Lo screening genetico è una metodologia di analisi che ha lo scopo di identificare individui il cui genotipo sia causa determinante di malattia nell’individuo oggetto dello screening. A seconda dei soggetti interessati, gli screening vengono suddivisi in tre categorie: prenatali, neonatali, dell’età adulta.
E’ importante comprendere che gli screening sono esami che consentono in breve tempo di avere una risposta, la quale poi andrà confermata con degli esami diagnostici definitivi.
Un esempio sono i test del DNA fetale, che si possono svolgere quando la donna è incinta senza alcuna metodica invasiva in quanto basta un semplice prelievo di sangue. Qualora il test risultasse positivo a qualche tipo di malattia genetica si dovrebbe poi procedere con l’amniocentesi (o villocentesi), ovvero un esame diagnostico invasivo di conferma.
