Le forze della natura agiscono secondo una segreta armonia che è compito dell’uomo scoprire.
[Gregor Mendel]
Le basi della genetica
Ogni essere umano eredita esattamente il 50% del patrimonio genetico del padre e il 50% della madre. Il patrimonio genetico di un individuo è organizzato in geni ovvero delle sequenze di DNA, la molecola alla base della vita sulla Terra. Più forme alternative dello stesso gene sono chiamate alleli e a loro volta possono essere dominanti (si esprimono sia in omozigosi che eterozigosi) o recessivi (si esprimono solo in omozigosi). I geni sono organizzati in strutture chiamate cromosomi, gli esseri umani ne hanno 23 coppie in ogni loro cellula. 22 coppie di autosomi (non coinvolti nella caratterizzazione del sesso dell’individuo) e una coppia di cromosomi sessuali.
Il primo che ipotizzò una forma di ereditarietà tra genitori e prole fu Mendel nel 1865, il quale formulò le celeberrime leggi in base ai risultati ottenuti da incroci ripetuti in varie specie di piante.
Discendenza matrilineare e patrilineare
Per quanto riguarda i cromosomi sessuali c’è da far notare che la loro trasmissione alla prole è in qualche modo vincolata. Tutti i figli maschi condividono lo stesso cromosoma Y del loro padre del loro zio e nonno paterno e così via per tutti i maschi di una stessa famiglia. Questo perché il cromosoma Y è sempre ereditato dal padre (discendenza patrilineare).
Tutti i figli maschi e femmine hanno lo stesso DNA mitocondriale della loro madre, nonna materna e così a ritroso per tutto l’albero genealogico della loro madre. Questo perché i mitocondri con il loro particolare DNA sono sempre ereditati dalla madre (discendenza matrilineare).
Discendenza matrilineare e patrilineare sono i principi su cui si fondano i test di accertamento di parentela, grazie ai quali è possibile scoprire un legame di sangue tra due o più soggetti anche in assenza dei genitori biologici per le analisi.
Eredità, ambiente e comportamento
Tratti di natura complessa come quelli psicologici e comportamentali, sono determinati dall’interazione di geni diversi, ciascuno con un piccolo effetto, e fattori ambientali. In genetica, la parola ambiente include tutte le influenze che non siano dovute a fattori genetici. Il meccanismo della loro eredità è quindi più complesso e non è facile individuare, ad oggi, quali e quanti geni cooperano nello sviluppo di una determinata caratteristica. Possiamo affermare con sicurezza però che nessun carattere è determinato esclusivamente dal patrimonio genetico, nemmeno quelli la cui trasmissione è legata ad un singolo allele dominante.
Eredità genetica mendeliana
Questo tipo di ereditarietà si suddivide in dominante, recessiva ed eterosomica.
L’ereditarietà autosomica dominante significa che i soggetti portatori dell’allele dominante sviluppano quel determinato carattere.
Nell’ereditarietà autosomica recessiva invece solo gli omozigoti recessivi sono affetti dalla patologia o esprimono il fenotipo
L’ereditarietà eterosomica è infine legata al cromosoma sessuale X e di norma è recessiva. Quindi è altamente probabile che si sviluppi nei maschi che hanno una singola copia del cromosoma X, a differenza delle donne che ne possiedono due e quindi maggiori probabilità di essere eterozigoti per un determinato carattere.
Casi particolari: l’Eredità genetica non mendeliana
Eredità extranucleare
La trasmissione dei geni mitocondriali differisce completamente da quella dei geni nucleari in quanto non subiscono la ricombinazione casuale per mezzo del crossing over e vengono sempre ereditati per via materna.
Imprinting genomico
Alcuni geni vengono marcati chimicamente (es. metilati) prima di essere trasmessi, in modo tale che ne venga inibita la loro espressione. Tale modificazione avrà effetto solo sui gameti (e quindi sul futuro bambino). Tale processo serve per bilanciare il dosaggio genico poiché la completa attivazione di entrambi, nei due differenti cromosomi, produrrebbe una quantità eccessiva di proteina. Ad oggi sono stati individuati circa 100 geni sottoposti ad imprinting.
Mosaicismo
Si intende la presenza di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all’interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell’organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile. Il mosaicismo può riguardare il DNA mitocondriale, nel qual caso prende il nome di eteroplasmia, oppure il DNA nucleare della cellula, generando il mosaicismo propriamente detto.
Effetto materno
Il citoplasma del feto deriva praticamente in toto dalla madre. Nel citoplasma della cellula fecondata, sono presenti mRNA e proteine che sono codificati dal genoma materno (prima della fecondazione) e che possono avere effetti sull’embrione, a prescindere dal suo genoma.
Quindi per effetto materno si definisce l’insieme dei tratti dati dai fattori presenti nel citoplasma della cellula uovo prima della fecondazione. Non bisogna infine confondere l’effetto materno con l’eredità materna o l’imprinting genomico: nell’effetto materno la progenie non coinvolge nessun gene extranucleare e la progenie ha sempre il fenotipo specificato dal genotipo nucleare materno.
Il Test di predisposizione alle malattie genetiche
Per alcune malattie genetiche a carattere ereditario esistono dei test del DNA di predisposizione alle malattie genetiche che servono ad avere un quadro completo delle probabilità di svilupparle.
Il test di predisposizione viene eseguito tramite saliva e fornisce le percentuali di rischio per oltre 30 malattie genetiche come tumori, patologie cardiache, disturbi nutrizionali, calvizie, celiachia, sclerosi multipla, Alzheimer. Sapendo di essere geneticamente predisposti potrete intervenire per tempo per arginare la comparsa di una patologia o nel migliore dei casi iniziare una terapia preventiva.
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