Che cos’è la consulenza genetica?
La consulenza genetica è il processo attraverso il quale pazienti o familiari a rischio di soffrire di una malattia ereditaria vengono informati sulle conseguenze di tale malattia, sulla probabilità di svilupparla o trasmetterla e sul modo in cui può essere prevenuta, evitata o il decorso migliorato.
Scopo della consulenza genetica è quindi quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie.
Il colloquio con il genetista è fondamentale prima di effettuare qualsiasi test genetico sia per ricevere delucidazioni sul tipo di test, e i possibili risultati, sia per effettuare un’anamnesi familiare accurata per approfondire aspetti che potrebbero sfuggire ad operatori sanitari di altre branche.
Quando è consigliabile una consulenza genetica?
La consulenza genetica può essere richiesta nei seguenti casi:
- Prima di eseguire un test genetico prescritto dal proprio medico, per avere tutte le spiegazioni sull’iter da seguire per effettuare il test, sui benefici e sui limiti che ciascun test genetico presenta.
- Al momento del ritiro del referto del test genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e sul significato dell’analisi fatta.
- Quando si evidenzia in famiglia un caso di uno o più parenti affetti da una malattia che potrebbe essere genetica
- Genetica prenatale con test invasivi (Amniocentesi, Villocentesi, ecc..) o non invasivi (NIPT)
- Genetica oncologica per test predittivi per tumori ereditari (tumore del seno, del colon, ecc..) o test oncologici diagnostici (su tessuto somatico o germinale)
- Test di paternità
- In caso di consanguineità tra partners, prima del concepimento
- In caso di sterilità, infertilità, abortività ripetuta.
- In caso di età avanzata di uno dei partner
- Infezione materna nei primi mesi di gravidanza
- Esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali.
Come si sviluppa una consulenza genetica?
È un atto medico complesso che comprende la collaborazione di diverse figure professionali. Vi sono infatti aspetti medici, biologici e psicologici e spesso tutto l’iter della consulenza genetica viene seguito oltre che da genetista, da uno psicologo esperto di comunicazione in campo medico.
È fondamentale che, potendo contare sul vincolo della segretezza, il paziente risponda sempre con sincerità alle domande poste dal medico, senza riserve.
Il colloquio con il consulente genetista serve a valutare la storia personale e familiare del paziente che, esaminando i test già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.
Una consulenza genetica tipica è solitamente costituita da queste fasi:
- Il paziente espone il suo problema ed il consulente studia la documentazione clinica
- Anamnesi familiare e ricostruzione dell’albero genealogico
- Esame clinico del paziente ed eventualmente dei familiari, in caso di consulenza di III livello
- Richiesta di indagini strumentali ed esami di laboratorio
- Discussione del consenso informato
- Diagnosi
- Valutazione del rischio
- Comunicazione del risultato.
Quanti tipi di consulenze genetiche esistono?
Si dividono in tre categorie:
- Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il paziente desidera sottoporsi.
- Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.
- Consulenze di terzo livello, o di genetica clinica, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia ed emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.
Quali sono i risultati di una consulenza genetica?
Le situazioni possibili sono tre:
- La diagnosi genetica è chiara e non sono necessarie ulteriori indagini per quantificare il rischio per il paziente e/o per i familiari di sviluppare o trasmettere una certa patologia
- La diagnosi genetica è chiara, ma sono necessarie ulteriori indagini per quantificare il rischio per il paziente e/o per i familiari di sviluppare o trasmettere una certa patologia: queste analisi saranno consigliate proprio dal consulente genetista.
- La diagnosi genetica non è chiara: il consulente genetista suggerirà una visita con un genetista clinico o con uno specialista esperto dei problemi manifestati dalla famiglia oggetto di studio e consiglierà dei test genetici che consentano a giungere ad una diagnosi più precisa possibile. Ottenuta una diagnosi sarà discusso il rischio di sviluppare una certa patologia o quello di trasmetterla ai propri discendenti.