Test Predisposizione alle Malattie Genetiche

Scopri la Predisposizione ad una Malattia Genetica. Potrai iniziare subito un lavoro di prevenzione per curarla.

Predisposizione Malattie Genetiche

Come si fa un Test di Predisposizione alle Malattie Genetiche?

DNA Express offre la possibilità di eseguire un Test di Predisposizione alle Malattie Genetiche per tutte quelle persone che vogliono sapere se sono predisposte a sviluppare una malattia genetica.

!!!ATTENZIONE!!! Il referto emesso contiene la predisposizione a tutte le 34 malattie analizzate, non sarà possibile scegliere solo alcune di esse. 

Basta seguire quattro semplici step:

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  2. Attendi l’arrivo del Kit per il prelievo di saliva;
  3. Spedisci il Kit utilizzando la busta pre-indirizzata che ti è stata inviata;
  4. Ricevi il risultato via mail.

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Come si esegue il Test?

Per il Test è necessario un campione di saliva del soggetto in esame.

Per il prelievo ti invieremo un Kit contenente i tamponi buccali (dei cotton fioc per intenderci), che dovrai passare all’interno della bocca per raccogliere la saliva.

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Contattaci, ti forniremo un assistenza immediata per ogni nostro servizio e per ogni fase del Test del DNA.

E-mail: info@dnaexpress.it

Cell: 3335623603

Quali sono i vantaggi del nostro Test Genetico?

Un Test Non Invasivo.

Il Test di Predisposizione alle Malattie Genetiche offerto da DNA Express andrà ad analizzare un campione di saliva in cui è presente il DNA che andremo ad analizzare.

Tutto quello che dovrai fare sarà raccogliere la tua saliva con il Kit che ti invieremo per posta. La procedura è così semplice e veloce che puoi farla comodamente da casa.

Risultato delle analisi in 3 settimane. 

Il centro di analisi in cui verrà eseguito il test è in grado di ottenere il risultato in 3 settimane dal momento in cui i campioni arrivano in laboratorio.

Cosa vuol dire “dal momento in cui i campioni arrivano in laboratorio”?

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-in 48-72h ti arriverà il kit per il prelievo;

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I nostri Test sono svolti in laboratori all’avanguardia che rispettano tutte le leggi e normative vigenti a livello europeo.

Le analisi verranno redatte da personale qualificato che esegue centinaia di analisi genetiche all’anno, rendendola una semplice analisi di routine.

Obiettivo del Test di Predisposizione alle Malattie Genetiche.

Il Test mira a fornire al cliente un quadro generale sulla sua predisposizione ad alcune malattie genetiche, permettendo allo stesso di adottare per tempo le giuste contromisure, come analisi più approfondite o adottando uno stile di vita più salutare.

La consulenza medica.

DNA Express raccomanda di eseguire questo tipo di Test consultandovi prima e dopo il risultato con un medico di fiducia che possa aiutarvi nella corretta interpretazione del referto.

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Quali sono le malattie genetiche analizzate?

Le malattie genetiche analizzate sono in totale 34.

Il referto conterrà la predisposizione del soggetto allo sviluppo di ciascuna malattia, non sarà possibile scegliere quale delle 34 malattie analizzare.

Qui di seguito riportiamo tutte le malattie analizzate, con una breve descrizione della patologia.

Alopecia

La Calvizie maschile (MPB), o alopecia maschile, è la causa più comune di perdita di capelli negli uomini, caratterizzata da diffusa perdita di capelli graduale dal cuoio capelluto.

La MPB è causata da variazioni genetiche nel follicolo pilifero che è sensibile agli androgeni circolanti (ormoni steroidei), con conseguenti capelli più corti e più sottili.

L’ereditabilità della MPB è stimata essere dell’80%. Uomini adulti che hanno parenti stretti sul lato materno con MBP, hanno più alto rischio di malattia.

Non vi è alcun modo conosciuto per evitare la calvizie, i farmaci sono delle opzioni, ma questi funzionano meglio per le persone con meno perdita di capelli.

Fattori di rischio della MBP: razza (caucasici e mongoli)/ ipertrofia prostatica/ Storia familiare (lato materno)/ condizioni della tiroide/ uso di steroidi anabolizzanti/ cronica insufficienza renale / carenza di vitamina A.

Aneurisma Intracranico

L’aneurisma intracranico (IA) è caratterizzato da debolezza nella parete di un’arteria cerebrale che causa il gonfiamento dei vasi sanguigni nel cervello con conseguenze devastanti.

L’incidenza di IA va del 5% al 10% a livello mondiale e la malattia è circa due volte più comune nelle donne.

La prevenzione dell’IA deve essere effettuata in individui con due o più parenti di primo grado affetti.

Fattori di rischio dell’IA: avanzamento d’eta’ e genere (femminile)/ fumo/ipertensione /aterosclerosi /alcool e abuso di droghe (cocaina)/ trauma cranico/ deficit di estrogeni in menopausa/malformazioni arteriose/ stenosi carotidea/ malattia autosomica dominante del rene policistico/ sindrome di Marfan/ sindrome di Ehlers-Danlos / Neurofibromatosi/ storia della famiglia.

Artrite reumatoide

L’artrite reumatoide (AR) è una malattia infiammatoria autoimmune che colpisce prevalentemente il tessuto connettivo delle articolazioni, responsabile per il mantenimento della nutrizione e la lubrificazione dell’articolazione.

L’AR porta alla perdita della funzione articolare, provocando dolore e gonfiore. La fase acuta della malattia porta a disturbi cardiovascolari e altre patologie simili.

Studi delle popolazioni nord europee suggeriscono che la componente genetica rappresenta circa il 50% dei malati.

L’1% della popolazione mondiale è affetto da tale malattia.

Il trattamento dell’AR è sintomatico e i  farmaci sono utilizzati per ridurre l’infiammazione e alleviare il dolore, in combinazione con terapia fisica.

L’obiettivo del trattamento è remissione senza infiammazione delle articolazioni attive. La chirurgia può essere necessaria se le articolazioni sono gravemente danneggiate.

Fattori di rischio dell’AR: storia familiare /genere (femminile) /età (per lo più tra i 40- 60 anni) / fumo /obesità /tarda eta’.

Assunzione superiore di cibi dolci

Gli studi hanno dimostrato che l’assunzione superiore di cibo dolce è in parte determinata dai geni.

Prodotti alimentari dolci possono portare a sovrappeso attraverso l’alto contenuto aggiunto di zucchero, bassa sazietà, e la compensazione incompleta per l’energia totale.

L’Assunzione superiore di prodotti alimentari dolci, come i prodotti da forno, caramelle, prodotti lattiero-caseari zuccherati, cioccolato e bevande analcoliche zuccherate ha una forte associazione con il sovrappeso e l’obesità, rischio di diabete, fratture, e carie dentale.

Fattori di rischio sono: stile di vita familiare/ predisposizione genetica/ dieta non sana/ questioni psicologiche e sociali.

Carcinoma Basocellulare

Il Carcinoma Basocellulare (BCC), il tipo più comune di cancro della pelle, è caratterizzato da una crescita tumorale lenta ed il tasso metastatico e’ molto raro, meno dello 0,1%.

Diversi studi epidemiologici hanno mostrato che il tasso di incidenza della BCC è superiore in luoghi con maggiore livello di esposizione al sole (raggi UV), che possono indurre mutazioni dirette nel DNA.

I fattori genetici stimati rappresentano il 7,7% dei casi totali . La mortalità delle BCC è bassa, ma la malignità del disturbo è associata a costi sanitari a vita.

Il trattamento dipende dalle dimensioni, tipo, profondità e posizione del tumore e può includere congelamento, chirurgia, crioterapia, chemioterapia radioterapia, terapia fotodinamica etc.

Fattori di rischio del BCC: un’eccessiva esposizione al sole/ dispositivi abbronzanti/ pelle chiara, capelli chiari e il colore degli occhi/ età avanzata/ infezioni virali/ Immunosoppressione/ psoriasi trattata con psoraleni + radioterapia UVA.

Carcinoma della Vescica

Il carcinoma della vescica colpisce persone per lo più dopo i 40 anni; l’età media alla diagnosi è di 73 anni. Il disturbo si verifica 3-4 volte più spesso negli uomini. Il fattore ereditario è stimato per il 31% dei casi.

Il carcinoma della vescica può essere caratterizzato da lesioni muscolari non invasive (60%) e da lesioni muscolari-invasive aggressive (40%), che sono per lo più associate con alto tasso di mortalità.

Ci sono alcuni sintomi per rilevare la malattia: aumento frequenza della minzione, dolore o sbavatura durante la minzione, sangue nelle urine e il non essere in grado di urinare.

Le opzioni di trattamento includono chirurgia, immunoterapia, chemioterapia e radioterapia.

Fattori di rischio del cancro alla vescica: fumo/ sesso (maschio)/ razza (caucasica)/ tossine ambientali (arsenico, ammine aromatiche)/ precedente trattamento del cancro (ciclofosfamide)/alcuni farmaci per il diabete (pioglitazone, metformina)/ infiammazione cronica della vescica / storia familiare con syndrome di Lynch.

Carcinoma Mammario Maschile

Il carcinoma mammario maschile (MBC) è una malattia rara con frequenza riportata inferiore all’1% a livello mondiale.

Gli uomini di qualsiasi età possono sviluppare il cancro al seno, ma è soprattutto rilevato negli uomini tra i 60-70 anni di eta’. Il fattore ereditario stimato di MBC è fino al 10%.

Il MBC è altamente associato con l’ormone estrogeno. Con l’invecchiamento, una percentuale significativa di estrogeni maschili degenera mentre l’attività dell’aromatasi cambia favorendo il processo oncogeno.

I sintomi del MBC sono simili al BC femminile e possono essere diagnosticati dopo aver scoperto un nodulo sotto il capezzolo. Il trattamento dipende da tipo e stadio del tumore e dallo stato di salute generale.

Il trattamento iniziale più comune è la chirurgia, seguono chemioterapia, radioterapia e terapia ormonale.

Fattori di rischio dell’MBC sono : radioterapia/storia familiare di cancro al seno/ Malattie legate ai livelli di estrogeni (sindrome di Klinefelter, cirrosi epatica) / assunzione di estrogeni (trattamento cancro alla prostata) o manipolazione ormonale (procedure di cambio del sesso)/ danno testicolare/ obesità.

Cancro al Polmone

Il cancro al polmone (LC) si verifica quando cellule tumorali si formano nelle vie aeree dei polmoni.

Il fattore ereditario del cancro al polmone è stato chiaramente stabilito e rappresenta l’8% dei casi totali.

Il più importante fattore ambientale che causa la LC è l’esposizione al tabacco attraverso il fumo sia attivo che passivo (85% di tutti i casi).

I principali fattori di rischio dell’LC sono: fumo attivo e/o passivo/ esposizione ai combustibili del gas/ biomassa radon/ carbone ardente /esposizione ad arsenico, amianto, silice / Combustibili solidi durante la cottura e riscaldamento (formaldeide e il benzene).

La malattia colpisce le donne oltre i 60 anni 2 volte più degli uomini. E’ stato dimostrato che smettere di fumare riduce il rischio di LC.

Le opzioni di trattamento comprendono chirurgia, chemioterapia, radioterapia, terapia farmacologica mirata.

Carenza di Vitamina D

La carenza di vitamina D è un problema diffuso che colpisce la metà degli adulti sani nei paesi sviluppati.

La carenza di vitamina D provoca osteomalacia, rachitismo, osteoporosi e fratture a causa del ridotto assorbimento del calcio. Altre conseguenze della carenza di vitamina D includono le malattie cardiovascolari, diabete di tipo 1 e diabete tipo 2, l’obesità, la sclerosi multipla, l’asma e i tumori della mammella, del colon e della prostata.

La vitamina D è prodotta principalmente nella pelle durante l’esposizione alla luce solare. Anche se la dieta, l’assunzione di integratori di vitamina D e l’esposizione alla luce solare sono note per influenzare le concentrazioni di vitamina D nel siero, i fattori genetici possono anche contribuire alla variabilità dei livelli di vitamina D, con stime di ereditabilità che vanno tra il 23- 80%.

La dose giornaliera raccomandata (RDA) per gli adulti è di 600 unità internazionali (UI) di vitamina D al giorno.

Fattori di rischio della carenza di Vitamina D: bassa esposizione al sole / età avanzata / obesità / predisposizione genetica / scarsa assunzione di vitamina D.

Cancro Colon-Retto

Il cancro del colon-retto (CC) si verifica quando le cellule tumorali si formano nel tessuto del colon. E’ una delle principali cause di mortalità in tutto il mondo.  Il fattore ereditario è stimato al 65%.

La possibilità di sopravvivere al CC è dipendente dalla fase della diagnosi.

Il CC inizia per lo più con la formulazione dei polipi adenomatosi, che possono evolvere in cancro durante il periodo di latenza. Il trattamento dei polipi è una delle più importanti prevenzioni del CC.

Fattori di rischio del CC: età avanzata/ polipi adenomatosi/ storia familiar/ sindromi ereditarie (sindrome di Lynch, poliposi adenomatosa familiare)/ malattie infiammatorie intestinali (morbo di Crohn e la colite)/ Razza (afro- americana)/ dieta ricca di grassi e carne rossa, e basso di fibre/ obesità / fumo/ abuso di alcohol.

Cancro della Prostata

Il cancro della prostata (PC) è localizzato principalmente nella prostata maschile (ghiandola che produce liquido seminale).

La diagnosi precoce del PC può consentire una migliore possibilità per il successo del trattamento. L’incidenza del PC rappresenta il 9,7% di tutti i tumori negli uomini in tutto il mondo. L’età media dei pazienti affetti da PC è 72-74 anni.

Ha un lungo periodo di latenza, che varia da 5 a 15 anni. Gli studi su 40 popolazioni hanno dimostrato che il PC è associato con diete che includono un elevato apporto di grassi, carne rossa e prodotti lattiero-caseari.

Fra le opzioni di trattamento: radioterapia, terapia ormonale, chirurgia, criochirurgia, chemioterapia. Regolari follow-up sono raccomandati per monitorare la progressione del PC.

Fattori di rischio del PC: l’età avanzata/ razza (afro americana) / storia familiare di cancro alla prostata o al seno/ T2D/ fumo.

Cancro Gastrico

Il cancro gastrico (GC) è il quinto tumore più comune al mondo ed è più comune in Asia, Sud America e in Europa orientale. Il disturbo si verifica fino a 2,5 volte più spesso negli uomini. Il GC si trova raramente nei pazienti di età inferiore ai 40 anni.

Il fattore ereditario del cancro gastrico corrisponde al 10% dei casi totali.

Il GC spesso non produce sintomi specifici e quindi la diagnosi è spesso ritardata. I pazienti possono presentare anoressia e perdita di peso (95%) e dolore addominale che è vago ed insidioso in natura. Il GC è altamente prevenibile mantenendo uno stile di vita sano.

Il trattamento dipende dallo stadio del GC e dalle condizioni generali di salute e possono includere la chirurgia, la radioterapia, la chemioterapia e farmaci mirati.

Fattori di rischio del GC: età avanzata/sesso (maschio)/ infezioni da Helicobacter pylori/ dieta ricca di cibi salati, in salamoia o affumicati/ mangiare cibi contaminati con il fungo aflatossina/ gruppo sanguigno A/ anemia perniciosa / storia di famiglia/ fumo/ obesità / sindrome di Lynch/ esposizione all’amianto.

Diabete Tipo 1

Il diabete di tipo 1 (T1D) è una malattia cronica autoimmune, in cui le cellule pancreatiche, che memorizzano e producono insulina, sono danneggiate, con conseguente deficit di insulina e iperglicemia.

Col Diabete di tipo 1 e di tipo 2 i livelli di glucosio nel sangue aumentano causando gravi complicazioni di salute, tra cui insufficienza renale, cecità, ictus e malattie cardiache.

L’ereditarietà incide per circa il 50% dei casi di diabete di tipo 1.

Il trattamento primario è basata sul monitoraggio dei livelli di zucchero nel sangue; iniezioni di insulina vengono utilizzate ogni giorno per prevenire complicanze a lungo termine associate con la malattia.

Fattori di rischio: storia famigliare/ infezioni virali/ mancanza di vitamina D nei giovani adulti/ cambiamenti nella flora intestinale.

Diabete Tipo 2

Il diabete di tipo 2 (T2D) è il tipo più comune di diabete ed è causato da mancanza di insulina prodotta dal pancreas od un suo uso non corretto.

L’OMS ha stimato che ci sono 285 milioni di persone con questa malattia.

I sintomi sono perdita di peso, affaticamento, visione offuscata, aree di pelle oscurate, aumento della sete e minzione frequente.

Per la prevenzione e il trattamento del diabete è essenziale controllare il peso garantendo una dieta sana e buone abitudini di esercizio.

Il trattamento può includere l’uso di farmaci o la terapia insulinica.

Fattori di rischio sono: sovrappeso/ insufficiente attività fisica/ storia familiare di diabete / pressione alta del sangue/ aumento della circonferenza vita/ dieta non sana/ etnia.

Emicrania con Aura

L’emicrania con aura (MA), è un disturbo neurologico e talvolta cronico progressivo caratterizzato da episodi ricorrenti di condizioni di mal di testa e associati, come vomito e sensibilità alla luce, agli odori, e ai suoni.

I sintomi dell’aura, di solito visivi, precedono il mal di testa. Durante l’attacco di emicrania i vasi sanguigni si dilatano nel cervello, provocando dolore da 2 a 72 ore.

L’ereditabilità dei diversi tipi di emicrania è stimata essere tra il 34-51%.

L’emicrania può verificarsi in qualsiasi periodo della vita, e colpisce 2-3 volte di più le donne.

Pazienti con emicrania dovrebbero essere sottoposti a screening per tratti cardiovascolari.

La prevenzione dell’emicrania comporta combinazione di fattori di stile di vita e farmaci.

Fattori di rischio dell’MA: storia familiare/ genere (femminile).

Fibrillazione atriale

La fibrillazione atriale (AF) è la più comune aritmia cardiaca, caratterizzata dall’assenza di contrazioni atriali coordinate. La frequenza cardiaca sale a 180 battiti al minuto (tasso normale 60-80), e dura da secondi a giorni. I sintomi includono mancanza di respiro e debolezza.

L’AF colpisce quasi l’1% della popolazione, in prevalenza gli uomini ed ha una componente ereditaria preponderante.

Per il trattamento sono utilizzati cardioversione elettrica o farmaci anti-aritmici.

Fattori di rischio sono: età avanzata/ alta pressione del sangue/ malattia coronarica/insufficienza cardiaca/ malattia cardiaca reumatica/ infarto miocardico/ difetti delle valvole del cuore/ pericardite/ difetti cardiaci congeniti/ ipertiroidismo / apnea del sonno / sindrome metabolica / malattia polmonare e renale cronica/ uso di alcool /obesità/ storia della famiglia.

Folato (Vitamina B9)

Il Folato (vitamina B9) gioca un ruolo importante nella sintesi del DNA.

Il disturbo di metabolismo dei folati (FM) è implicato in malattie diverse, tra cui difetti congeniti alla nascita, complicanze tardive della gravidanza, sindrome di Down, disturbi psichiatrici, osteoporosi e cancro.

Studi sulla popolazione caucasica hanno stimato un fattore ereditario genetico del 17% suk totale dei casi.

La dose giornaliera raccomandata è di 400 microgrammi (mcg) fino a 600 per le donne incinte o che stanno programmando una gravidanza.

Fonte alimentari primarie di folato sono verdure verdi, fagioli e fegato.

Fattori di rischio del disturbo FM: storia familiare.

Glaucoma Primario ad Angolo Aperto

Il glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) è caratterizzato da elevata pressione intraoculare e perdita progressiva della visione periferica a causa di danno al nervo ottico.

In Europa il glaucoma colpisce dall’1% al 2% delle persone di età superiore ai 50 ed  è la seconda causa di cecità nel mondo.

I sintomi tipici della POAG sono dolore oculare, visione offuscata, aloni intorno alle luci e visione a tunnel con progressiva perdita della visione periferica nelle fasi successive.

La diagnosi precoce può minimizzare e prevenire danni ai nervi ottici. Approvati colliri vengono utilizzati per la pressione intraoculare inferiore. Se i farmaci sono inefficaci o non tollerati, alcuni tipi di interventi chirurgici possono essere eseguiti.

Fattori di rischio del POAG: età avanzata/ razza (caucasica, afro-americano)/ miopia/elevata pressione intraoculare/ storia familiare di glaucoma/  diabete tipo 2 / ipotiroidismo/uso corticosteroidi/ pseudoesfoliativo / malattie cardiovascolari.

Lupus Erimatoso Sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (SLE) è una malattia autoimmune infiammatoria cronica che colpisce il tessuto connettivo.

Gli attacchi autoimmuni si verificano nel cuore, nelle articolazioni, nei polmoni, nel fegato, nella pelle, nei vasi sanguigni, nei reni ecc.

Il fattore ereditario è del 66%. Il tasso è  9 volte superiore nelle donne ed il decorso della malattia è imprevedibile.

L’SLE è innescato da fattori ambientali nelle persone geneticamente predisposte. L’SLE può essere diagnosticato da alcuni sintomi, come eruzioni cutanee, fotosensibilità, rash cutaneo discoide, anomalie renali, alterazioni sangue e irritazione cervello.

Il trattamento viene effettuato secondo le caratteristiche personali di un paziente, come sintomi, età, salute generale, e stile di vita.

Fattori di rischio sono: sesso (femmina)/ eta’(tra I 15 ed i 45 anni)/ razza (afro-americana, ispanica, asiatica)/ storia di famiglia.

Malattia Artesiosa Periferica

La malattia arteriosa periferica (PAD) si verifica quando la placca, formata da grassi, colesterolo, calcio, tessuto fibroso e altre sostanze nel sangue, si accumula nelle pareti delle arterie, causando problemi con il cuore, cervello e altri organi.

Si stima che circa il 12% della popolazione adulta ha in tutto il mondo la PAD che colpisce uomini e donne allo stesso modo.

La PAD può essere asintomatica o avere vari sintomi come dolore nel riposo, ulcere ischemiche, cancrena, dolore alle gambe atipico.

Gli studi hanno dimostrato il 58% di ereditarietà genetica del PAD.

Fattori di rischio della PAD: fumo/ età avanzata/ diabete/ ipertensione/ iperlipidemia/ obesità/ sindrome metabolica/ malattia renale cronica.

Melanoma

Il melanoma è il tipo più grave di cancro della pelle, che colpisce i melanociti (cellule che producono il pigmento della pelle melanina). Il melanoma può verificarsi anche negli occhi, e raramente negli intestini.

Anche se rappresenta solo il 4% di tutti i tipi di cancro della pelle, provoca l’80% dei decessi. Se trattato precocemente, è quasi sempre curabile.

Il trattamento dipende da dimensioni, stadio e posizione del cancro. Nella fase iniziale del melanoma questo e’ rimosso chirurgicamente, così come possono essere rimossi i linfonodi interessati. Altri trattamenti sono chemioterapia, radioterapia, terapia biologica e mirata.

Fattori di rischio del melanoma: sovraesposizione alla luce del sole/ dispositivi concia/ genere ed età (donne sotto i 40 anni, maschi sopra i 40 anni)/ storia famiglia/ nevi melanocitari (moli inusuali).

Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer (AD) è la causa più comune (70%) di demenza, caratterizzata da progressivo declino delle funzioni cognitive, come perdita di memoria e cambiamenti nel comportamento. Si tratta di malattia cronica, con progressiva degenerazione del sistema nervoso, con progressiva diminuzione della funzione mentale.

Il tasso di incidenza di AD aumenta esponenzialmente con l’età, soprattutto attorno ai 70-80 anni. L’AD è rilevata precocemente (65 anni) in più del 95% di tutti i casi.

La tarda insorgenza ereditaria è del 33%.

Il trattamento dell’AD con farmaci non può fermare la progressione della malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi per un periodo di tempo limitato.

Fattori di rischio della AD: l’età avanzata/ storia della famiglia/genere (femminile)/ infarti corticali emorragici ed ischemici/ infarti sostanza bianca/ ferita traumatica del cervello/ Ipertensione/ T2D/ livello di colesterolo e dislipidemia/ sindrome metabolica/ fumo/ mancanza di esercizio fisico/ inattività sociale e bassa attività mentale.

Malattia Celiaca

La malattia celiaca (CD) è una malattia cronica autoimmune sistemica con una forte componente genetica. L’ereditarietà della CD è stimata essere pari al 31%.

L’assunzione di glutine (proteina presente nel grano, segale e orzo) per le persone con CD provoca danni nell’intestino tenue e i nutrienti non sono adeguatamente assorbiti.

In generale, si stima che l’1% della popolazione generale ha la CD, con un tasso due volte superiore nelle donne.

I sintomi tipici nei bambini appaiono in età inferiore a 2 anni con malassorbimento e scarsa crescita. Una dieta priva di glutine è l’unico trattamento della CD. Per gravi danni all’intestino tenue, possono essere prescritti farmaci.

Fattori di rischio della CD: parenti di 1 ° e 2 ° grado con malattia celiaca/ diabete di tipo 1/ sindrome di Down/ sindrome di Turner/ malattie autoimmuni della tiroide/ malattie del fegato/ artrite reumatoide.

Malattia Coronarica

La malattia coronarica (CAD) è un gruppo di malattie come angina stabile e instabile, infarto del miocardio e arteriosclerosi. La CAD è il risultato di accumulo di placche nelle arterie di una persona, bloccandone il flusso di sangue che trasporta ossigeno e nutrienti vitali necessari per il corretto funzionamento del cuore.

Il fattore ereditario si stima essere intorno al 30-60% del totale.

Il trattamento coi farmaci svolge un ruolo centrale nel ridurre la mortalità nei pazienti.

Fattori di rischio sono: età avanzata/ sesso (maschio)/ fumo/ stato diabete/ angina o infarto di primo grado relativo inferiore a 60/ malattia renale cronica/ fibrillazione atriale/ il trattamento della pressione del sangue/ artrite reumatoide /livelli HDL/ BMI.

Malattia di Graves

La malattia di Graves (GD) è una malattia autoimmune e la causa più comune di ipertiroidismo.

Come risultato, il paziente può avere debolezza muscolare, disturbi del sonno, tachicardia, problemi di diarrea e agli occhi, come rigonfiamenti.

L’ereditabilità stimata va dal 40% al 50% ed e’ maggiore per le donne.

L’attuale trattamento della GD ripristina i livelli della tiroide in modo efficace, ma ha gravi effetti collaterali.

Possibili trattamenti comprendono farmaci (anti-tiroide, iodio radioattivo) e chirurgia.

Fattori di rischio sono: storia familiare/ sesso ed età (donne sotto i 40 anni)/ malattie autoimmuni/stress/fumo/immunomodulatori/ gravidanza (donne geneticamente suscettibili).

Malattia Esfoliazione del Glaucoma

La malattia esfoliazione del glaucoma (XFS) è una malattia in cui la deposizione anormale di materiale extracellulare fibrillare avviene in molti tessuti oculari.

I pazienti con XFS hanno un aumentato rischio di sviluppare un ulteriore glaucoma ad angolo chiuso. L’esfoliazione del glaucoma causata dalla XFS ha una prognosi peggiore rispetto al glaucoma primario e richiede un trattamento clinico più grave.

L’esfoliazione del glaucoma è fortemente associata con elevata pressione sanguigna intraoculare ed età. La prevalenza più alta è nella fascia di età che va dai 70 anni in su’.

Fattori di rischio dell’esfoliazione del glaucoma sono: età avanzata/ elevata pressione intraoculare/ etnie del Nord Europa/ storia familiare di glaucoma/ diabete di tipo 2/ ipotiroidismo/uso corticosteroidi.

Malattia Litiasica

La malattia Litiasica (GSD) è causata da componenti della bile cristallizzati e induriti nella cistifellea che portano a calcoli biliari. L’80% dei calcoli biliari e’fatto di colesterolo e l’altro 20% di sali di calcio e bilirubina.

Colpisce il 10-15% degli adulti, è rara nell’infanzia, ma è diventata sempre più riconosciuta con la prevalenza di obesità negli anni dell’adolescenza.

Viene rilevata da ecografia addominale. I calcoli biliari devono essere trattati solo se causano i sintomi. L’80% delle persone con calcoli biliari non ha alcun dolore. I sintomi più comuni sono dolore addominale, febbre, nausea o vomito, feci color argilla, una tinta giallastra della pelle o degli occhi.

Le opzioni di trattamento comprendono rimozione della colecisti laparoscopica e farmaci per sciogliere i calcoli biliari.

Fattori di rischio della GSD: sesso (femmina)/eta’(60 anni o più)/ etnia (nord europei, indiani d’America)/ gravidanza/storia famiglia/ alcuni farmaci per il colesterolo/ sovrappeso o obesità/ rapida perdita di peso/ dieta ad alto contenuto di grassi o colesterolo/ eccessiva assunzione di fibre nella dieta/ diabete.

Osteoporosi

L’osteoporosi è una malattia multifattoriale in cui densità e qualità delle ossa sono ridotte rendendole fragili e più soggette a fratture.

Le fratture più comuni associate con osteoporosi si verificano a livello dell’anca, della colonna vertebrale e del polso.

Globalmente, 1 donna su 3 e 1 su 5 uomini e’ a rischio di fratture osteoporotiche.

La misurazione della densità minerale ossea (BMD) è un importante fattore predittivo di fratture osteoporotiche. Anche se la BMD è altamente ereditabile, solo pochi geni con effetti modesti sul rischio di sviluppare l’osteoporosi finora sono stati scoperti.

Il trattamento per l’osteoporosi si basa sulla prevenzione delle fratture e utilizzo di farmaci, nonché dieta sana ed esercizi per rafforzare le ossa.

Fattori di rischio sono: sesso (femmina in post- menopausa)/ età (50 anni e più)/ etnia (caucasici, asiatici)/ storia famiglia/condizioni infiammatorie (artrite reumatoide, ecc)/ ipertiroidismo o iperparatiroidismo/senza figli/ dieta carente di calcio/ basso peso del corpo/ stile di vita sedentario / uso a lungo termine di alcuni farmaci (prednisolone per via orale)/carenza di estrogeni/ uso eccessivo di alcool/ fumo.

Psoriasi

La psoriasi è una malattia infiammatoria cronica comune che colpisce la pelle e/o le articolazioni.

L’ereditarietà genetica e’ pari al 50% per tutti i cinque tipi di psoriasi.

La prevalenza varia dal 0,91% nel Sud Europa al 8,5% nei paesi nordici. La psoriasi è prevalente ugualmente per entrambi i sessi.

La diagnosi è di solito basata sul quadro clinico e la biopsia cutanea è raramente necessaria. Ad oggi, la psoriasi non ha ancora conosciuto prevenzione e trattamento, ma molte terapie possono ridurre o quasi fermare i sintomi.

Fattori di rischio della Psoriasi: la storia di famiglia / fumo / stress / farmaci (agenti beta-bloccanti, inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina, e calcio-antagonisti) / assunzione di alcohol / obesità / infezioni batteriche e virali.

Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune cronica demielinizzante, che colpisce il sistema nervoso centrale.

Nella MS, il sistema immunitario attacca e danneggia la mielina, la guaina protettiva delle fibre nervose. Il disturbo colpisce il cervello, midollo spinale e nervo ottico.

La presenza è 2-3 volte superiore nelle donne che negli uomini. Si stima che il fattore ereditario sia compreso tra il 25% e il 76%.

Il farmaco usato per il trattamento della MS ha lo scopo di modificare il decorso della malattia, il trattamento delle ricadute e la gestione dei sintomi. La terapia fisica e relax sono utilizzati per sostenere condizioni generali di salute.

Fattori di rischio della MS: sovraesposizione ai raggi solari / deficit della vitamina D/ latitudine (Europa, Nord America, Australia, Nuova Zelanda e Giappone) / virus Epstein-Barr / Razza (Nord-europea) / fumo.

Sovrappeso ed Obesità

Il sovrappeso e l’obesità possono essere facilmente definiti dal calcolo dell’Indice di Massa Corporea (BMI). Il BMI è il peso in chilogrammi diviso per l’altezza in metri al quadrato (kg / m2). Secondo l’OMS, il sovrappeso è definito come avere un BMI compreso tra 25,0 e 29,9, e l’obesità come avere un BMI superiore a 30,0.

L’obesità si verifica quando maggiori quantità di trigliceridi sono memorizzate nel tessuto adiposo e rilasciate poi come acidi grassi liberi, provocando danni.

Gli studi stimano che la componente ereditaria è compresa tra il 40% -70%, ma il meccanismo principale di obesità è il permanente squilibrio calorico: assunzione di cibo calorico elevato e stile di vita sedentario.

D’altra parte, un significativamente basso BMI nelle donne indica la malnutrizione e porta anche ad osteopenia, osteoporosi e aumenta il rischio di parto prematuro.

Fattori di rischio dell’obesità: stile di vita della famiglia/ genetica/ inattività/ dieta non sana/ sindrome di Cushing’s/ sindrome di Prader-Willi/ disagio psicologico e sociale.

Tromboembolismo Venoso

Il Tromboembolismo venoso (VTE) è un termine che definisce la trombosi venosa profonda, embolia polmonare, o entrambi.

La VTE è caratterizzata da coaguli di sangue in una vena, che possono crescere e dislocare.

La VTE colpisce tra il 2% ed il 5% della popolazione. Circa il 30% dei pazienti sopravvissuti sviluppano la VTE ricorrente entro 10 anni.

L’incidenza della VTE differisce per età, razza e sesso, con la prevalenza superiore negli uomini bianchi di età compresa tra 45-79 anni.

Fino ad oggi, la terapia anticoagulante è il principale trattamento per i sintomi, anche aiutando ridurre il rischio di recidive di VTE. Uno dei principali effetti collaterali è l’aumentato rischio di emorragia, che può essere fatale in un massimo del 25% dei casi.

Fattori di rischio della VTE: storia famigliare / chirurgia / trauma / malattia cronica/ obesità / gravidanza / contraccettivi orali / terapia ormonale sostitutiva / immobilità del cancro / disidratazione / fumo.

Vitamina B6

La vitamina B6 svolge un ruolo importante nel metabolismo degli amminoacidi, carboidrati e lipidi, così come nella biosintesi di neurotrasmettitori e cellule ematiche.

La carenza può provocare anemia, effetti sulle labbra e screpolature agli angoli della bocca, disturbi neurologici e del sistema immunitario, elevati livelli di omocisteina (che possono portare a malattie cardiache).

Le principali fonti di vitamina B6 sono i cereali integrali, fegato, ceci, noci, semi ecc.

Fumo, alcohol e caffeina inibiscono l’assorbimento della vitamina B6.

Secondo gli studi, la presenza di alcune varianti genetiche è associata al livello di vitamina B6 inferiore al 12-18%. Una sufficiente assunzione di vitamina B6 è particolarmente importante per questi individui.

La RDA di vitamina B6 per gli adulti è di 1,9- 2,4 mg al giorno.

Fattori di rischio per carenza di vitamina B6: predisposizione genetica / malattie renali / sindromi di malassorbimento (celiachia) / insufficienza cardiaca / cirrosi epatica / problemi alla tiroide / Alcolismo / Alcuni farmaci (antireumatici, antiepilettico).

Vitamina B12

La vitamina B12 è coinvolta nella sintesi del DNA, nella funzione neurologica, nella corretta formazione dei globuli rossi, e aiuta anche a prevenire i livelli di omocisteina (che può portare a malattie cardiache).

La carenza è caratterizzata da debolezza, irritabilità, stanchezza, scarsa memoria, confusione, depressione, e anemia megaloblastica. Le migliori fonti di vitamina B12 sono fegato di manzo, vongole, salmone, sardine, e cereali fortificati.

Fumo, alcol, caffeina, e l’uso di antibiotici a lungo termine inibiscono l’assorbimento della vitamina B12.

Secondo gli studi, la presenza di alcune varianti genetiche è associata per circa il 16% ai livelli inferiori di vitamina B12.

Una rigorosa dieta vegetariana si tradurrà in livelli significativamente inferiori di vitamina B12, e queste persone devono essere monitorate attentamente per questa carenza carenza.

La dieta raccomandata (RDA) di vitamina B12 per gli adulti è 0,003 – 0,004mg al giorno.

Fattori di rischio della carenza di vitamina B12: anemia perniciosa / mancanza di fattore intrinseco (importante per l’assorbimento) / malattie genetiche che influenzano l’assorbimento.