca di grassi animali e cibi raffinati, possa avere un ruolo nella genesi della malattia.
- stress: non è fra le possibili cause della malattia, tuttavia le persone con stress cronico e che sono affette da morbo di Crohn hanno più probabilità di riacutizzazioni. Non è raro, inoltre, che sia la malattia stessa a causare un eccesso di stress nel momento di massimo malessere.
La genetica della malattia di Crohn
Alcuni studi negli ultimi anni hanno individuato diverse variazioni genetiche associate a un maggior rischio di sviluppare la malattia di Crohn.
Ad esempio è stato individuato un gene, il NOD2, che in caso di mutazione rende più suscettibili al morbo di Crohn. Servirà ancora del tempo prima che si possa giungere a una diagnosi di queste malattie, magari prima della loro comparsa clinica, sulla base di test genetici.
Per il momento la comprensione dei meccanismi immunitari del morbo di Crohn ha già permesso lo sviluppo di numerose terapie innovative che sono in grado di controllare l’evoluzione della patologia agendo sul sistema immunitario consentendo un notevole miglioramento della qualità di vita dei pazienti.