Cosa significa predisposizione genetica?
Predisposizione genetica significa che nel nostro DNA abbiamo le varianti genetiche associate ad un’alta incidenza di una determinata patologia, ma se questa si manifesterà dipende anche da altri fattori non direttamente collegati alla genetica.
L’esempio più comune è la predisposizione genetica alla celiachia. La celiachia è una condizione di malassorbimento intestinale, causata da un’intolleranza permanente al glutine, che è presente in alcuni cereali come frumento, orzo e segale.
Il test di predisposizione genetica alla celiachia si fa tramite saliva da cui si estrarrà ed analizzerà il DNA per vedere se sono presenti le varianti genetiche associate alla malattia (alleli HLA).
La positività a questo test significa che si ha una predisposizione allo sviluppo della malattia celiaca, ma essendo una predisposizione appunto, non è detto che essa si manifesterà. Il Test aiuta il paziente a prendere coscienza in maniera molto facile e veloce della predisposizione alla celiachia il cui sviluppo dovrà essere confermato da test sierologici.
I test di predisposizione genetica
Quando parliamo di predisposizione genetica (chiamata anche suscettibilità genetica), quindi, non dobbiamo pensare a qualcosa che inevitabilmente accadrà, piuttosto a qualcosa che potrebbe più facilmente accadere a noi rispetto che ad altre persone. La predisposizione genetica è un potenziale fattore di rischio ma anche un potenziale fattore protettivo.
Sapendo di essere geneticamente predisposti possiamo intervenire per tempo per arginare la comparsa di una patologia o nel migliore dei casi iniziare una terapia preventiva. Per questo motivo è consigliato eseguire un test di predisposizione alle malattie genetica almeno una volta nella vita, per avere un’idea delle patologie a cui siamo a rischio.
Un test di prevenzione direttamente a casa
Esistono in commercio dei test per la predisposizione genetica in grado di valutare la percentuale di rischio di un individuo a decine di malattie, il tutto tramite un semplice campione di saliva.
Il kit viene spedito a casa e dopo il prelievo di saliva con apposito tampone (un cotton fioc allungato da strofinare in bocca) i campioni vengono portati in laboratorio per le analisi e il risultato spedito per email in un paio di settimane.
I test in questione sono molto affidabili nel fornire ai pazienti le percentuali di rischio per determinate malattie come tumori, patologie cardiache, disturbi nutrizionali, calvizie, celiachia, sclerosi multipla, Alzheimer.
Il referto dovrà essere poi interpretato da un medico specialista che saprà indirizzare il paziente verso la miglior terapia preventiva.
Attenzione alle differenze tra Ereditarietà e Familiarità
La familiarità genetica è una situazione in cui nella storia di una famiglia ci sono stati più casi di una certa patologia. Per esempio, per alcuni tumori (della mammella, dell’ovaio, del colon, della tiroide, il retinoblastoma, il melanoma) è stata accertata la possibilità di trasmettere una predisposizione genetica alla malattia ma occorre che esistano in famiglia almeno due casi di parenti diretti affetti da quel tumore.
Il concetto di ereditarietà invece riguarda malattie genetiche (ne sono state identificate oltre cinque mila, dalle più comuni alle più rare) che vengono trasmesse da uno dei genitori o da entrambi. Per alcune malattie genetiche, sono disponibili test per fare la diagnosi prenatale, ed eventualmente decidere l’interruzione della gravidanza. Quindi per la familiarità si trasmette ai propri figli la predisposizione genetica mentre nell’ereditarietà la malattia vera e propria.
Se volete approfondire i concetti di familiarità ed ereditarietà potete leggere il nostro articolo cliccando qui.