Che cos’è la diagnosi genetica preimpianto?
La diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) è un insieme di tecniche che permette di individuare la presenza di patologie genetiche nei gameti o negli embrioni, in provetta, prima che vengano trasferiti nell’utero della futura madre, ed evitare il trasferimento di embrioni che potrebbero essere affetti da malattie gravissime, quando presenti in famiglia o nei genitori, o embrioni che non si impianterebbero o verrebbero abortiti o darebbero luogo a nascite di bambini con gravi alterazioni cromosomiche.
Chi può sottoporsi alla diagnosi genetica preimpianto?
La diagnosi è consigliata a:
- coppie che sono portatrici di una malattia genetica ad alto rischio di trasmissibilità alla prole o che può causare elevati rischi di aborto.
- Coppie in cui la donna ha una età uguale o superiore a 38 anni, in cui la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell’età potrebbe essere attribuita a un elevato numero di embrioni con aneuploidie cromosomiche
- Ripetuti fallimenti di impianto (coppie che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET/ICSI).
- Abortività ricorrente: pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause a patologie dell’utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche, etc.).
- Mosaicismo cromosomico: pazienti con un cariotipo alterato a causa della presenza di linee cellulari a mosaico a carico dei cromosomi sessuali.
A cosa serve la Diagnosi genetica Preimpianto?
- A ridurre le interruzioni terapeutiche di gravidanza: con la diagnosi preimpianto si possono trasferire embrioni non affetti dalla malattia presente in famiglia.
- A ridurre gli aborti spontanei: con la diagnosi preimpianto non vengono trasferiti embrioni che porterebbero a un mancato impianto o a un aborto spontaneo. In pazienti di 40 anni la percentuale di aborto si attesta intorno al 35%, con la diagnosi preimpianto si riduce all’8%.
- Ad aumentare il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale. Se mediante la diagnosi preimpianto viene identificato e trasferito un embrione con cromosomi normali il tasso di gravidanza arriva fino al 40% indipendentemente dall’età della donna. Questo perché embrioni con anomalie cromosomiche gravi non vengono trasferiti.
- A minimizzare la percentuale di gravidanze gemellari. Dopo l’analisi cromosomica, gli embrioni che risultano cromosomicamente normali hanno una percentuale d’impianto più alta, per cui vengono trasferiti uno alla volta, riducendo drasticamente il rischio di gravidanza gemellare. Le gravidanze multiple, infatti, rappresentano un importante fattore di rischio ostetrico e neonatale e sono responsabili dell’aumento (da 2 a 5 volte) delle complicazioni durante la gravidanza e il parto.
- A prevenire malattie come Emofilia A e B, beta-talassemia, distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, sindrome dell’X fragile, atrofia muscolare spinale.
Categorie di diagnosi genetica preimpianto
Diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M)
È finalizzata a ricercare una specifica patologia da cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori. L’emofilia, la distrofia muscolare e talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.
Vi si può ricorrere quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di o affetti da una patologia genetica potenzialmente trasmissibile alla prole.
L’accuratezza di questa tecnica di analisi è del 95-98%.
Diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A)
Tale tecnica consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi.
Per la PGT-A le indicazioni possono essere diverse e le principali sono: età materna avanzata (che può influire sulla qualità degli ovociti e conseguentemente dell’embrione), ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti o la presenza di un fattore maschile di infertilità severo.
L’accuratezza della tecnica di analisi è del 95-98%.
Diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR)
Consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi ed è consigliata quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di una traslocazione.
L’accuratezza di questa tecnica di analisi è del 95-98%.
È una tecnica sicura?
I dati riportati nella letteratura scientifica evidenziano che la biopsia degli embrioni al 5° giorno di sviluppo (stadio di blastocisti) è priva di conseguenze sulla vitalità delle blastocisti stesse.
L’embriologo però deve essere esperto, poiché se con la biopsia si prendono poche cellule (3 o meno) è probabile che la biopsia non possa essere letta, se al contrario la biopsia è di troppe cellule, può determinare la diminuzione della percentuale di nati vivi. Quindi l’embriologo deve avere capacità ed esperienza specifica.
La percentuale di accuratezza della diagnosi preimpianto, in tutte e tre le sue varianti, è molto alta, ma esiste una piccola possibilità di errore.
Le percentuali di successo, se ci sono embrioni trasferibili, varia a seconda del tipo di diagnosi preimpianto, ma in media, supera il 40%.