Test del DNA Fetale Non-Invasivo

Descrizione

Test Non Invasivo

Il Test del DNA fetale offerto da DNA Express andrà ad analizzare un campione di sangue materno in cui è presente anche il DNA del nascituro. La nostra equipe di laboratorio, coadiuvata da strumentazione all’avanguardia, sarà in grado di separare il DNA del bambino dal sangue materno ed analizzarlo per scoprire eventuali anomalie, con una specificità quantificata al 99,96% per tutte le trisomie più comuni. Metodiche più invasive come amniocentesi e villocentesi comportano il rischio di ferire il feto e in rari casi anche aborto spontaneo.

Dalla decima settimana di gravidanza (il conteggio parte dal primo giorno dell’ultimo ciclo mestruale) che è il limite minimo per effettuare questo tipo di Test il DNA fetale libero circolante (frazione fetale) ha una concentrazione nel sangue materno tale che è possibile eseguire il Test del DNA in completa sicurezza. L’utilizzo di DNA fetale extracellulare, non comporta il rischio di commettere errori nella diagnosi o di ottenere risultati inattendibili a causa di precedenti gravidanze o aborti spontanei.

Compreso nel prezzo di ognuno dei nostri pacchetti, DNA Express mette a disposizione gratuitamente l’analisi per scoprire il sesso del bambino.

Il significato di questo screening genetico è quello di fornire ai genitori un calcolo delle probabilità che il nascituro possa sviluppare una patologia genetica e quindi scongiurare l’esecuzione di un esame diagnostico invasivo che potrebbe causare danni al feto con un rischio di aborto dovuto a villocentesi/amniocentesi di circa l’1%. 

Tutti i nostri test in catalogo possono essere fatti in casi di fecondazione in vitro.

Come effettuare i prelievi?

Per il Test Anomalie Genetiche Prenatale è necessario un campione di sangue materno da prelevare con il kit che ti spediremo a casa. Per il prelievo di sangue potrai scegliere se eseguire la procedura privatamente oppure utilizzare il servizio di prelievo a domicilio con infermiere specializzato in convenzione. 

Chi deve fare il test?

Lo screening genetico può essere fatto da qualsiasi donna incinta da più di 10 settimane ma è altamente consigliato in questi casi:

• età materna avanzata;
• gravidanze con fecondazione assistita;
• gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva;
• poliabortività;
• precedente figlio affetto da anomalia genetica;
• anamnesi familiare di anomalie cromosomiche;
• familiarità per malattie congenite del metabolismo.

Perché questa differenza di prezzo?

Facendo qualche ricerca potrete notare come il costo delle nostre analisi sia notevolmente inferiore a quello di altre aziende. Il motivo dipende da diversi fattori che per trasparenza vi spieghiamo qui di seguito, ma ci teniamo a puntualizzare che i nostri test rappresentano l’eccellenza presente sul mercato, non abbiamo formule intermedie che analizzano un tot di patologie e ne lasciano fuori altre come succede per altri servizi. Questo perché non crediamo abbia senso fare uno screening parziale su vostro figlio per risparmiare dei soldi che potrebbero causare dei rimpianti in seguito. 

Noi crediamo fermamente che ogni genitore debba tutelare la salute del proprio bambino con tutti gli strumenti possibili in quanto noi stessi non acquisteremmo mai un’analisi parziale per “risparmiare” sulla salute di nostro figlio.

Laboratorio

La struttura dove verranno eseguite le analisi “Complete” si trova in Australia ed essendo il miglior laboratorio genetico del continente ha un elevato numero di richieste di esami da tutto il mondo. In questo modo, grazie all’economia di scala è possibile ridurre notevolmente i costi per il cliente finale, senza perdere nulla in merito alla qualità di analisi. Il laboratorio è a norma con tutte le direttive internazionali in merito alla purezza e qualità del risultato, la tecnica di analisi NGS di ultima generazione è inoltre garanzia completa di affidabilità con precisione maggiore del 99,99%. Infine il referto sarà compilato da genetisti altamente qualificati e specializzati in malattie genetiche prenatali.

Nel caso in cui invece volessi svolgere le analisi “Complete + Karyo” il costo è diverso in quanto il volume di esami è notevolmente inferiore e quindi non è possibile abbattere i costi. Il laboratorio italiano in compenso eseguirà un esame più approfondito sulle malattie ereditarie più comuni come la fibrosi cistica e la sordità congenita ed infine fornirà un’analisi completa del cariotipo. Le analisi saranno svolte sempre utilizzando la tecnica NGS ed in più avrai la garanzia di un esame approvato dalla comunità europea (marchio CE-IVD).

Trasporto assicurato

I campioni di sangue verranno trattati con tutte le precauzioni del caso, da un corriere specializzato in trasporto di materiali biologici, nel più breve tempo possibile, garantendo ed assicurando la sicurezza dei campioni, che non risentiranno del viaggio. Molti servizi concorrenti per screditare il lavoro altrui e cercare di vendere al cliente il loro servizio adottano questa scusa del trasporto che danneggerebbe i campioni falsando il risultato finale, nulla di più falso, in quanto il laboratorio dovesse ricevere campioni danneggiati dal viaggio richiederebbe un nuovo prelievo, che sarà gratuito per i nostri clienti.

Analisi genetica

Altro motivo per cui abbiamo un prezzo così concorrenziale è dato dal fatto che ci occupiamo della sola analisi genetica dei campioni. Non siamo legati a nessuna azienda sanitaria o farmaceutica collegata ad esami invasivi come amniocentesi o villocentesi così da scongiurare il dubbio che l’esito del referto sia stato alterato per favorire l’esecuzione di esami costosi per il paziente e rischiosi per il bambino. Ti forniremo un risultato sicuro ed imparziale, sempre.

Prelievo di sangue

Lasciamo al cliente la possibilità di eseguire il prelievo di sangue in completa autonomia e solo in caso di necessità utilizzare il nostro servizio a domicilio convenzionato. In questo modo sarete liberi di fare il prelievo tramite le vostre conoscenze private in ambito sanitario più vantaggiose del nostro servizio a domicilio evitando di negarvi l’opportunità di risparmiare su questo servizio, che ovviamente, altre aziende mascherano con la solita formula “tutto compreso” ma in realtà è un servizio che grava sul conto finale del cliente.

Quale esame in gravidanze gemellari?

Attualmente non sono disponibili sul mercato test di screening genetico validati oltre le analisi delle tre principali trisomie. Noi come DNA Express ci teniamo ad essere chiari e trasparenti sulle metodiche di analisi a differenza di altri servizi che fanno acquistare il test completo e più caro, recapitando poi un referto parziale e addossando la colpa al cliente che non aveva comunicato la gravidanza gemellare o peggio facendo pagare il test la stessa somma del test completo contando sull’ignoranza in materia della gestante.

In caso di gravidanza gemellare (lo puoi verificare con un’ecografia già dalla sesta settimana) l’unico test che si può fare è lo screening genetico delle tre principali trisomie ma a differenza delle gravidanze singole in questa il test si può fare a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza e sarà svolto in laboratorio italiano.

Lo screening analizzerà il DNA dei bambini in cerca della Sindrome di Down, di Edwards e di Patau con accuratezza maggiore del 99,9%. Il risultato positivo a queste malattie significa che ALMENO uno dei gemelli è portatore della malattia ed è necessario un test diagnostico per approfondire. 

Per la determinazione del sesso, qualora sarà rilevata la presenza del cromosoma Y nel DNA fetale, significherà che ALMENO un bambino sarà maschio, diversamente (ovvero assenza del cromosoma Y) entrambi i gemelli saranno femmine.

Riepilogo delle differenze tra i test

Le anomalie genetiche analizzate

Analizziamo fino a 70 anomalie genetiche per il test Completo (6 trisomie / 4 anomalie dei cromosomi sessuali / 60 microdelezioni e duplicazioni) e ben 56 anomalie (3 trisomie / 4 anomalie dei cromosomi sessuali / 5 malattie ereditarie / 44 microdelezioni e sindromi) con il controllo del cariotipo per il test Completo + Karyo, utilizzando la tecnologia di sequenziamento del DNA di ultima generazione NGS in laboratorio accreditato con personale altamente formato. A differenza di altri servizi che non indicano in maniera trasparente i costi e le malattie genetiche esaminate noi mettiamo a disposizione dell’utente la lista completa delle patologie con una breve descrizione delle 11 malattie più comuni in Italia. 

Le trisomie analizzate sono:

Sindrome di Down [Trisomia 21] (23 bambini su 10.000)

È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

Sindrome di Edwards [Trisomia 18] (5 bambini su 10.000)

È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.

Sindrome di Patau [Trisomia 13] (2 bambini su 10.000)

È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

Le altre trisomie analizzate solo all’estero sono: Trisomia 9 | Trisomia 16 | Trisomia 22.

Anomalie genetiche dei Cromosomi Sessuali:

Sindrome di Jacobs [XYY] (2 bambini su 10.000)

Presenza di un cromosoma Y in più rispetto al solito corredo XY dei maschi. I soggetti interessati presentano un altezza superiore alla media, lieve ritardo mentale, malformazioni ai denti e disfunzioni cardiache.

Sindrome di Klinefelter [XXY] (2 bambini su 10.000)

Presenza di un cromosoma X in più rispetto al solito corredo XY dei maschi. I soggetti interessati presentano problemi di fertilità, ridotto sviluppo del linguaggio e dell’espressività, problemi comportamentali come immaturità, insicurezza e timidezza.

Sindrome di Turner [Xo] (3 bambini su 10.000)

Presenza di un solo cromosoma X rispetto al solito corredo XX delle femmine. I soggetti interessati sono sterili, hanno diverse malformazioni in tutto il corpo, difetti cardiaci, diabete, problemi di vista ed udito.

Sindrome della Tripla X [XXX] (2 bambini su 10.000)

Presenza di un cromosoma X in più rispetto al solito corredo XX delle femmine. I soggetti interessati presentano raramente anomalie fisiche evidenti ma possono sviluppare un’intelligenza lievemente inferiore alla norma, disturbi del linguaggio, irregolarità mestruali e infertilità.

Malattie ereditarie (solo per il Test Completo + Karyo)

Fibrosi cistica [CFTR] (1 bambino ogni 2500)

Patologia che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente ed è caratterizzata dalla produzione di muco eccessivamente denso che chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

Anemia falciforme [HBB] (1 bambino ogni 2500)

I sintomi dell’anemia falciforme si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e includono: anemia, sindrome mani-piede, caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti, ritardo della crescita, problemi della vista, ittero e infezioni frequenti perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati.

Sordità congenita recessiva 1A e 1B [GJB2-CX26] [GJB6-CX30] (1 bambino ogni 1000)

Dal compimento del primo anno di vita in poi il bambino presenterà un mancato o deficitario sviluppo del linguaggio e della comunicazione verbale.

Beta talassemia [HBB] (1 bambino ogni 10.000)

Gli individui con beta-talassemia major di solito manifestano, entro i primi due anni di vita, grave anemia, scarsa crescita e anomalie scheletriche durante l’infanzia. Se non trattata, la condizione major alla fine porta alla morte, di solito per insufficienza cardiaca.

Microdelezioni*:

Una microdelezione è la perdita di DNA sul segmento di un cromosoma, che può estendersi su diversi geni, ognuno dei quali può potenzialmente portare allo sviluppo di Sindromi Genetiche. Di seguito le più comuni seguite poi dalla lista completa in base al tipo di test:

• Sindrome di Angelman;
• Sindrome Cri-du-chat;
• Sindrome di DiGeorge;
• Sindrome di Prader-Willi.

*Per la lista completa delle malattie analizzate nei test consulta l’apposita sezione FAQ sul nostro sito.
** Il seguente prodotto è riservato a personale medico sanitario in grado di offrire opportuna consulenza genetica pre e post vendita al cliente.