Cos’è la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert è un disordine ereditario del metabolismo della bilirubina, un pigmento giallo-arancione derivato dal catabolismo dei globuli rossi invecchiati o danneggiati.
Si manifesta generalmente dopo la pubertà ed è più frequente negli uomini rispetto alle donne. Il più delle volte è innocua e priva di sintomi, mentre l’aspettativa di vita è assolutamente normale. Fu descritta per la prima volta nella letteratura medica nel 1901 e non necessita di terapie, bensì di alcuni accorgimenti da mettere in pratica per tenere sotto controllo gli eccessivi livelli di bilirubina nel sangue causati dalla malattia.
Generalmente la Sindrome di Gilbert viene diagnosticata per caso, durante delle normali analisi del sangue. In particolare questa patologia è causata dalla mutazione di un gene che controlla l’enzima preposto alla conversione della forma tossica di bilirubina (non coniugata) nella forma non tossica (bilirubina coniugata).
Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?
Circa 1 persona su 3 con la sindrome di Gilbert non presenta alcun sintomo, quelli più evidenti sono livelli leggermente elevati di bilirubina nel sangue e un’occasionale sfumatura giallastra della pelle e del bianco degli occhi (dovuta appunto all’eccesso di bilirubina).
Tuttavia alcuni pazienti hanno sperimentato:
- dolore addominale;
- affaticamento;
- perdita di appetito;
- vertigini;
- sindrome dell’intestino irritabile.
Nei casi gravi il sintomo caratteristico dell’iperbilirubinemia è l’ittero, ossia la colorazione giallastra della sclera oculare e della pelle.
Quali sono le cause della sindrome di Gilbert?
È probabile quindi che la sindrome di Gilbert sia una malattia multifattoriale, ossia che più cause insieme e non ancora del tutto note contribuiscono allo sviluppo clinico della malattia. Quando i globuli rossi raggiungono la fine della loro vita (dopo circa 120 giorni), l’emoglobina, il pigmento rosso che trasporta l’ossigeno nel sangue, si scompone in bilirubina. Il fegato converte quindi la bilirubina in una forma solubile in acqua, che passa nella bile e infine viene rimossa dal corpo con urina e feci.
La sindrome di Gilbert è ereditaria?
La patologia ha una componente ereditaria, quindi le persone interessate da questa condizione hanno un gene difettoso che non permette al fegato di rimuovere la bilirubina dal sangue, facendola accumulare così nel flusso sanguigno e conferendo alla pelle e al bianco degli occhi una sfumatura giallastra.
La trasmissione è di tipo autosomico recessivo: la probabilità di contrarla aumenta se entrambi i genitori possiedono il gene mutato dell’enzima e lo trasmettono al proprio figlio.
È stato osservato che il 40% dei pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert presentano anche una modesta riduzione della vita media dei globuli rossi (che in un soggetto sano è di 120 giorni) in altri casi presentano un’anomalia nel trasporto della bilirubina al fegato.
Diagnosi della sindrome di Gilbert
Nella maggior parte dei casi la sindrome di Gilbert è spesso diagnosticata casualmente durante un esame del sangue di routine o durante una visita medica per altri motivi.
La sindrome di Gilbert può essere diagnosticata attraverso un esame del sangue che misura i livelli di bilirubina. Inoltre, il medico può eseguire un test genetico per verificare la presenza di mutazioni del gene UGT1A1, che sono associate alla sindrome di Gilbert. Se gli esami mostrano alti livelli di bilirubina nel sangue, ma con un funzionamento normale del fegato, viene in genere diagnosticata la sindrome di Gilbert.
Nonostante sia presente fin dalla nascita di solito non viene diagnosticata prima della pubertà o dell’età adulta, perché la produzione di bilirubina aumenta durante l’adolescenza.