È una malattia genetica rara causata dalla delezione di una regione più o meno estesa del braccio corto del cromosoma 5.
È caratterizzata da ritardo psicomotorio, microcefalia, anomalie del volto (sella nasale ampia, epicanto, mandibola piccola) e dall’emissione di un pianto molto tipico (acuto e monotono, simile al miagolio di un gatto) da parte dei pazienti durante la prima infanzia. Questo tipo di pianto è causato principalmente da anomalie strutturali della laringe e del sistema nervoso centrale.
