Una meta-analisi pubblicata nel 2026, comprendente 41 studi e 34.206 adulti di 27 Paesi, ha confermato l’associazione di diverse varianti FTO con l’obesità, in particolare rs9939609 e rs1421085. L’entità dell’associazione varia però in base alla variante, alla popolazione e al modello genetico considerato.

Il punto più importante è proprio questo: FTO modifica una predisposizione, non stabilisce un destino.

In breve

• Le varianti più studiate si trovano nella regione FTO del cromosoma 16.
• rs9939609 e rs1421085 sono associate a un maggiore rischio statistico di obesità.
• Alcuni meccanismi coinvolgono i circuiti cerebrali dell’appetito e la regolazione di IRX3 e IRX5 nel tessuto adiposo.
• Essere portatori di una variante di rischio non impedisce di perdere peso.
• Attualmente non esiste una “dieta FTO” clinicamente validata.
• Un test genetico indica una predisposizione, non diagnostica l’obesità e non può prevedere da solo il peso futuro.

Cos’è il gene FTO

FTO si trova sul cromosoma 16, nella regione 16q12.2, e codifica una proteina con attività di demetilazione degli acidi nucleici. Il gene è espresso in diversi tessuti e presenta un’espressione importante anche nel cervello.

Quando si parla di “gene FTO dell’obesità”, però, è utile fare una distinzione. Molte delle varianti associate al BMI si trovano in regioni non codificanti del locus FTO: questo significa che l’associazione genetica con l’obesità non dipende necessariamente da una modifica diretta della proteina FTO.

Uno degli SNP, cioè una variazione di una singola base del DNA, più studiati è rs9939609. Nelle popolazioni di origine europea l’allele A è generalmente considerato l’allele associato a un BMI maggiore.

Lo studio fondamentale pubblicato su Science nel 2007 rilevò una frequenza dell’allele A intorno al 39% nei campioni europei di popolazione analizzati, mentre nei dati HapMap europei era circa il 45%. Non significa quindi che “il 44% delle persone possiede la variante”: frequenza dell’allele e percentuale di persone portatrici non sono la stessa cosa.

Nello stesso studio, circa il 16% degli adulti era omozigote per l’allele di rischio. Questi soggetti pesavano mediamente circa 3 kg in più e presentavano odds di obesità circa 1,67 volte quelle dei soggetti senza l’allele di rischio.

Sono differenze statistiche medie osservate nella popolazione, non previsioni del peso di una singola persona.

Per una panoramica più ampia sul rapporto fra ereditarietà e ambiente puoi leggere anche La predisposizione genetica all’obesità.

Come FTO può influenzare il peso

La biologia è più interessante — e più complessa — dell’idea di un semplice “gene dell’obesità”.

FTO, appetito e segnali di fame

Alcuni studi sperimentali suggeriscono un coinvolgimento dei segnali che regolano fame, sazietà e risposta cerebrale al cibo. Uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Investigation ha osservato nei soggetti AA per rs9939609 differenze nella regolazione della grelina, ormone coinvolto nella fame, e nella risposta di alcune aree cerebrali agli stimoli alimentari. Gli autori hanno inoltre studiato un possibile meccanismo molecolare collegato all’attività di FTO. Studio Karra et al., 2013.

Questi risultati offrono un possibile meccanismo biologico, ma non significano che ogni portatore dell’allele A avrà più fame o mangerà necessariamente di più. Gli studi sull’appetito umano non hanno prodotto risultati perfettamente uniformi.

Il collegamento con IRX3, IRX5 e la termogenesi

Una delle scoperte più importanti riguarda la variante rs1421085. In uno studio sperimentale pubblicato sul New England Journal of Medicine, la variante di rischio alterava un sito regolatorio per ARID5B, aumentando l’espressione di IRX3 e IRX5 durante la differenziazione delle cellule adipose. Il circuito favoriva un programma cellulare maggiormente orientato all’accumulo energetico e riduceva la termogenesi. Claussnitzer et al., 2015.

È quindi più corretto dire che alcune varianti presenti nel locus FTO possono modificare circuiti regolatori che raggiungono IRX3 e IRX5, anziché affermare semplicemente che “FTO accende IRX3 e IRX5”.

Anche in questo caso parliamo di un importante meccanismo sperimentale, non di un sistema che permette di calcolare quante calorie brucerà una persona partendo dal suo genotipo.

FTO nei bambini e negli adolescenti

L’associazione non riguarda soltanto gli adulti. Una revisione sistematica e meta-analisi del 2024 ha incluso 32 studi, con 14.930 bambini e adolescenti con obesità o sovrappeso e 24.765 controlli, per un totale di 39.695 partecipanti. L’analisi ha confermato associazioni fra obesità e varianti come rs9939609 e rs1421085. In particolare, rs1421085 mostrava uno degli effetti più evidenti nei modelli genetici analizzati.

Anche questi numeri descrivono probabilità a livello di popolazione. La meta-analisi non dimostra che il genotipo FTO, preso isolatamente, possa prevedere quali bambini svilupperanno obesità.

Quanto conta davvero FTO?

L’obesità comune è un tratto complesso e poligenico: intervengono moltissime varianti genetiche insieme a fattori biologici, sociali, ambientali e comportamentali. FTO è importante perché il suo segnale genetico è molto replicato, non perché spieghi da solo gran parte delle differenze di peso.

Nello studio del 2007, ogni copia dell’allele A di rs9939609 era associata mediamente a circa 0,4 kg/m² di BMI in più e circa 1,2 kg di peso corporeo in più negli adulti. Sono effetti rilevabili su grandi popolazioni ma relativamente piccoli sul singolo individuo. Frayling et al., 2007.

Anche la cosiddetta “ereditabilità” del BMI va interpretata con attenzione: è una misura statistica riferita alle differenze osservate in una popolazione, non la percentuale del peso di una persona “decisa dai geni”.

Attività fisica e stile di vita possono attenuare l’effetto di FTO?

Le evidenze dicono di sì, ma senza trasformare questa interazione in una formula matematica valida per tutti. Una grande meta-analisi su 218.166 adulti ha osservato che l’associazione fra allele di rischio FTO e odds di obesità risultava circa il 27% più debole nei soggetti fisicamente attivi rispetto agli inattivi. Nella stessa analisi l’interazione non venne invece dimostrata nei bambini e negli adolescenti. Kilpeläinen et al., 2011.

Ancora più rassicurante è ciò che emerge dagli studi sul dimagrimento. Una meta-analisi di dati individuali provenienti da otto trial randomizzati, per complessivi 9.563 adulti, non ha trovato differenze significative nella perdita di peso, BMI o circonferenza vita in funzione del genotipo FTO. Livingstone et al., BMJ 2016. In altre parole: avere una variante di rischio FTO non significa essere “resistenti” al dimagrimento.

Esiste davvero una dieta specifica per FTO?

Al momento, no. Esistono studi interessanti sulle interazioni tra FTO e macronutrienti, ma trasformarli in una prescrizione del tipo “hai questa variante, quindi devi seguire questa dieta” andrebbe oltre le prove disponibili.

FTO e dieta ricca di proteine

Nel trial POUNDS LOST, 742 adulti con obesità furono assegnati a quattro diete con differenti proporzioni di grassi, proteine e carboidrati. I portatori dell’allele di rischio di rs1558902 mostrarono risultati migliori su alcuni parametri di peso e composizione corporea quando assegnati alle diete ad alto contenuto proteico. Zhang et al., 2012. È un risultato interessante, ma non sufficiente per raccomandare una dieta iperproteica sulla base di FTO. La successiva meta-analisi dei trial randomizzati non ha infatti rilevato un vantaggio complessivo e riproducibile degli interventi dimagranti in funzione del genotipo.

Grassi e carboidrati

Uno studio osservazionale del 2009 su 4.839 partecipanti aveva rilevato un’interazione tra rs9939609 e distribuzione di grassi e carboidrati nella dieta. Sonestedt et al., 2009. Ma un’analisi molto più ampia, basata su 177.330 adulti di 40 studi, non ha trovato interazioni significative tra FTO e apporto totale di energia, proteine, carboidrati o grassi sul BMI. Qi et al., 2014. Non ci sono quindi basi sufficienti per prescrivere automaticamente una dieta povera di grassi, ricca di carboidrati o ricca di proteine partendo soltanto dal genotipo FTO.

Cosa ci dicono gli studi sui macronutrienti

Una meta-analisi di 56 studi, comprendente 213.173 adulti, ha trovato nei portatori delle varianti di rischio differenze statisticamente significative ma molto piccole nell’assunzione alimentare riferita: leggermente più grassi e proteine e, paradossalmente, circa 6 kcal al giorno in meno di energia dichiarata per allele di rischio. Gli stessi autori sottolineavano il possibile ruolo degli errori nella rilevazione della dieta. Livingstone et al., 2015. Una revisione scientifica pubblicata nel 2026 arriva a una conclusione prudente: la nutrizione di precisione basata su FTO è promettente, ma negli studi di intervento le differenze legate al genotipo sono generalmente modeste e dipendenti dal contesto.

Cosa può dirti un test genetico FTO

Un test può stabilire quale allele possiedi per una variante effettivamente analizzata. Da questo dato è possibile ricavare informazioni statistiche sulla predisposizione osservata negli studi.

Non può invece stabilire:

• se diventerai obeso;
• quale sarà il tuo peso futuro;
• quante calorie dovresti assumere;
• quale dieta ti farà sicuramente dimagrire;
• se un problema di peso ha una causa esclusivamente genetica.

Per interpretare correttamente un risultato bisogna sapere quale SNP è stato analizzato, quale allele viene considerato di rischio, su quali popolazioni sono basati i dati e qual è l’entità dell’associazione.

La pagina attuale del Test di Predisposizione alle Malattie Genetiche di DNA Express indica l’obesità tra i sei disturbi della nutrizione compresi nel pannello di 34 condizioni.

Per approfondire il significato generale di questi esami puoi leggere come funzionano i test genetici di predisposizione e, prima di sottoporsi a un’analisi del DNA, è utile conoscere anche il tema della privacy dei dati genetici.

Quando confrontarsi con un professionista

Se l’obiettivo è perdere peso o gestire obesità e condizioni metaboliche, il genotipo FTO non dovrebbe sostituire una valutazione clinica e nutrizionale completa.

Un medico o endocrinologo può inquadrare eventuali condizioni associate; un dietista o nutrizionista può impostare l’intervento alimentare considerando stato di salute, fabbisogni e abitudini; un genetista può essere utile quando il quadro clinico o familiare rende indicato un approfondimento genetico.

Le informazioni contenute in questo articolo hanno finalità divulgativa e non sostituiscono diagnosi, trattamento o consulenza sanitaria individuale.

FAQ

Avere l’allele di rischio FTO significa che diventerò obeso?

No. Indica un aumento statistico della predisposizione. Non permette di prevedere il peso futuro di una singola persona.

Se ho una variante FTO posso dimagrire normalmente?

Sì. Nei trial randomizzati il genotipo FTO non ha mostrato una riduzione significativa della risposta agli interventi per la perdita di peso.

Chi ha FTO dovrebbe mangiare più proteine?

Non necessariamente. Un trial ha osservato un’interazione favorevole con una dieta più proteica per rs1558902, ma le prove complessive non sono sufficienti per prescrivere una dieta in base al solo genotipo.

Devo eliminare i grassi se possiedo l’allele di rischio?

No. Gli studi sulle interazioni FTO-grassi non sono abbastanza coerenti da giustificare una raccomandazione specifica basata esclusivamente sulla variante genetica.

Un test FTO diagnostica l’obesità?

No. Un test genetico di questo tipo fornisce informazioni sulla predisposizione. L’obesità è una condizione clinica complessa e non viene diagnosticata attraverso un singolo SNP.

FTO è importante anche nei bambini?

Sì, l’associazione con obesità è stata osservata anche in bambini e adolescenti. Ciò non significa però che un singolo test FTO possa prevedere individualmente chi svilupperà obesità.

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Il programma pubblico cerca precocemente specifiche malattie congenite in tutti i nuovi nati. Un test genetico clinico, invece, viene scelto per rispondere a un preciso quesito medico. Infine, un esame richiesto privatamente può essere clinico oppure puramente informativo: la parola “privato” indica il canale di accesso, non il valore diagnostico del test.

In breve

• Lo screening neonatale pubblico è gratuito e obbligatorio per quanto previsto dal programma nazionale.
• Il prelievo dal tallone non corrisponde a una lettura completa del DNA: per molte condizioni vengono ricercati marcatori biochimici.
• Un risultato positivo allo screening non equivale a una diagnosi e richiede accertamenti di conferma.
• Un test genetico clinico viene scelto in funzione del problema del singolo bambino.
• Un pannello genetico molto ampio non è automaticamente più utile di un test mirato.

Screening neonatale pubblico: che cosa viene fatto davvero

Il Ministero della Salute descrive lo screening neonatale italiano come gratuito e obbligatorio. Nel programma rientrano lo Screening Neonatale Esteso (SNE) e gli screening per sordità e cataratta congenite: questi ultimi, evidentemente, non sono test genetici.

Per lo screening su sangue vengono raccolte poche gocce dal tallone, normalmente tra le 48 e le 72 ore di vita, prima della dimissione. A seconda della condizione ricercata, il laboratorio misura metaboliti, ormoni o altri marcatori; analisi molecolari possono entrare nel percorso per condizioni specifiche o come approfondimento. Il portale istituzionale sulle malattie rare chiarisce infatti che lo SNE metabolico si basa principalmente sulla ricerca di alterazioni biochimiche, non sul sequenziamento dell’intero genoma. La fenilchetonuria è un esempio storico di malattia individuabile precocemente attraverso lo screening.

Il quadro nazionale deriva, fra l’altro, dalla legge 167/2016 e dalle successive modifiche. Negli anni il perimetro normativo è stato ampliato e l’elenco delle patologie è aggiornabile. Nel maggio 2026 il Ministero ha istituito nuovamente il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso per la revisione del programma, come risulta dalla sezione ufficiale Norme e atti.

Per questo è poco utile affidarsi a un numero fisso di malattie trovato online: il pannello nazionale può evolvere e alcune Regioni possono offrire programmi aggiuntivi.

Un risultato positivo significa che il bambino è malato?

No. Lo screening identifica un segnale che deve essere approfondito. Un richiamo può portare alla ripetizione del prelievo, ad altri esami biochimici, a un test genetico oppure alla valutazione presso un centro specialistico. La diagnosi arriva solo dopo gli accertamenti previsti per quella specifica condizione.

Vale anche il contrario: uno screening negativo non esclude ogni possibile malattia genetica. Dice qualcosa sulle condizioni e sui marcatori ricercati dal programma, non sull’intero patrimonio genetico del bambino.

Quando serve un test genetico clinico

Un test genetico clinico parte da una domanda individuale. Può essere preso in considerazione, per esempio, quando:

• lo screening neonatale richiede una conferma;
• è già nota in famiglia una variante genetica clinicamente rilevante;
• sono presenti anomalie congenite che fanno sospettare una sindrome;
• un quadro clinico complesso non trova spiegazione con gli accertamenti iniziali;
• lo specialista sospetta una specifica malattia ereditaria.

Molte di queste condizioni rientrano nell’ambito delle malattie genetiche rare.

Non esiste un unico “test genetico migliore”. In base al quesito possono essere appropriati l’analisi di un singolo gene, un pannello di geni, lo studio di alterazioni cromosomiche, il sequenziamento dell’esoma o, in casi selezionati, del genoma.

Per i bambini con determinate anomalie congenite, le linee guida ACMG del 2021 raccomandano di considerare il sequenziamento dell’esoma o del genoma come test di primo o secondo livello. Questo non significa, però, che esoma o genoma siano indicati come screening universale per ogni neonato sano.

Patogena, VUS o negativa: il risultato va interpretato

Un referto genetico può avere significati molto diversi:

• una variante patogena o probabilmente patogena, coerente con il quadro clinico e il meccanismo della malattia, può contribuire alla diagnosi;
• una variante di significato incerto (VUS) non costituisce da sola una diagnosi e non dovrebbe diventare l’unica base di una decisione terapeutica;
• un risultato negativo significa che il test non ha identificato una spiegazione con i metodi e nelle regioni analizzate, non che qualsiasi origine genetica sia esclusa.

L’interpretazione delle VUS continua a essere oggetto di specifiche raccomandazioni professionali, aggiornate dall’ACMG anche nel 2026.

Che cosa significa davvero “test genetico privato”

“Privato” e “clinico” non sono opposti. Un test eseguito a pagamento in un laboratorio privato può far parte di un vero percorso diagnostico. Viceversa, un test acquistato direttamente dalla famiglia può avere uno scopo di screening o informativo e non essere sufficiente per formulare una diagnosi.

Anche il campione, da solo, dice poco sulla qualità dell’esame. Un tampone buccale può essere perfettamente adatto a determinate analisi: ciò che conta è la metodica impiegata, la qualità del campione, quali varianti vengono effettivamente ricercate e come il risultato viene interpretato.

Prima di richiedere un test genetico a un neonato è utile verificare:

• qual è il quesito clinico a cui dovrebbe rispondere;
• quali geni, regioni e tipi di variante sono realmente analizzati;
• quali sono i limiti dichiarati della metodica;
• chi interpreta e firma il referto;
• se è prevista consulenza genetica;
• come viene confermato un eventuale risultato rilevante;
• come vengono conservati campione e dati genetici;
• se sono previsti usi secondari, ricerca o trasferimenti dei dati.

Un test acquistato privatamente non sostituisce automaticamente lo screening neonatale pubblico.

Screening pubblico, test clinico e test privato a confronto

Perché più geni non significa automaticamente più salute

Il sequenziamento genomico applicato allo screening dei neonati è un campo di ricerca molto attivo. Non va però confuso con l’attuale programma pubblico italiano.

Una revisione del 2025 sui programmi di genomic newborn screening evidenzia questioni ancora aperte: scelta delle malattie da ricercare, varianti di significato incerto, differenze di sensibilità delle tecnologie, equità di accesso e organizzazione del follow-up (Mori et al., 2025).

Allargando l’analisi aumenta anche la possibilità di ottenere informazioni difficili da interpretare: predisposizioni con penetranza incompleta, risultati inattesi o dati relativi a malattie che potrebbero comparire solo in età adulta. Per un neonato sano, quindi, la domanda utile non è “quanti geni analizza?”, ma che beneficio concreto può avere questa informazione durante l’infanzia e che cosa faremo dopo il risultato?

Consenso e dati genetici dei minori

Il tema merita particolare cautela. Il quadro italiano qui descritto è stato verificato al 7 agosto 2026. Per lo screening neonatale obbligatorio esiste una specifica base normativa di sanità pubblica. I test genetici clinici facoltativi seguono invece il percorso sanitario previsto per il minore: la legge 219/2017 stabilisce che il consenso al trattamento sanitario del minore sia espresso da chi esercita la responsabilità genitoriale o dal tutore, tenendo conto della volontà del minore in rapporto a età e maturità e perseguendo il suo interesse.

Il consenso all’atto sanitario e le regole sul trattamento dei dati personali sono due piani giuridici distinti.

I dati genetici appartengono alle categorie di dati che ricevono una protezione rafforzata. Le prescrizioni del Garante del 2019, nel quadro GDPR e del Codice Privacy, prevedono inoltre consulenza genetica prima e dopo i test genetici effettuati per finalità di tutela della salute e specifiche cautele per dati e campioni biologici.

Per i test presintomatici su minori non affetti ma a rischio di una patologia genetica, le stesse prescrizioni ammettono il trattamento quando esistano concrete possibilità di terapia o prevenzione prima della maggiore età. È un limite particolarmente rilevante quando un test molto ampio promette informazioni su malattie dell’età adulta.

Che cosa fare dopo un risultato anomalo

Il passo successivo dipende dal tipo di esame:

• Screening pubblico: seguire il richiamo del centro di screening o del punto nascita ed eseguire gli accertamenti indicati.
• Test genetico clinico: discutere il risultato con il medico richiedente e, quando indicato, con la genetica medica.
• VUS: non considerarla automaticamente una diagnosi; va interpretata insieme al quadro clinico e alle evidenze disponibili.
• Test acquistato privatamente: verificare il significato clinico del risultato e l’eventuale necessità di conferma prima di prendere decisioni.

Terapie, dieta o controlli: non modificarli autonomamente sulla base di un referto genetico.

Per un neonato senza indicazioni cliniche, un ampio pannello del DNA non è un sostituto né un’estensione automaticamente necessaria dello screening pubblico. Se esiste invece un sospetto medico o una storia familiare rilevante, il punto di partenza è il quesito clinico, non il numero di geni offerti dal test.

Altri contenuti di approfondimento sono raccolti nella sezione Genetica di DNA Express.

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Nella maggior parte dei casi la predisposizione è poligenica: molte varianti genetiche contribuiscono, ciascuna in piccola parte, al rischio complessivo. A queste si aggiungono età, composizione corporea, attività fisica, alimentazione, condizioni metaboliche, farmaci e altri fattori ambientali.

La familiarità è quindi importante, ma non è una diagnosi né una condanna. E lo stesso vale per i test genetici predittivi: possono fornire informazioni sulla predisposizione, ma non stabiliscono se una persona ha il diabete e non sostituiscono glicemia, emoglobina glicata e valutazione clinica.

In breve

• Il diabete di tipo 2 è caratterizzato da livelli di glucosio nel sangue troppo elevati ed è spesso associato a insulino-resistenza e progressiva insufficienza della secrezione insulinica.
• Può rimanere senza sintomi evidenti per anni.
• Avere un genitore o un fratello con diabete di tipo 2 aumenta il rischio, senza rendere inevitabile la malattia.
• Non esiste un unico gene responsabile della maggior parte dei casi.
• La diagnosi si basa su esami della glicemia e dell’HbA1c, non sul DNA.
• I punteggi di rischio poligenico sono strumenti promettenti, ma oggi la loro utilità clinica individuale resta limitata rispetto ai comuni fattori di rischio clinici.

Che cos’è il diabete di tipo 2?

L’insulina è un ormone prodotto dalle cellule beta del pancreas e permette al glucosio presente nel sangue di essere utilizzato dai tessuti.

Nel diabete di tipo 2 questo meccanismo perde progressivamente efficienza. Muscoli, fegato e tessuto adiposo possono rispondere meno all’insulina, una condizione chiamata insulino-resistenza. Inizialmente il pancreas può compensare aumentando la produzione di insulina; con il tempo, in molte persone, anche la capacità secretoria delle cellule beta diventa insufficiente rispetto alle necessità dell’organismo.

Il Ministero della Salute indica il tipo 2 come la forma più frequente, pari a circa il 90% dei casi di diabete. La stessa pagina riporta per l’Italia una prevalenza di circa il 6,6%, specificando che il dato deriva dalle rilevazioni ISTAT 2022.

Il tipo 2 non deve essere confuso con il diabete di tipo 1, nel quale un processo autoimmune provoca la distruzione delle cellule beta pancreatiche. Esistono inoltre altre forme di diabete, comprese quelle monogeniche, che possono richiedere un inquadramento differente.

Il diabete di tipo 2 è ereditario?

Dire semplicemente che il diabete di tipo 2 è “ereditario” rischia di creare un equivoco. La malattia ha una componente genetica reale e alcune caratteristiche che aumentano il rischio possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Tuttavia, nella maggior parte dei casi non segue lo schema tipico di una malattia monogenica, nella quale una specifica variante patogena ha un ruolo causale predominante. Nel diabete di tipo 2 intervengono invece numerose varianti genetiche insieme a fattori metabolici e ambientali.

Anche la familiarità deve essere interpretata nel modo corretto. Se più membri di una famiglia sviluppano il diabete, possono contribuire sia caratteristiche genetiche condivise sia abitudini, ambiente e condizioni metaboliche comuni. Per questo familiarità e trasmissione genetica non sono concetti perfettamente sovrapponibili.

DNA Express dedica un approfondimento alla differenza tra familiarità ed ereditarietà.

Avere un genitore o un fratello con diabete di tipo 2 resta comunque un’informazione clinicamente utile: è opportuno comunicarla al medico quando si valuta il proprio rischio e l’eventuale necessità di controlli.

Quanto conta davvero la genetica?

La genetica del diabete di tipo 2 è molto più complessa di quanto suggerisca l’idea di cercare un unico gene responsabile.

Uno dei più grandi studi genomici sul tema, pubblicato su Nature nel 2024, ha analizzato dati relativi a 2.535.601 persone, identificando 1.289 segnali di associazione genetica indipendenti distribuiti in 611 loci. Di questi, 145 non erano stati precedentemente descritti. Lo studio ha inoltre mostrato che segnali genetici differenti possono essere associati a diversi meccanismi biologici coinvolti nella malattia. Questo aiuta a comprendere perché due persone classificate entrambe come affette da diabete di tipo 2 possano avere caratteristiche metaboliche differenti. Sono risultati importanti per la ricerca, ma non significano che analizzando il DNA sia possibile prevedere con certezza chi svilupperà la malattia. Una variante associata al diabete modifica una probabilità statistica; non equivale, da sola, a una diagnosi o a un destino inevitabile.

Quali sono i sintomi del diabete di tipo 2?

Uno degli aspetti insidiosi del diabete di tipo 2 è la possibilità di svilupparsi lentamente. Alcune persone rimangono a lungo senza sintomi oppure presentano disturbi così sfumati da non collegarli alla glicemia.

Tra i possibili segnali figurano:

• aumento della sete;
• necessità di urinare più frequentemente;
• fame insolita;
• stanchezza;
• vista offuscata;
• infezioni ricorrenti;
• ferite che guariscono lentamente.

Con il tempo possono comparire anche formicolio, dolore o riduzione della sensibilità a mani e piedi. Il NIDDK ricorda però che molte persone con diabete di tipo 2 hanno sintomi molto lievi o non ne hanno affatto. Questi disturbi non permettono di fare una diagnosi da soli: possono dipendere da numerose altre condizioni. Allo stesso modo, sentirsi bene non esclude il diabete.

In presenza di confusione, perdita di coscienza, grave difficoltà respiratoria, vomito persistente o rapido peggioramento delle condizioni generali è necessaria una valutazione urgente. Il Ministero della Salute indica il 112 e il 118 nell’organizzazione italiana dell’emergenza sanitaria.

Cause e fattori di rischio: perché non esiste una sola spiegazione

Attribuire il diabete di tipo 2 a un singolo alimento, allo zucchero in sé o a una presunta “mancanza di volontà” è una semplificazione. Il rischio dipende dall’interazione di numerosi elementi. Tra quelli riconosciuti figurano:

• sovrappeso e obesità, in particolare l’accumulo di grasso viscerale;
• scarsa attività fisica;
• aumento dell’età;
• familiarità per diabete;
• prediabete;
• precedente diabete gestazionale;
• ipertensione e alterazioni dei lipidi nel sangue;
• sindrome dell’ovaio policistico;
• apnea ostruttiva del sonno;
• alcune condizioni endocrine e metaboliche;
• uso prolungato di alcuni farmaci, come i glucocorticoidi.

Il NIDDK sottolinea che il rischio nasce dalla combinazione dei fattori presenti nella singola persona. Il peso corporeo è quindi importante, ma non spiega tutti i casi: il diabete di tipo 2 può comparire anche in persone normopeso, mentre molte persone con obesità non lo svilupperanno. Pressione alta, alterazioni della glicemia, obesità addominale e anomalie dei lipidi possono inoltre presentarsi insieme nel quadro della sindrome metabolica.

Intervenire sui fattori modificabili rimane utile anche quando esiste una predisposizione genetica. Attività fisica, alimentazione adeguata, cessazione del fumo e gestione dei fattori metabolici possono contribuire a prevenire o ritardare il diabete nelle persone a rischio.

Come si diagnostica il diabete di tipo 2?

La diagnosi non si effettua con un test genetico. Gli Standards of Care in Diabetes 2026 dell’American Diabetes Association prevedono diversi criteri di laboratorio per le persone non in gravidanza:

• HbA1c ≥6,5%;
• glicemia plasmatica a digiuno ≥126 mg/dL, dopo almeno 8 ore senza apporto calorico;
• glicemia a 2 ore ≥200 mg/dL durante una curva da carico orale con 75 g di glucosio;
• glicemia plasmatica casuale ≥200 mg/dL in presenza di sintomi classici di iperglicemia o di una crisi iperglicemica.

In assenza di un’iperglicemia inequivocabile, la diagnosi richiede in genere due risultati anomali, ottenuti con lo stesso esame o con esami differenti secondo i criteri previsti dalle linee guida. Una misurazione effettuata a casa con un glucometro può quindi rappresentare un segnale da approfondire, ma non dovrebbe essere utilizzata da sola per autodiagnosticarsi il diabete.

L’HbA1c può inoltre essere meno affidabile in alcune condizioni che modificano la durata dei globuli rossi o il rapporto tra glicemia e glicazione dell’emoglobina. L’interpretazione degli esami va quindi inserita nel quadro clinico individuale.

Che cosa sono i test genetici predittivi?

Nel diabete di tipo 2 un test genetico può analizzare varianti del DNA associate a un rischio statisticamente maggiore o minore di sviluppare la malattia. Quando l’effetto di molte varianti viene combinato matematicamente in un unico valore si parla di punteggio di rischio poligenico, o PRS (polygenic risk score). Il punto essenziale è capire che predisposizione e diagnosi sono due informazioni diverse. Un test genetico predittivo:

• non misura la glicemia;
• non dimostra che una persona abbia già il diabete;
• non sostituisce HbA1c, glicemia o curva da carico;
• non stabilisce da solo quale terapia utilizzare;
• non garantisce che il diabete comparirà;
• un risultato di rischio basso non garantisce che la malattia non comparirà.

Anche il modo in cui il rischio viene calcolato conta. Un valore relativo rispetto a una popolazione di riferimento non equivale necessariamente al rischio assoluto della singola persona.

Una revisione pubblicata su Diabetologia nel 2025 ha concluso che, allo stato attuale delle conoscenze, l’utilità clinica dei punteggi poligenici per il diabete di tipo 2 è limitata e le comuni misure cliniche possono fornire una capacità predittiva migliore. Gli autori evidenziano anche il problema della trasferibilità tra popolazioni, perché molte delle varianti utilizzate per sviluppare questi punteggi provengono soprattutto da studi su persone di ascendenza europea.

Una successiva revisione su Nature Reviews Endocrinology ha approfondito sia il potenziale futuro dei PRS sia gli ostacoli ancora presenti nella loro traduzione nella pratica clinica.

Se sto valutando un test genetico, che cosa dovrei chiedere?

Prima di attribuire valore pratico a un risultato genetico conviene sapere:

• quali varianti vengono analizzate;
• come viene calcolato il rischio;
• su quale popolazione è stato sviluppato e validato il modello;
• se il risultato indica rischio relativo o assoluto;
• quali sono i limiti dichiarati;
• chi può aiutare a interpretarlo;
• quale decisione concreta dovrebbe cambiare in seguito al risultato.

Sul sito è disponibile il Test di Predisposizione alle Malattie Genetiche di DNA Express. Se lo si valuta in relazione al diabete, il suo risultato deve essere considerato come informazione sulla predisposizione genetica e non come diagnosi o alternativa agli esami ematici.

Quando il risultato potrebbe avere conseguenze sanitarie o familiari, può essere utile approfondire anche quando ricorrere a una consulenza genetica.

MODY: quando il test genetico ha uno scopo diverso

I test genetici utilizzati per il diabete non servono tutti alla stessa cosa. Il MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) appartiene alle forme monogeniche: in questo contesto la ricerca di varianti patogene specifiche può servire a identificare la causa di un diabete già presente o sospettato, non semplicemente a stimare una predisposizione statistica futura.

Gli Standards ADA 2026 raccomandano di considerare il test genetico per MODY nei bambini e nei giovani adulti che non presentano le caratteristiche tipiche del diabete di tipo 1 o 2 e hanno una storia di diabete in generazioni successive compatibile con una trasmissione autosomica dominante. Per chiunque abbia sviluppato diabete nei primi sei mesi di vita è invece raccomandato il test genetico per diabete neonatale.

Una diagnosi molecolare corretta può modificare la classificazione della malattia, avere conseguenze sulle scelte terapeutiche e fornire informazioni utili anche per i familiari. Per questo l’ADA raccomanda, in questi casi, il coinvolgimento di un centro con competenze specifiche nella genetica del diabete.

La genetica è un pezzo del rischio, non il verdetto

Sapere di avere casi di diabete in famiglia è utile. Conoscere una predisposizione genetica può aggiungere informazioni. Nessuno dei due elementi, però, permette da solo di dire se una persona svilupperà il diabete di tipo 2.

Nella pratica, la valutazione più utile nasce dall’insieme di storia familiare, età, condizioni metaboliche, stile di vita ed esami del sangue.

Se esistono fattori di rischio o sintomi compatibili, il passaggio più concreto non è cercare nel DNA una risposta definitiva: è discutere con un professionista sanitario se e quando controllare glicemia e HbA1c.

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Molti portatori non avranno mai un evento trombotico. Il significato clinico dipende dal fatto di essere eterozigoti o omozigoti, dalla storia personale e familiare e dalla presenza di altri fattori di rischio, come gravidanza, interventi chirurgici, immobilità prolungata, obesità, tumori o uso di estrogeni.

Che cos’è il fattore V di Leiden?

Il fattore V è una proteina che partecipa alla coagulazione del sangue. Una volta attivato contribuisce alla produzione di trombina e quindi alla formazione del coagulo. Questo processo deve però essere controllato per evitare che la coagulazione continui più del necessario.

Uno dei meccanismi di controllo coinvolge la proteina C attivata (APC), che inattiva il fattore V attivato. Nel fattore V di Leiden, la struttura della proteina è modificata in modo da renderla meno sensibile a questa inattivazione. Ne deriva una maggiore tendenza alla coagulazione, definita resistenza alla proteina C attivata.

La nomenclatura può creare confusione. La variante è oggi descritta come F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln). Nei referti e nella letteratura meno recente si possono trovare anche le denominazioni 1691G>A e Arg506Gln (R506Q): indicano la stessa variante secondo sistemi di numerazione differenti. La corrispondenza è riportata nella GeneReviews dedicata al fattore V di Leiden, aggiornata nel 2024.

Eterozigote e omozigote: cosa cambia?

Ognuno possiede due copie del gene F5, una ereditata dalla madre e una dal padre.

La predisposizione associata al fattore V di Leiden viene descritta come autosomica dominante, ma con penetranza incompleta: ereditare la variante non equivale a sviluppare una trombosi.

Se un genitore è eterozigote, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la variante. Questa probabilità riguarda la trasmissione del DNA, non la probabilità di ammalarsi. Per approfondire questi meccanismi può essere utile l’articolo su cosa si eredita geneticamente dai genitori.

Quanto aumenta il rischio di trombosi?

La risposta non può essere ricavata dal solo risultato genetico. La sintesi GeneReviews aggiornata nel 2024 riporta per gli eterozigoti un rischio relativo di tromboembolismo venoso circa 3-8 volte superiore rispetto a chi non presenta la variante. Il rischio assoluto, tuttavia, rimane molto diverso da persona a persona e cresce quando si sommano altri fattori.

Tra quelli più rilevanti ci sono:

• una precedente trombosi venosa profonda o embolia polmonare;
• una forte familiarità per tromboembolismo venoso;
• omozigosi o presenza contemporanea di altre trombofilie;
• gravidanza e puerperio;
• interventi chirurgici e immobilità prolungata;
• traumi importanti;
• tumori;
• obesità;
• lunghi viaggi in presenza di ulteriori fattori predisponenti;
• contraccettivi ormonali combinati o altre terapie contenenti estrogeni.

Per questo l’anamnesi familiare può fornire al medico informazioni che il risultato genetico, da solo, non offre.

Quali sintomi provoca?

La variante del fattore V di Leiden non produce di per sé sintomi. I disturbi compaiono se si sviluppa una trombosi. Una trombosi venosa profonda (TVP), spesso a una gamba, può provocare gonfiore, dolore o tensione, arrossamento e aumento della temperatura dell’arto. In alcuni casi può essere poco sintomatica o non dare disturbi evidenti.

Se una parte del coagulo raggiunge i polmoni può verificarsi un’embolia polmonare. Dispnea improvvisa, dolore toracico soprattutto durante la respirazione, collasso o perdita di coscienza sono segnali che richiedono assistenza immediata. I sintomi e le complicanze sono descritti dall’Istituto Superiore di Sanità, nella pagina aggiornata a settembre 2025.

In presenza di sintomi compatibili con una grave emergenza, in Italia va chiamato il 112, confermato dal Ministero della Salute nel 2026. Un test genetico non serve a confermare o escludere una trombosi in corso.

Fattore V di Leiden e contraccettivi: due questioni diverse

Il rapporto con la contraccezione richiede una distinzione importante. Non è raccomandato sottoporre indiscriminatamente tutte le donne al test per il fattore V di Leiden prima di iniziare un contraccettivo combinato. Le linee guida ASH 2023 sul testing per trombofilia formulano proprio contro questo screening generalizzato l’unica raccomandazione forte del documento.

Diverso è il caso di una trombofilia già nota. I contraccettivi combinati contenenti estrogeni aumentano ulteriormente il rischio trombotico. I criteri CDC 2024 classificano la trombofilia nota, compreso il fattore V di Leiden, nella categoria di rischio più alta per i contraccettivi ormonali combinati. Anche le informazioni regolatorie europee sui contraccettivi combinati comprendono la resistenza alla APC, incluso il fattore V di Leiden, tra le predisposizioni ereditarie al tromboembolismo venoso da considerare nelle controindicazioni.

Le due indicazioni non sono in contraddizione: non sottoporre tutta la popolazione a screening non significa ignorare una variante già diagnosticata. Chi scopre di essere portatore mentre utilizza una terapia ormonale dovrebbe discuterne tempestivamente con il medico o il ginecologo per scegliere il metodo più appropriato al proprio profilo di rischio.

Cosa cambia in gravidanza?

Gravidanza e puerperio aumentano fisiologicamente la tendenza alla coagulazione. La presenza del fattore V di Leiden va quindi valutata insieme a precedenti trombosi, genotipo e altri fattori di rischio.

Essere eterozigoti e non avere mai avuto una trombosi non comporta automaticamente la necessità di una profilassi anticoagulante durante la gravidanza. Le raccomandazioni ASH sulla gravidanza, riprese dalla GeneReviews aggiornata nel 2024, prevedono una valutazione differente per eterozigoti, omozigoti e donne con precedenti eventi trombotici.

Anche l’associazione con le perdite ricorrenti di gravidanza richiede prudenza. Le evidenze disponibili non consentono di considerare l’eterozigosi per il fattore V di Leiden una spiegazione automatica della poliabortività, né di prescrivere anticoagulanti sulla base della sola variante.

Come si diagnostica il fattore V di Leiden?

La conferma avviene mediante analisi molecolare del gene F5, ricercando la variante c.1601G>A (p.Arg534Gln). Il risultato permette di distinguere eterozigosi e omozigosi.

Esistono anche test funzionali che misurano la resistenza alla proteina C attivata. In determinate circostanze questi esami possono essere utilizzati nel percorso diagnostico, ma alcuni anticoagulanti e altre condizioni possono interferire con il risultato; un’analisi molecolare permette di identificare direttamente la variante genetica.

È inoltre essenziale capire che cosa è stato realmente analizzato. Un test specifico per il fattore V di Leiden non equivale a uno screening completo di tutte le trombofilie, così come un generico test di predisposizione non può essere dato per equivalente se non dichiara esplicitamente la variante ricercata. Una panoramica delle diverse finalità è disponibile nell’articolo sui tipi di test del DNA.

Quando ha senso fare il test?

È uno dei punti in cui le indicazioni sono cambiate rispetto all’idea, molto diffusa, che “più test significa più prevenzione”.

Le linee guida ASH 2023 raccomandano un approccio selettivo: il test ha soprattutto valore quando il risultato può modificare concretamente una decisione clinica.

Questo è anche il motivo per cui una storia familiare di trombosi non conduce automaticamente allo stesso esame per tutti i parenti.

Cosa fare dopo un risultato positivo?

Il passo successivo non è scegliere autonomamente una terapia, ma contestualizzare il referto. Per una valutazione clinica sono particolarmente utili:

• eventuali precedenti di trombosi o embolia polmonare;
• storia familiare di tromboembolismo venoso;
• eterozigosi o omozigosi;
• altri risultati di trombofilia;
• farmaci e terapie ormonali assunti;
• gravidanza o pianificazione di una gravidanza;
• interventi chirurgici o periodi di immobilità previsti.

Un portatore eterozigote asintomatico non deve assumere automaticamente anticoagulanti a lungo termine. Quando si verifica una trombosi, invece, trattamento e durata dell’anticoagulazione vengono stabiliti considerando caratteristiche dell’evento, rischio di recidiva e rischio di sanguinamento. Aspirina, anticoagulanti o prodotti presentati come “fluidificanti” non dovrebbero essere assunti autonomamente per il solo fatto di avere un test genetico positivo.

Il punto essenziale è questo: un test per il fattore V di Leiden può dire se una specifica variante genetica è presente, ma non può prevedere con certezza se e quando si svilupperà una trombosi. È la combinazione tra genetica, storia clinica e fattori di rischio presenti a determinare le decisioni realmente utili.

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La ricerca più recente conferma una predisposizione complessa e poligenica: sono coinvolte numerose varianti del DNA insieme a fattori ormonali, immunitari e biologici. E, nonostante i progressi della genetica, oggi non esiste un test del DNA raccomandato per diagnosticare o escludere l’endometriosi.

In breve

• L’endometriosi è una malattia cronica caratterizzata da tessuto simile all’endometrio presente fuori dall’utero.
• La familiarità aumenta il rischio, ma l’endometriosi non segue in genere un semplice schema di ereditarietà mendeliana.
• Nel 2026 un grande studio genetico ha identificato 80 regioni genomiche associate al rischio, non un unico “gene dell’endometriosi”.
• Non esiste attualmente un test genetico clinico validato per confermare o escludere la malattia.
• La diagnosi può essere formulata clinicamente e supportata dall’imaging; la laparoscopia non è necessaria per tutte le pazienti.
• Non esiste una cura definitiva valida per tutti, ma farmaci, terapie ormonali e chirurgia possono controllare i sintomi e, quando necessario, far parte del percorso per la fertilità.

Che cos’è l’endometriosi

Nell’endometriosi, tessuto simile a quello che riveste internamente l’utero cresce al di fuori della cavità uterina. Le lesioni sono più frequenti nella pelvi e possono interessare peritoneo, ovaie e altre strutture vicine; in alcuni casi la malattia coinvolge intestino, vescica o sedi extrapelviche.

L’infiammazione associata alla malattia può favorire dolore, aderenze e, a livello ovarico, la formazione di cisti chiamate endometriomi.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, nel 2025 l’endometriosi interessava circa il 10% delle donne in età riproduttiva nel mondo, pari a circa 190 milioni di persone. La pagina del Ministero della Salute, consultata nel 2026, riporta per l’Italia una stima del 10-15% delle donne in età riproduttiva.

Quali sono i sintomi dell’endometriosi

I sintomi possono essere molto diversi da una persona all’altra. Tra quelli che devono far considerare l’endometriosi ci sono:

• mestruazioni molto dolorose;
• dolore pelvico persistente o ricorrente;
• dolore durante o dopo i rapporti sessuali;
• dolore durante la defecazione o la minzione, soprattutto se legato al ciclo;
• gonfiore e disturbi intestinali ricorrenti;
• stanchezza;
• difficoltà a ottenere una gravidanza.

Non tutti questi disturbi indicano necessariamente endometriosi. Proprio per questo un dolore mestruale che interferisce con scuola, lavoro, sonno o attività quotidiane merita una valutazione medica.

L’endometriosi è ereditaria?

Sì, nel senso che esiste una componente ereditaria del rischio. No, se per “ereditaria” intendiamo una malattia che viene trasmessa attraverso una singola variante genetica con uno schema prevedibile.

Uno studio su gemelle pubblicato nel 2015, basato su 28.370 partecipanti, ha stimato che circa il 47% della variabilità della suscettibilità all’endometriosi nella popolazione studiata fosse attribuibile a fattori genetici. Questa percentuale è una misura di ereditabilità a livello di popolazione: non significa che una figlia di una donna con endometriosi abbia il 47% di probabilità di ammalarsi. Saha et al., Fertility and Sterility, 2015.

La familiarità rimane comunque un’informazione clinicamente utile. Se madre o sorella hanno ricevuto una diagnosi, è bene riferirlo al ginecologo, soprattutto in presenza di sintomi compatibili.

Per comprendere la differenza tra trasmissione di un singolo carattere e tratti complessi può essere utile l’approfondimento DNA Express su come funziona l’ereditarietà genetica.

Una predisposizione poligenica e multifattoriale

Nelle malattie monogeniche una variante patogena in un determinato gene può avere un ruolo decisivo e seguire schemi di trasmissione relativamente prevedibili. L’endometriosi è diversa.

Molte varianti genetiche possono contribuire alla predisposizione individuale, generalmente con effetti piccoli. Alla componente genetica si affiancano meccanismi ormonali, immunitari, infiammatori e altri fattori ancora oggetto di ricerca.

In altre parole, ereditare alcune varianti associate all’endometriosi non equivale a ereditare la malattia. È la stessa distinzione generale che va fatta quando si parla di fattori di rischio genetici: rischio e diagnosi non sono sinonimi.

Cosa ha scoperto sull’endometriosi la genetica nel 2026

La ricerca in questo campo sta avanzando rapidamente.

Una grande analisi multi-ancestry pubblicata su Nature Genetics nell’aprile 2026 ha studiato circa 1,4 milioni di donne, comprese 105.869 persone con endometriosi. I ricercatori hanno individuato 80 regioni genomiche associate al rischio di endometriosi, 37 delle quali non erano state identificate in precedenza. Koller et al., Nature Genetics, 2026.

È un risultato importante, ma va interpretato correttamente: 80 regioni genomiche non significano 80 “geni dell’endometriosi” e nemmeno 80 mutazioni che permettono di sapere se una persona è malata.

Lo studio ha collegato la predisposizione genetica a diversi processi biologici, tra cui regolazione ormonale e immunitaria, infiammazione, rimodellamento dei tessuti e differenziazione cellulare. Queste informazioni servono soprattutto a comprendere meglio la biologia della malattia e a individuare nuove strade di ricerca.

Esiste un test genetico per diagnosticare l’endometriosi?

Al momento no. La linea guida ESHRE sull’endometriosi, pubblicata nel 2022 e ancora indicata da ESHRE come versione vigente nell’agosto 2026, stabilisce che il testing genetico per l’endometriosi dovrebbe essere effettuato soltanto nell’ambito della ricerca. Questo resta valido anche dopo le scoperte genetiche del 2026. Identificare nuove regioni associate al rischio non significa disporre automaticamente di un test con sensibilità, specificità e valore predittivo sufficienti per l’uso clinico. Un eventuale punteggio di rischio poligenico non deve quindi essere confuso con una diagnosi. Un risultato apparentemente “basso” potrebbe rassicurare ingiustificatamente una persona che presenta sintomi, mentre un risultato “alto” non dimostrerebbe la presenza della malattia.

Per questo, in caso di sospetta endometriosi, il passo appropriato rimane la valutazione clinica e ginecologica, non l’acquisto di un test genetico generico.

Come si diagnostica l’endometriosi nel 2026

Il percorso diagnostico è cambiato rispetto all’idea, diffusa in passato, secondo cui fosse sempre necessaria un’operazione per poter parlare di endometriosi.

La nuova Clinical Practice Guideline ACOG del 2026 riconosce che anamnesi, sintomi e visita possono consentire una diagnosi clinica presuntiva sufficiente per iniziare, quando appropriato, un trattamento empirico. La laparoscopia conserva un ruolo importante, ma non è più un passaggio obbligatorio prima di ogni trattamento.

Ecografia e risonanza magnetica

L’ecografia transvaginale è l’esame di imaging iniziale preferito quando è appropriata per la paziente. Può riconoscere, in particolare, endometriomi ovarici e diverse forme di endometriosi profonda.

La risonanza magnetica può essere utilizzata per caratterizzare meglio una possibile endometriosi profonda e per pianificare il trattamento in situazioni selezionate.

Un’ecografia o una risonanza negative, però, non escludono completamente l’endometriosi, soprattutto le forme peritoneali superficiali. È un limite espressamente ricordato anche dalle linee guida ESHRE 2022.

Quando serve la laparoscopia

La laparoscopia permette di osservare direttamente la cavità pelvica e, quando indicato, di trattare nello stesso intervento le lesioni individuate.

Può essere presa in considerazione, per esempio, quando il sospetto rimane nonostante imaging negativo o non conclusivo, quando il trattamento empirico non è efficace o non è appropriato, oppure quando esiste già un’indicazione chirurgica.

La scelta tra terapia empirica e laparoscopia deve essere personalizzata insieme alla paziente.

Esami del sangue e CA-125

Non esiste attualmente un biomarcatore ematico, urinario o endometriale sufficientemente affidabile per sostituire il percorso clinico.

La linea guida ACOG del 2026 raccomanda espressamente di non utilizzare biomarcatori per diagnosticare l’endometriosi. Anche il CA-125, quindi, non può confermare né escludere da solo la malattia.

Come si cura l’endometriosi

Secondo l’OMS, al 2025 non esiste una cura definitiva capace di eliminare l’endometriosi in tutte le persone. Esistono però diversi trattamenti in grado di controllare il dolore e altri sintomi e, in determinate situazioni, intervenire direttamente sulle lesioni. La scelta dipende da sintomi, età, sede della malattia, effetti indesiderati, precedenti trattamenti e desiderio di gravidanza.

Farmaci contro il dolore

Antinfiammatori non steroidei e altri analgesici possono essere utilizzati per il controllo del dolore quando appropriati per la persona. Le linee guida ESHRE precisano però che le prove specifiche sugli analgesici nell’endometriosi sono limitate: alleviare il dolore non equivale a trattare o eliminare le lesioni.

Terapie ormonali

Tra le opzioni utilizzate per ridurre il dolore associato all’endometriosi rientrano:

• contraccettivi ormonali combinati;
• progestinici;
• dispositivi intrauterini o impianti a rilascio di progestinico in situazioni appropriate;
• agonisti o antagonisti del GnRH, generalmente considerati in seconda linea per il loro profilo di effetti indesiderati.

Non esiste una terapia migliore per tutte. Controindicazioni, effetti collaterali, obiettivi riproduttivi e risposta individuale devono essere valutati con il ginecologo.

Chirurgia

La chirurgia è una delle opzioni disponibili per il dolore e per alcune forme di malattia. La decisione non dipende soltanto dalle dimensioni di una lesione: contano sintomi, localizzazione, precedenti interventi, desiderio di gravidanza e rapporto tra benefici e rischi.

Particolare cautela è necessaria con gli endometriomi ovarici. La chirurgia dell’ovaio può incidere sulla riserva ovarica, soprattutto in caso di interventi ripetuti; le linee guida ESHRE raccomandano quindi di considerare attentamente questo rischio.

Endometriosi e fertilità

Endometriosi e infertilità sono associate, ma una diagnosi di endometriosi non significa automaticamente essere infertili. Molte persone riescono a ottenere una gravidanza spontaneamente. Quando esiste un problema di fertilità, la valutazione deve considerare insieme età, riserva ovarica, tube, caratteristiche dell’endometriosi, eventuali interventi precedenti e fattori relativi al partner.

A seconda della situazione possono essere considerate attesa, chirurgia selezionata o tecniche di procreazione medicalmente assistita. La terapia ormonale soppressiva non viene invece prescritta con il solo obiettivo di aumentare la probabilità di gravidanza spontanea.

Per una panoramica più generale dei diversi fattori coinvolti è disponibile l’approfondimento DNA Express su genetica e fertilità.

Quando rivolgersi al ginecologo

È opportuno parlarne con il medico quando il dolore mestruale:

• impedisce di lavorare, studiare, dormire o svolgere le normali attività;
• peggiora nel tempo;
• si associa a dolore durante i rapporti;
• compare durante defecazione o minzione;
• si accompagna a difficoltà a concepire;
• si presenta in presenza di una familiarità per endometriosi.

Un dolore pelvico improvviso e molto intenso, uno svenimento, febbre elevata o un sanguinamento importante richiedono invece una valutazione tempestiva perché possono dipendere anche da condizioni acute diverse dall’endometriosi. In una situazione di emergenza sanitaria in Italia è possibile contattare il 112 o il 118, secondo le indicazioni del Ministero della Salute.

Le informazioni contenute in questo articolo aiutano a comprendere la malattia, ma la diagnosi e la scelta del trattamento richiedono una valutazione individuale.

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La gravità è molto variabile. Esistono forme che iniziano prima o poco dopo la nascita e forme che compaiono nell’adolescenza o nell’età adulta. Inoltre, le terapie modificanti la malattia hanno cambiato profondamente la storia naturale della SMA: oggi età di diagnosi e rapidità di accesso al trattamento possono incidere in modo sostanziale sull’evoluzione clinica.

Le stime epidemiologiche non sono identiche in tutte le popolazioni. La pagina ISSalute dedicata alla SMA, aggiornata nel 2021, riporta un’incidenza nell’ordine di 1 caso ogni 6.000-10.000 nati vivi e circa 1 portatore ogni 40 adulti; la revisione GeneReviews aggiornata nel 2026 conferma che frequenza dei portatori e incidenza variano in base alla popolazione considerata.

Cos’è la SMA 5q e cosa fanno i geni SMN1 e SMN2

I motoneuroni inferiori si trovano nelle corna anteriori del midollo spinale e nei nuclei motori del tronco encefalico. Quando queste cellule degenerano, il segnale nervoso raggiunge i muscoli con sempre maggiore difficoltà e la forza diminuisce.

Il gene SMN1, localizzato sul cromosoma 5q, produce la maggior parte della proteina SMN completa e funzionante. Accanto a SMN1 si trova un gene molto simile, SMN2. Quest’ultimo produce soprattutto trascritti che danno origine a una proteina più corta e instabile, ma una quota del prodotto di SMN2 è comunque completa e funzionale.

Per questo il numero di copie di SMN2 è uno dei principali modificatori della gravità: in generale, più copie sono presenti, maggiori tende a essere la quantità residua di proteina SMN e più lieve può risultare il fenotipo. Non è però una regola deterministica. Persone con lo stesso numero di copie di SMN2 possono avere un decorso diverso; quindi, il dato aiuta a orientare la prognosi ma non permette di prevedere con certezza il futuro di un singolo paziente.

Oltre il 95% delle persone con SMA associata a SMN1 presenta l’assenza biallelica dell’esone 7 di SMN1, dovuta a delezione o conversione genica. In una minoranza dei casi è presente una delezione su una copia del gene e una variante patogena intragenica sull’altra. Esistono inoltre forme molto più rare di atrofia muscolare spinale dovute ad altri geni: in questo articolo, quando parliamo di SMA, ci riferiamo alla forma 5q associata a SMN1.

Come si eredita la SMA e cosa significa essere portatori sani

La SMA 5q si trasmette generalmente con modalità autosomica recessiva. Un portatore possiede una copia di SMN1 alterata ma, di norma, non sviluppa la malattia.

Nel caso tipico in cui entrambi i genitori siano portatori, per ogni gravidanza le probabilità sono:

• circa 25% che il figlio erediti due copie alterate e sia affetto;
• circa 50% che erediti una sola copia alterata e sia portatore sano;
• circa 25% che non erediti l’alterazione da nessuno dei due genitori.

Queste probabilità ripartono a ogni concepimento: l’esito di una gravidanza non modifica quello della successiva. L’assenza di casi noti in famiglia non esclude lo stato di portatore, perché i portatori sono generalmente asintomatici.

Sintomi e tipi di SMA: una classificazione che sta cambiando

La classificazione tradizionale distingue i tipi 0, 1, 2, 3 e 4 in base all’età di esordio e alle capacità motorie raggiunte nella storia naturale della malattia. Oggi questa suddivisione resta utile per descrivere il quadro clinico, ma è meno rigida di un tempo perché diagnosi precoce e trattamenti possono modificare le tappe motorie attese.

SMA 0

• Esordio tipico: Prenatale/neonatale
• Quadro clinico nella storia naturale della malattia: Riduzione dei movimenti fetali, grave ipotonia e compromissione respiratoria già alla nascita

SMA 1

• Esordio tipico: Entro 6 mesi
• Quadro clinico nella storia naturale della malattia: Marcata ipotonia e debolezza; senza trattamento il bambino non acquisisce la posizione seduta autonoma; possono comparire difficoltà di suzione, deglutizione e respirazione

SMA 2

• Esordio tipico: Circa 6-18 mesi
• Quadro clinico nella storia naturale della malattia: Il bambino acquisisce la posizione seduta ma, nella storia naturale, non la deambulazione autonoma; scoliosi e debolezza respiratoria possono diventare importanti nel tempo

SMA 3

• Esordio tipico: Dopo 18 mesi, infanzia o adolescenza
• Quadro clinico nella storia naturale della malattia: La deambulazione viene acquisita, ma possono comparire difficoltà nel correre, salire le scale o rialzarsi e, in alcuni casi, perdita successiva della capacità di camminare

SMA 4

• Esordio tipico: Età adulta
• Quadro clinico nella storia naturale della malattia: Debolezza prevalentemente prossimale, in genere più lieve e lentamente progressiva

I segni che possono far sospettare una SMA nei primi mesi di vita comprendono ipotonia marcata, debolezza simmetrica, riduzione o assenza dei riflessi, scarso controllo del capo, difficoltà nell’alimentazione e problemi respiratori. Nei bambini più grandi e negli adulti possono prevalere difficoltà motorie prossimali, affaticabilità e problemi nel salire le scale o alzarsi da terra.

La SMA colpisce soprattutto il sistema motorio. Le funzioni sensoriali sono generalmente risparmiate. Anche sul piano cognitivo è meglio evitare formule assolute: nelle forme 2, 3 e 4 la funzione cognitiva è generalmente normale, mentre per le forme più severe e per i bambini che oggi sopravvivono e crescono grazie alle nuove terapie alcuni aspetti sono ancora oggetto di studio.

Come si arriva alla diagnosi

Quando la SMA viene sospettata clinicamente, la diagnosi viene confermata con un test genetico che ricerca alterazioni patogene bialleliche di SMN1. La valutazione del numero di copie di SMN2 fornisce informazioni aggiuntive utili per inquadrare il fenotipo e orientare le decisioni cliniche, ma non sostituisce la valutazione specialistica.

Lo screening neonatale ha uno scopo diverso: cerca la malattia in neonati che non hanno ancora manifestato sintomi. I programmi descritti nella letteratura utilizzano in genere il campione di sangue essiccato raccolto dopo la nascita e ricercano soprattutto la delezione omozigote dell’esone 7 di SMN1. Un risultato positivo allo screening deve quindi essere confermato con indagini diagnostiche appropriate.

Questo dettaglio è importante anche nel senso opposto: uno screening negativo non può escludere ogni possibile forma di SMA. Una revisione sistematica del 2024 sui programmi di screening ha documentato che i test di primo livello sono molto efficaci per la delezione omozigote bersaglio, ma possono non identificare, per esempio, alcuni pazienti eterozigoti composti con una variante intragenica di SMN1. Se i sintomi sono compatibili, la valutazione clinica e genetica resta necessaria anche dopo uno screening neonatale negativo.

Perché lo screening neonatale e il trattamento precoce contano

Il danno dei motoneuroni, una volta instaurato, non è completamente reversibile. Per questo le terapie modificanti la malattia tendono a dare i risultati migliori quando vengono iniziate prima che si accumuli una perdita importante di funzione.

Le revisioni sistematiche pubblicate nel 2023-2024 sui bambini identificati tramite screening e trattati in fase presintomatica mostrano esiti motori complessivamente migliori rispetto alla storia naturale e ai pazienti trattati dopo la comparsa dei sintomi. Una revisione sistematica del trattamento presintomatico pubblicata nel 2024 conferma però che il risultato individuale resta variabile: contano il genotipo, il numero di copie di SMN2, l’eventuale presenza di segni già alla nascita, il momento di inizio della terapia e altri fattori clinici.

Screening neonatale per la SMA in Italia

La legge 19 agosto 2016, n. 167 ha costruito il quadro nazionale dello screening neonatale esteso obbligatorio per un pannello di malattie metaboliche ereditarie; la SMA non faceva parte del pannello nazionale originario e negli anni successivi lo screening è stato introdotto progressivamente da diverse Regioni.

Il quadro nazionale è cambiato di recente. Una pagina ISSalute pubblicata il 6 luglio 2026 indica l’ingresso ufficiale nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) dello screening neonatale per la SMA, nell’ambito dell’aggiornamento approvato in Conferenza Stato-Regioni il 23 ottobre 2025.

L’inclusione nei LEA definisce il livello di assistenza da garantire a livello nazionale, ma l’organizzazione pratica dello screening, i laboratori di riferimento e i percorsi di conferma diagnostica restano gestiti dai sistemi sanitari regionali. Per informazioni operative aggiornate è quindi utile verificare con il punto nascita o con il servizio sanitario della propria Regione.

Le terapie modificanti la malattia oggi autorizzate

Le strategie che hanno cambiato il trattamento della SMA agiscono in due modi principali: aumentare la produzione di proteina SMN a partire da SMN2 oppure fornire una copia funzionale di SMN1 tramite terapia genica. Nell’Unione europea il quadro comprende attualmente tre principi attivi modificanti la malattia e, dal 2026, due medicinali a base di onasemnogene abeparvovec con vie di somministrazione diverse.

L’autorizzazione europea e la rimborsabilità in Italia sono due passaggi distinti. Per Spinraza, Evrysdi e Zolgensma l’AIFA ha definito nel tempo criteri e registri di monitoraggio per l’accesso a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Itvisma ha ottenuto l’autorizzazione europea il 30 giugno 2026, ma la sua disponibilità e le eventuali condizioni di rimborso in Italia devono essere verificate separatamente attraverso AIFA e i centri specialistici; l’autorizzazione EMA non equivale automaticamente alla disponibilità immediata in ogni Paese.

La scelta della terapia non dipende soltanto dal nome clinico della SMA: età, storia dei trattamenti, condizioni generali, genotipo, funzionalità respiratoria, possibili controindicazioni e criteri regolatori richiedono una valutazione specialistica individuale.

La terapia farmacologica non sostituisce la presa in carico multidisciplinare

Anche nell’era delle terapie modificanti la malattia, la gestione della SMA può richiedere monitoraggio respiratorio, supporto nutrizionale e della deglutizione, fisioterapia e riabilitazione, prevenzione delle retrazioni articolari, gestione della scoliosi e follow-up ortopedico. I bisogni cambiano molto da persona a persona e nel tempo.

Per una panoramica più ampia delle strategie che intervengono sul materiale genetico si può leggere il nostro approfondimento su come funzionano le terapie geniche.

Cosa suggerisce la ricerca del 2026 sugli organoidi

Un lavoro di Faravelli e colleghi, apparso online il 21 dicembre 2025 e pubblicato nel volume 17 di Nature Communications del 2026, ha aggiunto un tassello interessante alla comprensione della SMA. I ricercatori hanno studiato organoidi spinali e cerebrali derivati da cellule di pazienti con SMA di tipo 1 e hanno osservato alterazioni dei programmi di differenziamento neuronale già nelle fasi precoci dello sviluppo del modello, insieme a modificazioni dell’attività elettrica in diverse popolazioni cellulari.

Negli organoidi spinali, un trattamento precoce con un oligonucleotide antisenso sperimentale ottimizzato per aumentare i livelli di SMN ha corretto diverse alterazioni morfologiche, funzionali e di splicing osservate nel modello.

Il risultato è importante, ma va letto per ciò che è: uno studio preclinico su organoidi, non la dimostrazione che ogni persona con SMA presenti un danno cerebrale diffuso prima della nascita né la prova di efficacia di un trattamento prenatale nell’uomo. Il lavoro rafforza piuttosto l’ipotesi che alcuni meccanismi patologici inizino molto presto nello sviluppo e offre una base biologica ulteriore per studiare interventi tempestivi.

Test del portatore per la SMA: cosa può dire e quali limiti ha

Per chi sta pianificando una gravidanza, il carrier screening può valutare il rischio di essere portatore di SMA. Per questa malattia il test non va descritto semplicemente come un generico “sequenziamento NGS”: l’analisi di base per lo stato di portatore comprende soprattutto la determinazione del numero di copie di SMN1, eventualmente integrata con altre analisi in base al metodo di laboratorio, all’origine familiare e al risultato ottenuto.

Esiste infatti un limite specifico, descritto anche nella revisione GeneReviews sulla SMA. Alcune persone possiedono due copie di SMN1 sullo stesso cromosoma e nessuna sull’altro, configurazione chiamata “2+0”. Un test basato soltanto sul numero totale di copie può quindi contare due copie e non riconoscere il portatore cosiddetto “silente”. Per questo un risultato negativo riduce il rischio, ma non lo azzera; il rischio residuo dipende anche dalla metodica utilizzata e dal contesto genetico individuale.

Se entrambi i partner risultano portatori, la consulenza genetica serve a quantificare correttamente il rischio e a discutere, in modo non direttivo, le possibilità disponibili. Test preconcezionale, diagnosi prenatale e test genetico preimpianto sono strumenti diversi e non devono essere presentati come equivalenti.

Per una spiegazione generale del concetto di portatore sano è disponibile l’approfondimento sul carrier screening. Il collegamento è informativo: non implica che qualunque pannello commerciale analizzi SMN1 con la stessa metodica o con la stessa capacità di rilevare i portatori silenti.

Quando rivolgersi a un centro specialistico

Una storia familiare di SMA, un risultato positivo al test del portatore o un sospetto clinico meritano una consulenza di genetica medica o una valutazione in un centro neuromuscolare. Nel neonato e nel lattante, ipotonia marcata, debolezza, difficoltà nella suzione o nella deglutizione e problemi respiratori richiedono una valutazione pediatrica tempestiva.

Chi desidera inquadrare la SMA nel contesto più ampio può approfondire le malattie genetiche rare, tenendo presente che la SMA ha oggi un percorso diagnostico-terapeutico specifico e in rapida evoluzione.

Questo articolo ha finalità divulgativa. Non permette di stabilire una diagnosi, scegliere una terapia o determinare l’idoneità a un trattamento: queste valutazioni spettano ai professionisti e ai centri specialistici che seguono la SMA.

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Quando emerge un sospetto concreto, un esame tossicologico può aggiungere un’informazione. Ma risponde a una domanda limitata: se una determinata sostanza o un suo metabolita sono rilevabili nel campione esaminato. Non stabilisce, da solo, se una persona abbia una dipendenza.

In breve

• La prevenzione può essere universale, selettiva o indicata, a seconda che si rivolga alla popolazione generale, a gruppi più esposti o a persone che presentano già fattori di rischio o primi segnali.
• A scuola funzionano meglio programmi continuativi sulle competenze personali e sociali rispetto alla sola informazione sui pericoli delle droghe. I test antidroga casuali sugli studenti non sono raccomandati dalle attuali evidenze europee.
• Il SerD è il servizio sanitario territoriale dedicato alle dipendenze; SerT o Ser.T. è la denominazione storica ancora utilizzata in alcuni contesti.
• Il TSO è tutt’altra cosa: è una misura sanitaria eccezionale prevista dalla legge in presenza di precisi presupposti psichiatrici. Il semplice uso di droghe o una dipendenza non sono sufficienti.
• Urine, saliva e capelli rispondono a domande temporali diverse. Il capello è utile soprattutto per ricostruire un’esposizione nel medio periodo.
• Per i minori valgono regole specifiche su informazione, volontà del ragazzo e consenso degli esercenti la responsabilità genitoriale.

Prevenzione universale, selettiva e indicata: cosa cambia

Gli International Standards on Drug Use Prevention di UNODC e OMS distinguono interventi rivolti all’intera popolazione da quelli destinati a gruppi o individui con un rischio maggiore.

La prevenzione universale comprende, per esempio, programmi scolastici rivolti a tutti gli studenti. Quella selettiva interviene su gruppi maggiormente esposti a fattori di vulnerabilità. La prevenzione indicata riguarda invece persone che presentano già comportamenti o condizioni che richiedono un intervento più mirato. Il Piano Nazionale della Prevenzione 2026-2031 conferma inoltre il ruolo della rete tra scuola, sanità e territorio nell’approccio delle “Scuole che Promuovono Salute”. Il punto centrale è che prevenire non equivale semplicemente a parlare delle droghe: significa ridurre i fattori di rischio e rafforzare quelli protettivi nel tempo.

Cosa può fare la famiglia

In famiglia la prevenzione non richiede interrogatori continui. Gli interventi più coerenti con le evidenze lavorano piuttosto su comunicazione, regole, supervisione adeguata all’età e qualità della relazione.

In pratica:

• parlare di alcol e droghe prima che si presenti un problema;
• ascoltare senza trasformare ogni conversazione in un’accusa;
• avere regole comprensibili e coerenti;
• conoscere, in modo proporzionato all’età, frequentazioni e attività del figlio;
• prestare attenzione a disagio psicologico, isolamento e difficoltà scolastiche;
• chiedere aiuto quando la situazione supera ciò che la famiglia riesce a gestire da sola.

Un cambiamento d’umore, un brutto voto o un nuovo gruppo di amici non dimostrano l’uso di droghe. Più cambiamenti persistenti e contemporanei possono invece giustificare un confronto e, se necessario, una valutazione professionale.

Per un approfondimento sui consumi giovanili è disponibile anche l’articolo DNA Express dedicato a droghe e adolescenti in Italia.

Cosa può fare davvero la scuola

La scuola è un luogo privilegiato per la prevenzione, ma non tutti gli interventi hanno la stessa efficacia. L’EUDA, l’Agenzia dell’Unione europea sulle droghe, indica tra gli approcci supportati dalle evidenze i programmi che sviluppano competenze sociali, capacità decisionali, gestione delle pressioni e un ambiente scolastico protettivo con regole chiare. Le sole iniziative informative, soprattutto se episodiche, non hanno invece dimostrato di ridurre da sole l’uso di sostanze.

Un’altra distinzione è importante: identificazione precoce non significa sottoporre indiscriminatamente gli studenti a drug test. L’EUDA rileva che non esistono prove a sostegno dell’efficacia deterrente dei test casuali nelle scuole e non li raccomanda come intervento preventivo. Se emergesse un caso individuale, la risposta dovrebbe privilegiare ascolto, valutazione sanitaria e accesso ai servizi, non la ricerca di una “prova” da utilizzare come punizione.

SerD e SerT: cosa sono e come si accede

Oggi la denominazione più utilizzata è SerD, Servizio per le Dipendenze. SerT o Ser.T. è il nome storico riferito ai servizi per le tossicodipendenze.

I SerD appartengono alla rete sanitaria territoriale e possono occuparsi di valutazione medica e psicologica, dipendenze da sostanze, problemi alcol-correlati, interventi socio-riabilitativi e sostegno alla famiglia.

L’assistenza alle persone con dipendenze rientra nei Livelli Essenziali di Assistenza e prevede l’accesso diretto ai servizi territoriali. Prenotazioni, competenza territoriale e modalità organizzative possono differire tra le ASL. Il Ministero della Salute pubblica un’Anagrafe nazionale dei SerD con indirizzi e recapiti, utile per individuare il servizio più vicino.

Quando il problema è già presente, rivolgersi al SerD è generalmente molto più utile che cercare di interpretare da soli un test. Sul blog DNA Express è disponibile anche una guida su a chi rivolgersi in caso di problemi con droghe o alcol.

TSO e dipendenze: attenzione a non confondere due cose diverse

Il Trattamento Sanitario Obbligatorio (TSO) non è un servizio per le dipendenze e non rappresenta la normale risposta a una persona che assume droghe o rifiuta di smettere.

Nel quadro normativo italiano, verificato al 7 agosto 2026, il TSO psichiatrico in condizioni di ricovero può essere disposto soltanto quando coesistono tre presupposti previsti dalla legge n. 833/1978:

• alterazioni psichiche tali da richiedere interventi terapeutici urgenti;
• mancata accettazione di tali interventi;
• impossibilità di adottare tempestivamente misure sanitarie idonee fuori dall’ospedale.

La Corte costituzionale nel 2025 ha ribadito che il TSO ha finalità di cura della persona e che nell’attuale disciplina non compare la “pericolosità per gli altri” come autonomo presupposto della misura. Di conseguenza, una dipendenza o un’intossicazione non producono automaticamente le condizioni per un TSO. Se l’uso di sostanze si accompagna a una grave crisi psichiatrica, spetta ai sanitari valutare concretamente il quadro.

Esami tossicologici: quale domanda possono realmente risolvere?

Prima di scegliere un test è utile formulare la domanda: Vogliamo sapere se potrebbe esserci stata un’assunzione recente? Oppure interessa ricostruire un’esposizione durante un periodo più lungo?

Per il capello, la Society of Hair Testing considera comunemente un tasso medio di crescita dei capelli della testa di circa 1 cm al mese, precisando però che la velocità varia tra individui. Per questo un segmento prossimale di 3 cm può rappresentare approssimativamente tre mesi, ma non equivale a un calendario esatto. I peli corporei richiedono ancora maggiore prudenza nell’interpretazione temporale: la Society of Hair Testing sconsiglia in generale di effettuare su di essi un’analisi segmentale.

Cosa non può dirci un test del capello

Un risultato tossicologico va interpretato nel contesto appropriato. In particolare, il test del capello:

• non diagnostica una dipendenza;
• non stabilisce se la persona fosse sotto l’effetto della sostanza in un determinato momento;
• non consente di trasformare direttamente la concentrazione misurata nella quantità di droga assunta;
• non esclude l’uso di sostanze che non fanno parte del pannello analizzato;
• può essere influenzato da caratteristiche del capello, trattamenti cosmetici e contaminazione esterna.

Il consenso della Society of Hair Testing sulle sostanze d’abuso specifica espressamente che la concentrazione rilevata nei capelli non può essere utilizzata per determinare la quantità di droga consumata. L’analisi segmentale può invece contribuire, con i dovuti limiti, alla valutazione dell’andamento dell’esposizione nel tempo. Nei percorsi analitici appropriati, un risultato di screening presuntivamente positivo deve inoltre essere confermato con tecniche analitiche specifiche basate sulla spettrometria di massa.

Minori: consenso e test antidroga

Su questo punto è facile essere troppo categorici. L’articolo 3 della legge 219/2017 stabilisce che il minore deve ricevere informazioni adeguate alla propria capacità di comprensione ed essere messo nelle condizioni di esprimere la propria volontà. Il consenso sanitario è espresso o rifiutato dagli esercenti la responsabilità genitoriale o dal tutore, ma tenendo conto della volontà del minore in rapporto all’età e al grado di maturità.

Per questo un test occulto o imposto come strumento di controllo familiare non è una buona strategia di prevenzione. Se esiste una preoccupazione concreta per un adolescente, è preferibile coinvolgerlo e valutare l’esame nell’ambito di un rapporto con pediatra, medico o SerD.

E a scuola chi può conoscere il risultato?

Il risultato di un esame tossicologico è un dato sanitario particolarmente delicato. Il Garante per la protezione dei dati personali ricorda che gli istituti scolastici possono trattare categorie particolari di dati, compresi quelli sulla salute, solo quando esiste una specifica base normativa e che i dati sanitari non possono essere diffusi.

In pratica, un referto non dovrebbe circolare tra docenti, compagni o altri soggetti estranei al percorso sanitario. L’eventuale rapporto tra famiglia, scuola e servizio sanitario deve essere organizzato nel rispetto delle competenze e della riservatezza della persona.

Quando un esame ha senso e quando no

Un criterio pratico può aiutare.

• Se l’obiettivo è prevenire e non esistono segnali specifici: il test non è necessario. Sono più utili dialogo, regole coerenti e programmi scolastici di prevenzione.
• Se esistono cambiamenti preoccupanti ma nessun elemento concreto: prima viene il confronto con il ragazzo e, se necessario, la valutazione professionale.
• Se occorre verificare un’assunzione recente: il professionista può valutare una matrice come urine o saliva in base alla sostanza ricercata e al tempo trascorso.
• Se serve una valutazione retrospettiva su un periodo di settimane o mesi: il capello può essere più informativo, sapendo che non permette di ricostruire con precisione dosi e singole date di assunzione.
• Se il test deve essere utilizzato in un procedimento amministrativo o giudiziario: requisiti del campione, identificazione, documentazione e accettazione del laboratorio devono essere verificati prima con l’autorità che richiede l’esame.

Il test del capello di DNA Express: quando può essere pertinente

Quando esiste una domanda specifica sull’esposizione a sostanze nel medio periodo, il capello può essere una matrice appropriata.

La pagina DNA Express distingue l’analisi di laboratorio a finalità informativa da una procedura con identificazione e prelievo professionale destinata a esigenze medico-legali.

Se il referto dovrà essere presentato a una Commissione Medica Locale, a un tribunale o a un’altra autorità, sarà prudente verificare prima dell’acquisto quali requisiti vengano richiesti e se venga accettato il referto di un laboratorio privato.

Per conoscere matrici, sostanze disponibili e modalità aggiornate puoi consultare la pagina dell’esame del capello antidroga.

Quando è un’emergenza?

Perdita di coscienza, respirazione assente o anomala, convulsioni, grave alterazione dello stato mentale o sospetta overdose richiedono assistenza sanitaria immediata: non bisogna aspettare l’esito di un test.

In Italia si può chiamare il 112 o il 118, secondo la rete di emergenza sanitaria descritta dal Ministero della Salute.

Prevenzione, valutazione clinica ed esami hanno quindi funzioni diverse. Il test può aggiungere un dato; è il contesto familiare, educativo e sanitario a trasformare quel dato in un intervento realmente utile.

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Le indicazioni più solide sono più semplici: bere abbastanza, limitare il sale, mantenere un normale apporto di calcio, evitare gli eccessi di proteine animali e privilegiare un’alimentazione varia, ricca di frutta e verdura.

In breve

• L’acqua è la misura alimentare più importante per ridurre la concentrazione delle urine.
• Bere una quantità fissa non è sufficiente per tutti: l’obiettivo riguarda soprattutto il volume di urina prodotto.
• Il sale in eccesso favorisce una maggiore eliminazione urinaria di calcio.
• Latte e latticini non vanno eliminati automaticamente: un normale apporto di calcio alimentare è generalmente raccomandato.
• Non è indicata per tutti una dieta genericamente povera di ossalati.
• Carne e altre proteine animali possono essere consumate, evitando gli eccessi.
• In caso di calcoli ricorrenti, conoscere la composizione del calcolo e valutare le urine delle 24 ore permette una prevenzione più mirata.

Acqua: quanto bisogna bere?

Aumentare il volume delle urine riduce la concentrazione delle sostanze che possono cristallizzare e formare nuovi calcoli.

Le linee guida della European Association of Urology (EAU), nella versione consultata nell’agosto 2026, indicano come riferimento per gli adulti circa 2,5-3 litri di liquidi al giorno, preferibilmente acqua, e raccomandano di mantenere una diuresi abbondante. Le linee guida CARI utilizzano come obiettivo una produzione di almeno 2,5 litri di urina nelle 24 ore.

Questo spiega perché la classica regola dei “due litri d’acqua al giorno” non può essere applicata in modo rigido. Chi lavora al caldo, fa attività fisica o suda molto può aver bisogno di bere di più.

L’acqua andrebbe distribuita durante la giornata. Chi, invece, ha ricevuto indicazioni mediche di limitare i liquidi per una malattia renale, cardiaca o per altre condizioni non dovrebbe cercare di raggiungere questi obiettivi senza parlarne con il proprio medico.

Sale: ridurlo conta davvero

Un consumo elevato di sale può aumentare l’eliminazione di calcio attraverso le urine e favorire condizioni che facilitano la formazione di calcoli di calcio.

Le linee guida EAU indicano, come riferimento generale nella prevenzione delle recidive, di non superare circa 4-5 grammi di sale al giorno. Le CARI raccomandano meno di 2.300 mg di sodio al giorno nelle persone con calcoli a base di calcio.

Ridurre il sale non significa soltanto usare meno la saliera. Una parte consistente può provenire da salumi, snack, prodotti pronti, salse, conserve, alcuni formaggi e prodotti da forno.

Per orientarsi è utile controllare la voce “sale” sull’etichetta nutrizionale e usare più spesso erbe aromatiche, spezie, aceto o succo di limone per insaporire.

Il calcio non va eliminato

È intuitivo pensare che un calcolo contenente calcio richieda una dieta povera di calcio. Le evidenze indicano il contrario.

Le linee guida EAU raccomandano generalmente un normale apporto alimentare, nell’ordine di 1.000-1.200 mg di calcio al giorno negli adulti, da adattare all’età e alla situazione individuale.

Il motivo è anche fisiologico: durante il pasto il calcio può legarsi all’ossalato nell’intestino, riducendone l’assorbimento e quindi la quantità che raggiunge le urine. Latte, yogurt e altri alimenti contenenti calcio non devono quindi essere eliminati automaticamente. Anche alimenti fortificati possono contribuire all’apporto complessivo.

Diverso è il caso degli integratori di calcio: non vanno iniziati autonomamente per prevenire i calcoli. Indicazione, quantità e momento dell’assunzione possono dipendere dalla situazione clinica, soprattutto in presenza di iperossaluria enterica, malattie renali o intestinali.

Ossalati: perché le liste di cibi proibiti possono essere fuorvianti

Spinaci, bietole, cacao, cioccolato, frutta secca e diversi altri alimenti possono contenere quantità rilevanti di ossalato. Questo, però, non significa che debbano essere eliminati dalla dieta di chiunque abbia avuto un calcolo.

Le attuali linee guida CARI arrivano a sconsigliare una dieta genericamente povera di ossalati per tutte le persone con calcoli di ossalato di calcio, sottolineando la debolezza delle prove e il rischio di rendere inutilmente restrittiva una dieta altrimenti salutare.

La EAU prevede invece una riduzione mirata dell’ossalato quando ne viene documentata un’elevata escrezione urinaria, con una raccomandazione più debole. Le due indicazioni non giustificano quindi lunghe liste universali di alimenti vietati.

Se gli esami evidenziano iperossaluria, soprattutto quando è legata a problemi di assorbimento intestinale, medico e dietista possono individuare quali fonti ridurre e come associarle a un adeguato apporto di calcio durante i pasti.

Proteine animali: niente divieti, ma attenzione agli eccessi

Carne, pesce e uova non devono essere eliminati automaticamente. Un consumo eccessivo di proteine animali, però, può modificare il pH delle urine e influire su urato e citrato, aumentando il rischio in alcune persone predisposte.

Le linee guida raccomandano quindi di evitare gli eccessi e di inserire regolarmente anche fonti vegetali, insieme a frutta e verdura.

Nei calcoli di acido urico la questione diventa più specifica: pH urinario e apporto di alimenti ricchi di purine assumono maggiore importanza. In questi casi è particolarmente utile evitare il fai-da-te e basare la dieta sugli esami.

Frutta, verdura e limone

Frutta e verdura sono incoraggiate dalle linee guida perché contribuiscono a un’alimentazione equilibrata, all’apporto di liquidi e a un profilo urinario generalmente più favorevole. Gli agrumi contengono citrato, sostanza che può contrastare alcuni meccanismi di cristallizzazione. Da qui nasce l’idea del succo di limone contro i calcoli.

Il limone, però, non deve essere presentato come un metodo affidabile per “sciogliere” un calcolo già formato. Alcuni calcoli di acido urico possono essere trattati mediante alcalinizzazione controllata delle urine, ma si tratta di una vera strategia terapeutica che richiede indicazione e monitoraggio medico, non di un rimedio casalingo.

Caffè, tè e bevande zuccherate

Non esiste una ragione per vietare automaticamente caffè o tè a chi ha avuto calcoli. Alcuni grandi studi osservazionali hanno persino riscontrato un minor rischio tra i consumatori, ma un’associazione statistica non dimostra che queste bevande prevengano i calcoli.

È invece ragionevole limitare bibite zuccherate e altre bevande molto caloriche: anche le linee guida EAU ne raccomandano un consumo ridotto nell’ambito delle misure generali di prevenzione.

Quando la dieta deve diventare personalizzata

Sapere che tipo di calcolo si è formato può modificare significativamente le indicazioni. Le linee guida EAU raccomandano l’analisi del calcolo quando disponibile e una valutazione metabolica di base. Nelle persone con rischio elevato o calcoli ricorrenti diventano particolarmente utili esami più approfonditi.

Le CARI Guidelines sulla valutazione metabolica indicano la raccolta delle urine nelle 24 ore soprattutto per chi presenta calcoli ricorrenti, calcoli multipli, alto rischio di recidiva o un solo rene.

L’esame può valutare, tra gli altri parametri:

• volume urinario;
• calcio;
• ossalato;
• citrato;
• sodio;
• acido urico;
• pH urinario.

Sono informazioni molto più utili di una lista generica di alimenti da eliminare.

Quando serve una valutazione urgente

L’alimentazione serve alla prevenzione: non risolve un’ostruzione urinaria o un’infezione associata a un calcolo.

Secondo le linee guida EAU sull’urolitiasi, un rene ostruito associato a segni di infezione e/o all’impossibilità di urinare rappresenta un’emergenza urologica. Anche una colica il cui dolore non è controllabile richiede una valutazione medica. In presenza di febbre o brividi insieme a una possibile colica renale, impossibilità a urinare, dolore molto intenso non controllabile o marcato peggioramento delle condizioni generali, è opportuno rivolgersi rapidamente a un servizio sanitario. In una situazione di emergenza, in Italia è possibile chiamare il 112, come indicato dal Ministero della Salute.

La strategia migliore per prevenire nuovi calcoli non consiste quindi nel togliere sempre più alimenti, ma nell’individuare i fattori realmente modificabili: volume delle urine, sale, apporto di calcio, composizione della dieta e, quando necessario, alterazioni metaboliche specifiche.

Le indicazioni alimentari riportate riguardano la prevenzione generale e non sostituiscono una valutazione medica o dietetica personalizzata, soprattutto in presenza di calcoli ricorrenti o altre malattie renali.

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Il fenotipo può essere influenzato dal genotipo, ma per molti caratteri umani entrano in gioco anche ambiente, sviluppo, età e altri fattori biologici. Per questo tra DNA e caratteristiche individuali non esiste sempre una corrispondenza uno a uno. È la stessa distinzione adottata dal National Human Genome Research Institute per genotipo e fenotipo.

Che cos’è il genotipo?

Nei testi di genetica il termine genotipo può essere usato in senso ampio per indicare la costituzione genetica di un organismo. Nel lavoro di laboratorio, però, viene spesso utilizzato in modo più preciso: indica quali varianti sono presenti in uno specifico locus, cioè in una determinata posizione del genoma.

Per esempio, per una posizione del DNA si possono ottenere genotipi come:

• CC;
• CT;
• TT.

Sigle come AA, Aa e aa sono invece comuni negli esempi didattici sull’ereditarietà. Non rappresentano una nomenclatura universale per tutti i test genetici.

Il punto essenziale è che il genotipo non si vede osservando una persona: per identificarlo occorre analizzare il DNA con una metodica adatta alla domanda che si vuole porre.

Genotipo e genoma non sono sinonimi perfetti

È utile distinguere il genotipo dal genoma. Secondo il NHGRI, il genoma è l’intero insieme delle istruzioni contenute nel DNA di una cellula, comprendendo il DNA nucleare e quello mitocondriale.

Il genotipo può invece descrivere l’intera costituzione genetica in senso generale oppure, come avviene frequentemente nella genetica di laboratorio, gli alleli presenti in uno o più loci.

Quindi sapere che una persona possiede, per esempio, un genotipo CT in una determinata posizione non significa aver descritto tutto il suo genoma.

Che cos’è il fenotipo?

Il fenotipo comprende le caratteristiche osservabili o misurabili di un organismo. Non significa soltanto “aspetto fisico”.

Sono fenotipi, per esempio:

• l’altezza;
• il colore degli occhi;
• il gruppo sanguigno;
• alcuni valori biochimici;
• determinate caratteristiche fisiologiche;
• la presenza o l’assenza di specifiche manifestazioni cliniche.

In medicina un fenotipo può quindi emergere da una visita, da un’analisi di laboratorio, da un esame strumentale o da altre misurazioni. Anche il glossario di DNA Express dedicato al fenotipo sottolinea il rapporto tra componente genetica e ambiente.

Genotipo e fenotipo: differenze a confronto

In forma molto semplificata, il rapporto può essere rappresentato così: genotipo + ambiente + sviluppo → fenotipo

Non è una formula matematica. Serve piuttosto a ricordare che il risultato osservabile può dipendere da più componenti e dalle loro interazioni.

L’altezza: un esempio di rapporto tra geni e ambiente

Non esiste un singolo “gene dell’altezza” che stabilisca quanti centimetri raggiungerà una persona. L’altezza è un carattere poligenico, influenzato da numerose varianti genetiche, ed è anche sensibile a fattori non genetici legati alla crescita e allo sviluppo. Il NHGRI include infatti l’altezza tra gli esempi di caratteri poligenici e multifattoriali.

Il patrimonio genetico contribuisce quindi alla variabilità dell’altezza, ma il fenotipo finale non è la semplice lettura di un singolo allele.

Questo principio riguarda molti caratteri complessi e aiuta anche a comprendere perché l’ereditarietà genetica dai genitori non equivalga alla trasmissione di un risultato fenotipico già completamente determinato.

Dominante e recessivo: cosa significano davvero?

I termini dominante e recessivo non descrivono persone e non significano che un allele sia “migliore”, “più forte” o biologicamente più importante di un altro. Descrivono la relazione tra un determinato genotipo e uno specifico fenotipo.

In un modello autosomico dominante, una sola copia di una variante patogenetica può essere sufficiente perché il fenotipo associato si manifesti. Nelle condizioni autosomiche recessive sono invece generalmente necessarie varianti patogenetiche in entrambe le copie del gene; queste possono anche essere due varianti differenti, situazione chiamata eterozigosi composta.

Queste regole sono utili per alcuni caratteri e malattie monogeniche, ma non possono essere applicate indiscriminatamente a ogni caratteristica umana. Le definizioni clinico-genetiche sono riportate anche nel glossario GeneReviews dell’NCBI.

Penetranza ed espressività: perché lo stesso genotipo può manifestarsi diversamente

Anche per una condizione legata fortemente a una singola variante genetica, il rapporto con il fenotipo può non essere assoluto.

La penetranza descrive la proporzione di persone con una determinata variante patogenetica che presenta le manifestazioni associate. Quando la penetranza è incompleta, alcuni portatori possono non mostrare il fenotipo previsto.

L’espressività riguarda invece il modo e l’intensità con cui un fenotipo si manifesta. Persone con la stessa variante possono presentare caratteristiche cliniche differenti o livelli diversi di gravità.

GeneReviews distingue chiaramente questi due concetti, che sono particolarmente importanti quando si interpretano varianti associate a malattie genetiche. Di conseguenza, “avere la variante” e “manifestare esattamente quel fenotipo” non sono sempre affermazioni equivalenti.

Due persone con lo stesso genotipo hanno lo stesso fenotipo?

Non necessariamente. Prima di tutto bisogna chiarire cosa intendiamo per “stesso genotipo”.

Due persone possono avere lo stesso genotipo in un particolare locus e differire in migliaia o milioni di altre posizioni del genoma. Possono inoltre essere esposte ad ambienti diversi e attraversare differenti condizioni di sviluppo.

I gemelli monozigoti sono un caso ancora più interessante. Derivano dallo stesso zigote e hanno genomi estremamente simili, ma possono comunque mostrare differenze fenotipiche. Inoltre, non devono essere considerati geneticamente identici in senso assoluto: possono comparire differenze dovute a varianti insorte durante lo sviluppo. Uno studio pubblicato su Nature Genetics nel 2021 ha documentato mutazioni precoci dello sviluppo capaci di differenziare geneticamente gemelli monozigoti.

Ambiente, sviluppo, regolazione dell’espressione genica e fenomeni casuali biologici contribuiscono quindi a spiegare perché un DNA molto simile non produca necessariamente un fenotipo perfettamente identico.

Lo stesso fenotipo può derivare da genotipi diversi?

Sì. Uno stesso carattere può dipendere da molte combinazioni genetiche differenti. In ambito clinico, manifestazioni simili possono inoltre essere provocate da varianti diverse dello stesso gene, da geni differenti o da cause non genetiche. Per questo osservare un fenotipo non permette necessariamente di dedurre il genotipo che lo ha prodotto.

Vale anche il contrario: conoscere una variante genetica non consente automaticamente di prevedere con precisione tutte le caratteristiche che manifesterà la persona.

Che ruolo ha l’epigenetica?

Le cellule di uno stesso organismo svolgono funzioni molto diverse pur condividendo gran parte della stessa sequenza di DNA. Una delle ragioni è che non tutti i geni vengono utilizzati nello stesso modo, nello stesso tessuto e nello stesso momento.

L’epigenetica studia modificazioni del DNA e delle proteine associate al DNA che possono regolare quanto determinati geni vengono attivati senza cambiare la sequenza delle basi. È questa la definizione utilizzata anche dal National Human Genome Research Institute.

Alcuni processi epigenetici fanno parte del normale sviluppo e della differenziazione delle cellule; alcuni possono essere influenzati anche da esposizioni ambientali. Questo concetto va però interpretato con prudenza: l’epigenetica non significa che ogni esperienza o alimento “accenda” o “spenga” volontariamente determinati geni, né che l’ambiente possa riscrivere a piacimento il nostro DNA.

Per approfondire l’argomento è disponibile anche l’articolo DNA Express sulla relazione tra epigenetica e alimentazione.

Cosa può dirci davvero un test genetico?

Un test genetico può identificare determinate varianti del DNA, ma il significato del risultato dipende da ciò che il test cerca e dalla domanda per cui viene eseguito.

Contano, tra gli altri fattori:

• i geni e le regioni analizzate;
• le varianti che la metodica è in grado di rilevare;
• la qualità delle evidenze che collegano una variante a un fenotipo;
• il tipo di test;
• la storia personale e familiare quando si tratta di un’indagine clinica.

Un risultato che segnala una predisposizione non equivale automaticamente a una diagnosi. Allo stesso modo, un risultato negativo riguarda ciò che il test era effettivamente in grado di ricercare e non esclude per definizione qualsiasi possibile componente genetica.

La National Library of Medicine sottolinea inoltre che un test genetico spesso non permette di prevedere con certezza se compariranno sintomi, quale sarà la loro gravità o come evolveranno nel tempo. Quando un risultato genetico riguarda una malattia o un rischio per la salute, la sua interpretazione va quindi rapportata allo specifico test e al contesto clinico, con il supporto di un professionista qualificato quando necessario.

Genotipo e fenotipo: cosa ricordare

Il genotipo riguarda l’informazione genetica, mentre il fenotipo riguarda ciò che può essere osservato o misurato.

La distinzione più importante, però, è un’altra: per molti caratteri il DNA non funziona come un copione che stabilisce da solo e in ogni dettaglio il risultato finale. Geni, regolazione genica, sviluppo e ambiente possono contribuire insieme alla costruzione del fenotipo.

È proprio per questo che conoscere una variante genetica può essere molto informativo senza rappresentare necessariamente una previsione completa della persona o del suo futuro.

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È proprio questa combinazione a spiegare perché esiste una variazione continua di tonalità della pelle e perché, guardando il solo colore, non è possibile ricostruire in modo affidabile l’ascendenza genetica di una persona.

Da melanociti e melanosomi nasce la pigmentazione

La melanina viene prodotta dai melanociti, cellule presenti principalmente nello strato basale dell’epidermide. Al loro interno il pigmento viene sintetizzato e accumulato in organelli chiamati melanosomi, che vengono poi trasferiti ai cheratinociti circostanti.

Le due forme principali sono:

• eumelanina, di tonalità bruno-nera, che assorbe efficacemente la radiazione ultravioletta;
• feomelanina, con tonalità dal giallo al rossastro e caratteristiche chimiche differenti.

Non conta quindi soltanto “quanta melanina” viene prodotta. Sono importanti anche il tipo di pigmento, l’attività dei melanociti e le caratteristiche, la distribuzione e il destino dei melanosomi. Una review del 2025 sulla genetica della pigmentazione umana riassume l’insieme di questi meccanismi.

Quali geni influenzano il colore della pelle?

La melanogenesi coinvolge una rete biologica complessa. Alcuni geni, però, sono particolarmente ben studiati.

Per esempio, l’effetto di SLC24A5 sulla pigmentazione umana è stato caratterizzato in uno studio pubblicato su Science, mentre per SLC45A2 sono stati chiariti sia il ruolo nel melanosoma sia gli effetti di varianti associate a differenti livelli di pigmentazione in uno studio di biologia cellulare del 2020.

Anche il rapporto fra HERC2 e OCA2 è più sottile di una semplice associazione: esperimenti funzionali hanno mostrato che una regione di HERC2 può agire da elemento regolatore dell’espressione di OCA2 (Visser et al., 2012).

Per MFSD12, ricerche successive alla sua associazione con la pigmentazione hanno mostrato un ruolo nel trasporto della cisteina e nella produzione della feomelanina (Adelmann et al., Nature, 2020).

Non esistono però “169 geni del colore” tutti equivalenti

Nel 2023 uno screening genetico su scala genomica pubblicato su Science ha individuato 169 geni con un ruolo nella melanogenesi nel sistema sperimentale utilizzato; 135 non erano stati precedentemente collegati alla pigmentazione.

È un risultato importante, ma va interpretato correttamente. Si trattava di uno screening funzionale cellulare: non significa che esistano 169 geni di uguale peso che permettano, semplicemente sommandoli, di prevedere il colore della pelle di una persona. Gli effetti delle varianti cambiano per dimensione, contesto biologico e popolazione.

Perché la pigmentazione varia nelle diverse aree del mondo?

La distribuzione geografica della pigmentazione umana è strettamente collegata alla storia evolutiva e alla radiazione ultravioletta.

Secondo il modello proposto da Nina Jablonski e George Chaplin, nelle regioni caratterizzate storicamente da radiazione UV intensa una pigmentazione ricca di eumelanina ha offerto vantaggi di fotoprotezione. Tra le pressioni selettive proposte vi è anche la protezione dei folati. A latitudini con minore disponibilità di UVB, invece, una pigmentazione più chiara può facilitare la sintesi cutanea di vitamina D. Il modello e le sue evidenze sono discussi nel loro lavoro pubblicato su PNAS.

Non è però una storia riducibile a “più sole uguale pelle più scura”. Migrazioni, mescolamento tra popolazioni, deriva genetica, dieta e differenti varianti genetiche hanno contribuito al quadro attuale.

Un esempio particolarmente interessante è l’evoluzione convergente: la pigmentazione più chiara comparsa in diverse popolazioni dell’Eurasia non deriva necessariamente dalle stesse varianti genetiche. La selezione naturale può produrre fenotipi simili attraverso percorsi genetici differenti.

Anche la ricostruzione tramite DNA antico sta rendendo questa storia meno lineare. Uno studio PNAS del 2025, basato su centinaia di genomi antichi eurasiatici, indica che nel campione analizzato il passaggio verso pigmentazioni più chiare fu graduale e non uniforme, con un ruolo rilevante dei movimenti e del mescolamento delle popolazioni.

Il colore della pelle non è un test di ascendenza

Uno dei migliori esempi dei limiti delle classificazioni basate sull’aspetto viene dall’Africa, dove è presente una straordinaria diversità genetica e fenotipica.

Uno studio pubblicato su Science nel 2017 ha identificato, in popolazioni africane diverse, associazioni con regioni che comprendono SLC24A5, MFSD12, DDB1/TMEM138 e OCA2/HERC2. Una review dedicata alla genetica evolutiva della pigmentazione africana sottolinea inoltre quanto queste popolazioni siano ancora sottorappresentate nella ricerca genetica.

Due persone o popolazioni possono quindi avere tonalità visivamente simili attraverso storie evolutive e combinazioni di varianti differenti. Al contrario, popolazioni geneticamente vicine possono mostrare differenze apprezzabili di pigmentazione.

Per questo il colore della pelle, considerato da solo, non permette di dedurre con precisione l’ascendenza genetica individuale e non rappresenta una classificazione biologica completa delle popolazioni umane.

Fototipo di Fitzpatrick: cosa misura davvero

In dermatologia si incontra spesso la classificazione di Fitzpatrick, che descrive la risposta abituale della pelle all’esposizione solare. In forma adattata:

La scala originale I-VI è riportata anche dall’NCBI. Va però usata per ciò che è: una classificazione clinica della risposta al sole, in parte soggettiva. Non misura l’ascendenza, l’etnia o il patrimonio genetico di una persona, e nessun fototipo è immune al danno da radiazione UV.

Cosa cambia per la salute?

Pigmentazione, raggi UV e melanoma

L’eumelanina offre una fotoprotezione naturale maggiore, ma non costituisce uno schermo assoluto. Anche una pelle fortemente pigmentata può subire danni da radiazione ultravioletta e sviluppare tumori cutanei.

All’estremo opposto, pelle molto chiara, difficoltà ad abbronzarsi e alcune varianti di MC1R possono concorrere a un rischio maggiore di melanoma. La pigmentazione è comunque solo una parte del quadro: esposizione UV, storia personale e familiarità sono altri elementi da considerare.

Chi vuole approfondire specificamente quest’ultimo aspetto può leggere l’articolo DNA Express su melanoma, ereditarietà e predisposizione familiare.

Pigmentazione e vitamina D

La vitamina D può essere sintetizzata nella pelle grazie alla radiazione UVB. Una maggiore quantità di melanina può ridurre l’efficienza di questa sintesi in determinate condizioni, ma da questo non segue che il colore della pelle permetta di diagnosticare una carenza.

Lo stato della vitamina D dipende da numerosi fattori: esposizione effettiva agli UVB, latitudine e stagione, abitudini, dieta, età e condizioni individuali. È significativa, in questo senso, una ricerca del 2021 su popolazioni afroamericane: alcune varianti genetiche della pigmentazione erano associate alla carenza grave, mentre l’indice di melanina misurato nello studio non mostrava un’associazione significativa con la concentrazione sierica di 25-idrossivitamina D.

Il colore della pelle, quindi, non basta per stabilire se una persona abbia bisogno di integratori o di maggiore esposizione solare. In caso di sospetta carenza di vitamina D è più appropriata una valutazione medica; aumentare deliberatamente l’esposizione UV non protetta non è una conseguenza giustificata dal solo fototipo.

Quando rivolgersi al dermatologo

Un neo o una lesione cutanea nuova, che cambia nel tempo o presenta caratteristiche insolite, merita una valutazione professionale. La regola ABCDE dell’American Academy of Dermatology riassume alcuni dei segnali utilizzati per riconoscere lesioni sospette, ma non sostituisce una visita dermatologica.

Altri tratti visibili e genetica

La stessa melanina contribuisce anche alla pigmentazione dei capelli e dell’iride, ma con meccanismi e pesi genetici in parte differenti. Sul blog DNA Express sono disponibili gli approfondimenti su colore dei capelli e genetica e sulla genetica del colore degli occhi.

Domande frequenti

Dal colore della pelle dei genitori si può prevedere quello di un figlio?

Non con una semplice regola dominante-recessiva. Essendo un tratto poligenico, la pigmentazione dipende da molte varianti ereditate da entrambi i genitori e dalla loro combinazione. È quindi possibile formulare soltanto previsioni probabilistiche, non dedurre con certezza la tonalità futura osservando i genitori.

L’abbronzatura modifica i geni della pigmentazione?

No. L’abbronzatura modifica soprattutto l’attività dei processi di pigmentazione in risposta agli UV, non le varianti genetiche ereditate che una persona possiede. La radiazione UV può però provocare danni al DNA delle cellule cutanee: le due cose non vanno confuse.

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