Cos’è la fenilchetonuria?
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara e grave che riguarda il metabolismo degli aminoacidi. A livello mondiale colpisce circa 1 paziente ogni 15.000 neonati. È ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per manifestare la malattia.
La PKU è causata da una mutazione nel gene che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), che è responsabile di convertire l’aminoacido fenilalanina in un altro aminoacido chiamato tirosina. A causa di questa mutazione, l’enzima PAH è inefficace o completamente assente, portando all’accumulo di fenilalanina nel sangue e nel cervello.
L’eccesso di fenilalanina può causare gravi danni cerebrali, soprattutto durante lo sviluppo cerebrale nei neonati e nei bambini. Pertanto, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono estremamente importanti per prevenire danni permanenti al cervello e al sistema nervoso centrale.
Il test di screening neonatale viene eseguito poco dopo la nascita per individuare la presenza di PKU. Se la malattia viene diagnosticata, il trattamento principale consiste nell’eliminazione rigorosa della fenilalanina dalla dieta, in particolare durante l’infanzia e l’adolescenza, quando il cervello è più vulnerabile agli effetti dannosi dell’aminoacido.
La dieta priva di fenilalanina richiede attenzione e monitoraggio costante per evitare carenze nutrizionali, ma è essenziale per prevenire gravi complicazioni. Con il trattamento adeguato e l’attenta gestione della dieta, molte persone con PKU possono vivere una vita relativamente normale e sana.
Come si trasmette la fenilchetonuria?
La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Esiste anche una forma meno grave della malattia, chiamata iperfenilalaninemia benigna, associata a specifiche mutazioni che comportano una minima attività residua dell’enzima.
Quali sono i sintomi della fenilchetonuria?
I sintomi della fenilchetonuria (PKU) possono variare a seconda del livello di accumulo di fenilalanina nel sangue e del momento in cui inizia il trattamento. I sintomi possono essere più evidenti nei neonati e nei bambini, poiché durante lo sviluppo cerebrale sono più vulnerabili agli effetti dannosi dell’eccesso di fenilalanina. Alcuni dei sintomi più comuni includono:
- Ritardo mentale: se la PKU non viene diagnosticata e trattata precocemente, l’accumulo di fenilalanina può causare danni cerebrali irreversibili e ritardo mentale. Questo è uno dei sintomi più gravi della malattia.
- Problemi neurologici: l’eccesso di fenilalanina può causare problemi neurologici, come convulsioni, tremori, iperattività e difficoltà di coordinazione.
- Disturbi del comportamento: i bambini con PKU non trattata possono mostrare problemi di comportamento, come irritabilità, aggressività, ansia e impulsività.
- Odore corporeo insolito: a causa dell’accumulo di fenilalanina, le persone con PKU possono avere un odore corporeo insolito, spesso descritto come “odore di topo”.
- Problemi dermatologici: l’accumulo di fenilalanina può anche causare eruzioni cutanee o problemi dermatologici.
- Ritardo nello sviluppo: i bambini affetti da PKU non trattata possono manifestare un ritardo nello sviluppo motorio e psicomotorio.
I sintomi possono variare da individuo a individuo e possono essere più lievi nelle persone con PKU trattata fin dalla nascita. La diagnosi precoce attraverso il test di screening neonatale è essenziale per iniziare il trattamento tempestivamente e prevenire danni cerebrali e sintomi gravi.
Quali sono le aspettative di vita della fenilchetonuria?
Le aspettative di vita nella fenilchetonuria (PKU) possono variare notevolmente a seconda di diversi fattori, tra cui il momento in cui è stata diagnosticata la malattia, l’età in cui è iniziato il trattamento e la rigorosità con cui è stata seguita la dieta priva di fenilalanina.
Prima dell’introduzione del test di screening neonatale per la PKU, molte persone affette da questa malattia non venivano diagnosticate fino a quando non si manifestavano sintomi gravi, come il ritardo mentale. Queste persone erano a rischio di danni cerebrali irreversibili e avevano aspettative di vita significativamente ridotte.
Tuttavia, con la diagnosi precoce attraverso il test di screening neonatale e l’avvio tempestivo del trattamento, che include una dieta controllata priva di fenilalanina, le aspettative di vita sono notevolmente migliorate. Molte persone con PKU trattate fin dalla nascita e che seguono diligentemente la dieta possono vivere una vita relativamente normale e sana.
Tuttavia, è importante sottolineare che la dieta priva di fenilalanina può essere impegnativa e richiede attenzione costante per tutta la vita. Anche piccoli errori dietetici possono portare ad accumuli di fenilalanina e causare problemi neurologici e comportamentali. Pertanto, il successo del trattamento dipende in gran parte dal livello di aderenza alla dieta e alla gestione della malattia.
Le persone con PKU dovrebbero essere seguite da un team medico specializzato, che comprenda un dietologo o nutrizionista, un medico genetista e altri specialisti, per garantire un monitoraggio e un trattamento adeguati. Con una gestione adeguata, molte persone con PKU possono avere una vita lunga e relativamente sana.
Quali sono gli alimenti consentiti nella fenilchetonuria?
Nella fenilchetonuria (PKU), la dieta deve essere attentamente controllata per limitare l’assunzione di fenilalanina, l’aminoacido che non può essere adeguatamente metabolizzato a causa della carenza o inefficacia dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Gli alimenti che contengono fenilalanina devono essere evitati o consumati solo in quantità molto limitate.
Gli alimenti consentiti nella dieta per la PKU sono quelli che sono naturalmente poveri di fenilalanina o che sono stati trattati per ridurne il contenuto. Alcuni esempi di alimenti consentiti includono:
- Frutta e verdura: la maggior parte delle frutta e verdura è generalmente a basso contenuto di fenilalanina e può essere inclusa nella dieta.
- Amidi: patate, riso, mais, tapioca e altri amidi sono solitamente poveri di fenilalanina e possono essere inclusi nella dieta.
- Grassi e oli: oli vegetali, oli di semi, margarina a basso contenuto di fenilalanina possono essere usati.
- Latte a basso contenuto di fenilalanina: in alcune diete per la PKU, il latte e i prodotti lattiero-caseari possono essere consumati, ma devono essere a basso contenuto di fenilalanina o sostituiti con alternative a basso contenuto di fenilalanina come bevande a base di aminoacidi.
- Cereali: alcuni cereali a basso contenuto di fenilalanina, come il frumento e l’avena, possono essere inclusi nella dieta.
- Legumi e fagioli: sono spesso poveri di fenilalanina e possono essere inclusi nella dieta.
- Alimenti specifici per la PKU: esistono prodotti appositamente formulati per le persone con PKU, come pane, pasta, biscotti e dolci a basso contenuto di fenilalanina.